1. ¿Qué es característico de un pedigrí con un tipo de herencia dominante ligada al cromosoma X?
- solo las mujeres se enferman
- Tanto hombres como mujeres se ven afectados, pero hay 2 veces más mujeres afectadas que hombres.
2. ¿Qué es característico de un pedigrí con un tipo de herencia autosómica recesiva?
- La mayoría de los hombres se enferman
- el rasgo ocurre a través de generaciones
- solo las mujeres se enferman
3. ¿Qué es característico de un pedigrí con un tipo de herencia ligada al Y?
- el rasgo ocurre a través de generaciones
- ocurre solo en mujeres
- El rasgo ocurre en ambos sexos con igual probabilidad.
- el síntoma ocurre solo en hombres
4. ¿Qué es característico de un pedigrí con un tipo de herencia autosómica dominante?
- el rasgo ocurre a través de generaciones
- El rasgo ocurre en cada generación.
- La mayoría de los hombres se enferman
- solo las mujeres se enferman
5. Qué división se observará en la descendencia al cruzar Aa x aa:
- uniformidad de descendientes
6. Qué división se observará en la descendencia al cruzar Aa x Aa:
- uniformidad de descendientes
7. Es posible una proporción de división de 1:2:1 por fenotipo y genotipo en la segunda generación cuando
enlace genético
Conjugación y cruce
· dominancia incompleta
herencia conjunta de rasgos
8. ¿Cuántos tipos de gametos forma un organismo con el genotipo AABvCCDd?
- cuatro,
- seis,
- ocho
9. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo de ojos azules (a) rubio (c) de un padre de ojos azules y cabello oscuro (B) y una madre de ojos marrones (A) rubia si los padres son heterocigoto para uno de los rasgos?
- 12,5%,
10. Los genes emparejados de cromosomas homólogos se denominan
vinculado
recesivo
· dominante
alélico
11. El número de grupos de enlaces genéticos en los organismos depende del número
pares de cromosomas homólogos
· genes alélicos
· genes dominantes
Moléculas de ADN en el núcleo celular.
12. ¿Qué ley se implementa en la herencia de rasgos al cruzar organismos con genotipos: Aa x Aa?
uniformidad
· dividir
herencia vinculada
herencia independiente
13. ¿Qué genes muestran su efecto en la primera generación híbrida?
alélico
recesivo
· dominante
vinculado
14. Al cruzar individuos parentales dominantes y recesivos, la primera generación híbrida es uniforme. ¿Qué explica esto?
Todos los individuos tienen un genotipo homocigoto.
Todos los individuos tienen el mismo conjunto de cromosomas.
Todos los individuos viven en las mismas condiciones.
Todos los individuos tienen un genotipo heterocigoto.
15. El albinismo está determinado por un gen autosómico recesivo y la hemofilia está determinada por un gen recesivo ligado al sexo. Indique el genotipo de una mujer albina y hemofílica.
· АаХ H Y o ААХ H Y
AaХ H X H o AA X H X H
· ааХ h Х h
16. El color de ojos en una persona está determinado por un gen autosómico, el daltonismo es un gen recesivo ligado al sexo. Indique el genotipo de una mujer de ojos marrones con visión normal de los colores, cuyo padre es daltónico y tiene ojos azules (los ojos marrones dominan los ojos azules).
- AAXDXD
- AaX d X d 4)
- aaXDXd
- AaXDXd
17. ¿Qué proporción de rasgos según el fenotipo se observa en la descendencia durante un cruce de análisis, si el genotipo de uno de los padres es AaBb (los caracteres se heredan independientemente unos de otros)?
- 1:2:1,
- 1:1:1:1,
- 9:3:3:1,
18. Al cruzar tomates con frutos rojos y amarillos, se obtuvieron descendencia en la que la mitad de los frutos eran rojos y la otra mitad amarillos. ¿Cuales son los genotipos de los padres?
- Aa x AA
- AA x AA
- Aa x aa
- AA x aa
19. La propiedad de los organismos de adquirir nuevas características, así como diferencias entre individuos dentro de una especie, es una manifestación
- herencia
- lucha por la existencia
- desarrollo individual
- variabilidad
20. La herencia monogénica es herencia:
- gen mitocondrial
- pares de genes alélicos
- genes en un cromosoma
- gen en un autosoma
21. La herencia autosómica se caracteriza por:
- herencia de genes en un cromosoma
- herencia de un gen ubicado en el cromosoma Y
- herencia de genes alélicos en el cromosoma X
- herencia de genes de cromosomas homólogos
22. La herencia ligada al sexo es herencia:
- genes localizados en los cromosomas sexuales
- caracteristicas sexuales primarias
- signos que determinan el sexo de un organismo
- genes responsables de la formación del sexo
23. Un organismo se llama sexo homogamético:
24. A un organismo lo llamo sexo heterogamético:
- sus gametos portan los cromosomas del mismo sexo
- Formar gametos idénticos según la composición de los alelos.
- Formar gametos con diferentes alelos.
- sus gametos portan diferentes cromosomas sexuales
25. En humanos, herencia ligada al cromosoma X:
- color de los ojos
- albinismo
- daltonismo
- color de piel
26. En humanos, herencia ligada al cromosoma X:
- color de los ojos
- albinismo
- hemofilia
- color de piel
27. El fenómeno de la hemicigosidad se observa normalmente cuando:
- cuando hay un alelo de un gen en el acervo genético
- cuando hay un alelo de un gen en el gameto
- cuando hay un alelo de un gen en el genotipo
- cuando hay un alelo de un gen en el genoma
28. La frecuencia del cruce depende de:
- sobre la distancia entre genes
- interacciones genéticas
- de la dominancia genética
- por codominancia de genes
29. Diferentes variantes un gen se llaman:
- genomas
- alelos
- codones
- anticodones
30. Según la ley de “pureza de los gametos”, el gameto contiene:
- un par de genes
- un par de cromosomas homólogos
- un gen de cada par alélico
- un par de alelos
31. El análisis del cruce se realiza para:
- determinar el genotipo de un individuo con un rasgo dominante
- determinar el tipo de herencia de un rasgo
- estudiar los procesos de mutación en una población
- estudiar la frecuencia de mutaciones en los gametos de un organismo
32. Al realizar un cruce analítico monohíbrido, se utilizan los siguientes organismos:
- heterocigoto para muchos rasgos
- heterocigoto para varios pares de alelos
- homocigoto para todos los alelos de genes
- homocigoto para un par de alelos
33. La herencia poligénica es la herencia de:
- genes pleiotrópicos
- Alelos responsables de un rasgo.
- más de dos genes responsables de un rasgo
- genes codominantes
34. La herencia independiente caracteriza:
- La primera ley de Mendel.
- Segunda ley de Mendel
- tercera ley de mendel
- ley de "pureza de gametos"
35. Con herencia independiente, se forma un organismo diheterocigoto:
- un tipo de gameto
- dos tipos de gametos
- cuatro tipos de gametos
- ocho tipos de gametos
36. Con herencia independiente, se forma un organismo homocigoto:
- un tipo de gameto
- dos tipos de gametos
- cuatro tipos de gametos
- ocho tipos de gametos
37. La herencia vinculada se caracteriza por la transmisión a la descendencia:
- todos los signos de los padres
- dos o más signos
- todos los genes del genoma
- dos o más genes en el mismo cromosoma
38. La herencia encadenada se caracteriza por la herencia:
- genes poliméricos
- genes localizados en un cromosoma
- genes complementarios
- genes responsables de un rasgo
39. Con herencia completamente ligada, se forma un organismo diheterocigoto:
- un tipo de gameto
- dos tipos de gametos
- cuatro tipos de gametos
- ocho tipos de gametos
40. Con herencia ligada incompleta, se forma un organismo diheterocigoto:
- un tipo de gameto
- dos tipos de gametos
- cuatro tipos de gametos
- ocho tipos de gametos
41. ¿Cuántos tipos de gametos y en qué proporción se forma un organismo diheterocigoto en caso de herencia ligada incompleta?
- dos tipos en proporciones iguales
- dos tipos en diferentes proporciones
42. ¿Cuántos tipos de gametos y en qué proporción se forma un organismo diheterocigoto con herencia ligada completa?
- dos tipos en diferentes proporciones
- dos tipos en proporciones iguales
- cuatro tipos en igual proporción
- cuatro tipos en diferentes proporciones
43. Morganida – unidad de medida de la distancia entre:
- genes alélicos
- genes en diferentes grupos de enlace
- entre genes que interactúan
- genes en el mismo grupo de enlace
44. Un grupo de enlace se refiere a genes ubicados:
- en un brazo cromosómico
- en un cromosoma
- en el genoma
- en el genotipo
Los científicos creen que las capacidades intelectuales están determinadas entre un 50% y un 70% por los genes y la elección de profesión, por un 40%. El 34% de nosotros tenemos tendencia a la cortesía y al comportamiento grosero. Incluso el deseo de sentarse durante mucho tiempo frente al televisor es en un 45% una predisposición genética. El resto, según los expertos, está determinado por la educación, el entorno social y los golpes repentinos del destino, por ejemplo, la enfermedad.
Un gen, al igual que un organismo individual, está sujeto a acción. seleccion natural. Si, por ejemplo, permite que una persona sobreviva a situaciones más graves condiciones climáticas o resistir la actividad física por más tiempo: se propagará. Si, por el contrario, garantiza la aparición de algún rasgo dañino, entonces la prevalencia de dicho gen en la población disminuirá.
Durante el desarrollo intrauterino de un niño, esta influencia de la selección natural sobre genes individuales puede manifestarse de maneras bastante extrañas. Por ejemplo, los genes heredados del padre están "interesados" en el rápido crecimiento del feto, ya que el cuerpo del padre obviamente no pierde por esto y el niño crece más rápido. Los genes maternos, por otro lado, promueven un desarrollo más lento, lo que en última instancia lleva más tiempo, pero deja a la madre más fuerza.
El síndrome de Prader-Willi es un ejemplo de lo que sucede cuando los genes de la madre “victorian”. Durante el embarazo, el feto está inactivo; Después del nacimiento, el niño experimenta retraso en el desarrollo, tendencia a la obesidad, baja estatura, somnolencia y alteración de la coordinación de movimientos. Puede parecer extraño que estos rasgos aparentemente desfavorables estén codificados por genes maternos, pero hay que recordar que normalmente esos mismos genes compiten con los genes paternos.
A su vez, la “victoria” de los genes paternos conduce al desarrollo de otra enfermedad: el síndrome de Angelman. En este caso, el niño desarrolla hiperactividad, a menudo epilepsia y retraso en el desarrollo del habla. A veces léxico el paciente se limita a unas pocas palabras, e incluso en este caso el niño comprende la mayor parte de lo que se le dice; lo que sufre es la capacidad de expresar sus pensamientos.
Por supuesto, es imposible predecir la apariencia de un niño. Pero podemos decir con cierto grado de confianza cuáles serán las características principales. Los genes dominantes (fuertes) y recesivos (débiles) nos ayudarán en esto.
Para cada una de sus características externas e internas, el niño recibe dos genes. Estos genes pueden ser iguales (altos, labios carnosos) o diferentes (altos y bajos, regordetes y delgados). Si los genes coinciden, no habrá contradicciones y el niño heredará labios carnosos y una estatura alta. En otro caso, gana el gen más fuerte.
Un gen fuerte se llama dominante y un gen débil se llama recesivo. Los genes fuertes en los humanos incluyen el cabello oscuro y rizado; calvicie en los hombres; marrón, o ojos verdes; Piel normalmente pigmentada. Los rasgos recesivos incluyen ojos azules, cabello lacio, rubio o pelirrojo y falta de pigmento en la piel.
Cuando un gen fuerte y uno débil se encuentran, por regla general, gana el más fuerte. Por ejemplo, mamá es morena de ojos marrones y papá es rubio con ojos azules, con un alto grado de probabilidad podemos decir que el bebé nacerá con cabello oscuro y ojos marrones.
Es cierto que los padres de ojos marrones pueden dar a luz a un recién nacido con ojos azules. Por tanto, los genes recibidos de una abuela o un abuelo podrían tener algún efecto. También es posible la situación contraria. La explicación es que resulta que, para cualquier rasgo que tengamos, el responsable no es sólo un gen de cada padre, como se creía anteriormente, sino todo un grupo de genes. Y a veces un gen es responsable de varias funciones a la vez. Así, toda una serie de genes son responsables del color de ojos, que se combinan de forma diferente cada vez.
Enfermedades hereditarias transmitidas por genes.
Un bebé puede heredar de sus padres no solo la apariencia y los rasgos de carácter, sino también enfermedades (cardiovasculares, cáncer, diabetes, Alzheimer y Parkinson).
Es posible que la enfermedad no aparezca si se toman medidas básicas de seguridad. Informe detalladamente a su ginecólogo sobre los problemas de salud graves no solo para usted y su esposo, sino también para sus familiares cercanos. Esto ayudará a proteger al bebé en el futuro. A veces, padres absolutamente sanos dan a luz a un bebé con una enfermedad hereditaria. Estaba incrustado en los genes y sólo aparecía en el niño. Esto suele ocurrir cuando ambos padres tienen la misma enfermedad en sus genes. Por lo tanto, si está planeando tener un hijo, según los expertos, es mejor someterse a un examen genético. Esto es especialmente cierto para las familias en las que ya han nacido niños con enfermedades hereditarias.
Es posible que un gen débil no se detecte durante una o muchas generaciones hasta que aparezcan dos genes recesivos de cada padre. Y luego, por ejemplo, puede aparecer un síntoma tan raro como el albinismo.
Los cromosomas también son responsables del sexo del niño. Para una mujer, las posibilidades de tener una niña o un niño son iguales. El sexo del niño depende únicamente del padre. Si un óvulo se encuentra con un espermatozoide con el cromosoma sexual X, será una niña. Si U, nacerá un niño.
¿Qué más puede depender de los genes?
Género – 100%;
Altura: 80% (para hombres) y 70% (para mujeres);
Presión arterial – 45%;
Ronquidos – 42%;
Infidelidad femenina – 41%;
Espiritualidad – 40%;
Religiosidad – 10%.
También existen genes responsables del desarrollo de determinadas afecciones, como la depresión o la tendencia a comer de forma incontrolable.
El nivel de mutaciones en los hombres es 2 veces mayor que en las mujeres. Resulta, pues, que la humanidad debe su progreso al hombre.
Todos los representantes de la raza humana tienen un ADN idéntico en un 99,9%, lo que rechaza por completo cualquier base de racismo.
Pleiotropía – acción de múltiples genes (un gen controla el desarrollo de varios rasgos).
Un fenómeno que se observa a menudo es cuando un par de genes afecta a varios rasgos a la vez. Mendel también estableció en sus experimentos que las plantas de guisantes con flores violetas, además, siempre tienen manchas rojas en las axilas de las hojas y producen semillas cubiertas de piel gris o marrón, y que todas estas características dependen de la acción de un factor hereditario.
Al estudiar las características genéticas del trigo persa. N.I.Vavilov descubrieron que el gen dominante del color negro siempre causa simultáneamente una pubescencia severa de las escamas.
En la mosca de la fruta Drosophila, un gen que determina la ausencia de pigmento en los ojos reduce la fertilidad, afecta la coloración de algunos órganos internos y reduce la esperanza de vida.
En las ovejas Karakul, un gen determina el color del pelaje y el desarrollo del rumen.
El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario (Fig. 56).
En pleiotropía primaria el gen exhibe sus múltiples efectos. Por ejemplo, en la enfermedad de Hartnup, una mutación genética provoca una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino y su reabsorción en los túbulos renales. En este caso, se afectan simultáneamente las membranas de las células epiteliales intestinales y los túbulos renales, con trastornos de los sistemas digestivo y excretor.
En los humanos se conoce un gen dominante que determina el rasgo “dedos de araña” ( síndrome de Marfan). Al mismo tiempo, el desarrollo anormal de los dedos se acompaña de una violación de la estructura del cristalino y el desarrollo de enfermedades cardíacas (Fig. 57). En este caso, el efecto múltiple también se basa en la acción de un único gen, que provoca un trastorno en el desarrollo del tejido conectivo.
En pleiotropía secundaria Hay un signo fenotípico primario: la manifestación de un gen mutante, después del cual se desarrolla un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Así, en la anemia falciforme, los homocigotos presentan varios signos patológicos: anemia, agrandamiento del bazo, daños en la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por lo tanto, los homocigotos con el gen de la anemia falciforme suelen morir en la infancia. Todas estas manifestaciones fenotípicas del gen constituyen una jerarquía de manifestaciones secundarias. La causa fundamental, el signo fenotípico inmediato de la manifestación de un gen defectuoso, es la hemoglobina anormal y los glóbulos rojos falciformes. Como resultado, se producen sucesivamente otros procesos patológicos: adhesión y destrucción de glóbulos rojos, anemia, defectos en los riñones, el corazón y el cerebro; estos signos patológicos son secundarios.
Con la pleiotropía, un gen, que actúa sobre un rasgo principal, también puede cambiar y modificar la expresión de otros genes, por lo que se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de rasgos codificados por el gen "principal".
Efecto modificador del gen. – un gen potencia o debilita el efecto de un gen no alélico. Hay genes de “acción principal”, es decir aquellas que determinan el desarrollo de un rasgo o propiedad, como la producción de pigmentos, la forma del fruto, la sensibilidad o resistencia a enfermedades, etc. Junto con tales genes, aparentemente, hay genes que por sí mismos no determinan ninguna reacción o rasgo cualitativo; solo fortalecen o debilitan la manifestación de la acción del gen "principal", es decir. modificarlo - tales genes se llaman modificadores. Cualquier gen que interactúe es al mismo tiempo gen de acción "principal" para un rasgo, y para otro (u otros) es gen modificador.
Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son penetrancia Y expresividad.
Al considerar el efecto de los genes y sus alelos, es necesario tener en cuenta la influencia modificadora del entorno en el que se desarrolla el organismo. Si las plantas de prímula se cruzan a una temperatura de 15-20 ° C, en F 1, según el esquema mendeliano, todas las generaciones tendrán flores rosadas. Pero cuando dicho cruce se realiza a una temperatura de 35 ° C, todos los híbridos tendrán flores blancas. Si los cruces se realizan a una temperatura de aproximadamente 30 ° C, entonces proporción diferente(de 3:1 a 100%) plantas con flores blancas.
Esta fluctuación de clases durante la división dependiendo de las condiciones ambientales se llama penetrancia. fuerza de expresión fenotípica. Entonces, penetrancia - esta es la frecuencia de manifestación de un gen, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos del mismo genotipo.
La penetrancia varía significativamente entre genes dominantes y recesivos. Junto con los genes cuyo fenotipo aparece sólo bajo una combinación de ciertas condiciones y condiciones externas bastante raras (alta penetrancia), los humanos tenemos genes cuya manifestación fenotípica ocurre bajo cualquier combinación de condiciones externas (baja penetrancia). La penetrancia se mide por el porcentaje (%) de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes.
Si el gen es completamente, independientemente de ambiente, determina la manifestación fenotípica, entonces tiene una penetrancia del 100% ( penetrancia total). Sin embargo, algunos genes dominantes se expresan con menos regularidad. Así, la polidactilia tiene una clara herencia vertical, pero existen vacíos generacionales. La anomalía dominante, la pubertad prematura, es característica solo de los hombres, pero a veces la enfermedad puede transmitirse de una persona que no ha padecido esta patología. La penetrancia indica qué porcentaje de portadores de genes exhiben el fenotipo correspondiente. De modo que la penetrancia depende de los genes, del medio ambiente, de ambos. Por tanto, ésta no es una propiedad constante de un gen, sino una función de los genes en condiciones ambientales específicas.
expresividad (Latín “ekhressio” – expresión) es un cambio en la manifestación cuantitativa de un rasgo en diferentes portadores individuales del alelo correspondiente.
En las enfermedades hereditarias dominantes, la expresividad puede fluctuar. En una misma familia, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde leves, apenas perceptibles, hasta graves: diversas formas de hipertensión, esquizofrenia, diabetes, etc. Recesivo enfermedades hereditarias dentro de la familia se manifiestan de la misma manera y tienen pequeñas fluctuaciones en la expresividad.
De este modo, penetrancia es la probabilidad de manifestación fenotípica de un gen, que se expresa como porcentaje (la relación entre individuos enfermos y el número de portadores del gen correspondiente).
expresividad – el grado de manifestación clínica del gen, que puede ser débil o fuerte. La penetrancia y expresividad de los genes dependen de factores endógenos y exógenos. Por ejemplo, si un trastorno en el genoma es crucial para la manifestación de la hemofilia, entonces la aparición de diabetes mellitus depende de la interacción de factores genéticos y el entorno externo. En este último caso, se habla de predisposición hereditaria. La capacidad de un genotipo para manifestarse de manera diferente en diferentes condiciones ambientales se denomina norma de reacción. La norma de reacción se hereda, pero los cambios dentro de la norma de reacción no se heredan.
Varios signos con manifestaciones externas similares, incluidas las enfermedades hereditarias, pueden ser causados por varios genes no alélicos. Este fenómeno se llama gencopia . La naturaleza biológica de las copias de genes radica en el hecho de que la síntesis de sustancias idénticas en una célula en algunos casos se logra de diferentes maneras.
Uno de los primeros en estudiar este fenómeno. N.V. Timofeev-Resovsky. Por sugerencia de N.V. Timofeev-Resovsky, desde mediados de la década de 1930 grupos heterogéneos Comenzaron a nombrar grupos de genes que dan una manifestación externa muy similar, pero que están localizados en diferentes cromosomas o en diferentes loci, como, por ejemplo, un grupo de genes diminutos que determinan la reducción de las cerdas en Drosophila. Este fenómeno está muy extendido en la naturaleza viva, incluidos los humanos. Es cierto que en la literatura genética no se suele utilizar el término N.V. para designarlo. “Grupos heterogéneos” de Timofeev-Resovsky, y uno posterior (mediados de los años 40 del siglo XX), propuesto por un genetista alemán X.Nachtsheim– “genocopias”, además de que posteriormente se introdujo el término “fenocopias”.
En la patología hereditaria humana, las fenocopias (cambios de modificación) también desempeñan un papel importante. Se deben a que durante el desarrollo, bajo la influencia de factores externos, un rasgo que depende de un genotipo específico puede cambiar; en este caso se copian características propias de otro genotipo. De este modo, fenocopia - un cambio no hereditario en el fenotipo de un organismo, causado por la acción de ciertas condiciones ambientales y copiando la manifestación de cualquier cambio hereditario conocido (mutación) en este organismo.
Una variedad de factores ambientales pueden desempeñar un papel en el desarrollo de fenocopias: climáticos, físicos, químicos, biológicos y sociales. Las infecciones congénitas (rubéola, toxoplasmosis, sífilis) también pueden causar fenocopias de una serie de enfermedades hereditarias y defectos del desarrollo. La existencia de genocopias y fenocopias dificulta muchas veces realizar un diagnóstico, por lo que el médico debe tener siempre presente su existencia.
31.Alelismo múltiple. Grupos sanguíneos humanos según el sistema ABO (genotipos, fenotipos, herencia, reglas de transfusión)
. Alelismo múltiple – la presencia en el acervo genético de una población de 3 o más alelos diferentes de un gen al mismo tiempo. Un ejemplo es la variedad de colores de ojos humanos y la variedad de grupos sanguíneos. Gene I Puede estar representado por tres alelos diferentes: I A , Yo B , i , que se combinan en cigotos solo en pares.
Otro ejemplo es la herencia del color del pelaje en los conejos (Fig. 40). Hay cuatro alelos en la población de conejos.
Gene A es responsable de la herencia del color del pelaje oscuro y es dominante sobre todos los demás alelos. Gene una ca determina la coloración de la chinchilla en relación con los genes una h Y a se comporta como dominante. Gene una h responsable del color del pelaje del Himalaya y domina el gen a (el color blanco). De este modo, A >una ca >una h >a (Tabla 5).
La causa del alelismo múltiple son los cambios aleatorios en la estructura genética (mutaciones) conservados en el proceso de selección natural en el acervo genético de una población.
La diversidad de alelos que se recombinan durante la reproducción sexual determina el grado de diversidad genotípica entre los representantes de una especie determinada, lo cual es de gran importancia evolutiva, ya que aumenta la viabilidad de las poblaciones en las condiciones cambiantes de su existencia. Además de la importancia evolutiva y ecológica, el estado alélico de los genes tiene gran influencia sobre el funcionamiento del material genético. En las células somáticas diploides de organismos eucariotas, la mayoría de los genes están representados por dos alelos, que influyen conjuntamente en la formación de rasgos.
grupos sanguíneos- Son características heredadas genéticamente que no cambian durante la vida en condiciones naturales. Un grupo sanguíneo es una combinación específica de antígenos de superficie de los eritrocitos (aglutinógenos) del sistema ABO.
La definición de pertenencia a un grupo se utiliza ampliamente en la práctica clínica durante la transfusión de sangre y sus componentes, en ginecología y obstetricia al planificar y gestionar el embarazo.
El sistema de grupo sanguíneo AB0 es el principal sistema que determina la compatibilidad e incompatibilidad de la sangre transfundida, ya que sus antígenos constituyentes son los más inmunogénicos. Una característica del sistema AB0 es que en el plasma de personas no inmunes hay anticuerpos naturales contra un antígeno que está ausente en los glóbulos rojos. El sistema del grupo sanguíneo AB0 consta de dos grupos de aglutinógenos de eritrocitos (A y B) y dos anticuerpos correspondientes: aglutininas plasmáticas alfa (anti-A) y beta (anti-B).
Se forman varias combinaciones de antígenos y anticuerpos. 4 grupos sanguíneos:
1. Grupo 0 (I)- no hay aglutinógenos de grupo en los eritrocitos, las aglutininas alfa y beta están presentes en el plasma;
2. Grupo A (II)- los glóbulos rojos contienen únicamente aglutinógeno A, el plasma contiene aglutinina beta;
3. Grupo B (III)- los glóbulos rojos contienen únicamente aglutinógeno B, el plasma contiene aglutinina alfa;
4. Grupo AB (IV)- Los antígenos A y B están presentes en los glóbulos rojos; el plasma no contiene aglutininas.
La determinación de los grupos sanguíneos se realiza mediante la identificación de antígenos y anticuerpos específicos (método doble o reacción cruzada).
Preguntas dentro del párrafo: ¿Qué métodos de investigación biológica subyacen al estudio de los sistemas vivos?
El método científico es un conjunto de acciones diseñadas para ayudar a lograr un resultado deseado.
Métodos utilizados en biología:
A. Empírico: observación y experimentación.
b. Teórico – análisis, síntesis, generalización, modelado, procesamiento matemático.
Página 110. Preguntas y tareas después del §
1. ¿Por qué en algunos casos uno de los genes alélicos no manifiesta su efecto en el fenotipo?
Los genes alélicos son genes ubicados en loci homólogos de los cromosomas. ¿Por qué ninguno de ellos muestra sus efectos en el fenotipo? aquí se aplica la regla de exclusión alélica: algunos genes alélicos en el cromosoma están activos, pero otros están "desactivados" y no se puede hacer nada con ellos: mutación. por ejemplo, la formación de glándulas salivales. si los genes alélicos de este rasgo no aparecen, la persona nacerá sin ellos, aunque no vivirá mucho tiempo.
2. Explique por qué se considera a Mendel el fundador de la genética.
Mendel inició experimentos sobre la herencia de rasgos de una manera nueva. Tomó en cuenta los errores de sus predecesores y llegó a la conclusión de que era necesario concentrarse en una característica específica y no en la planta en su conjunto. En segundo lugar, eligió con éxito el objeto de estudio: los guisantes, una planta autopolinizante que tiene un conjunto de rasgos alternativos bien expresados y produce numerosos descendientes. En tercer lugar, Mendel llevó a cabo registros estrictos de la descendencia obtenida como resultado de un determinado tipo de cruce, lo que le permitió identificar la pureza con la que aparecían los portadores de características mutuamente excluyentes (alternativas). En base a todo ello desarrolló un análisis hibridológico, es decir, el patrón de herencia de rasgos basado en un sistema de cruce.
3. ¿Qué nuevos enfoques utilizó Mendel en sus experimentos con híbridos de plantas?
Centrándose en las características específicas de la planta (forma, color de la fruta, tipo de tallo, tamaño de las hojas, etc.)
Un buen objeto de estudio es el guisante (flor autopolinizante, conveniente para la polinización artificial, cromosomas grandes)
Análisis estadístico de descendencia (cálculo detallado del número de descendientes con el rasgo en cuestión)
AA – homocigoto amarillo dominante
aa - homocigoto verde recesivo
Respuesta: en este cruce se manifestó una especie de dominio completo de los caracteres, la Primera Ley de Mendel: uniformidad de todos los híbridos F1.
Si el rasgo dominante (gen) no suprime por completo Trato recesivo, y ambos alelos ejercen su efecto. Esta dominancia intermedia de un rasgo ocurre en la naturaleza con más frecuencia que la dominancia completa; esto explica la diversidad de rasgos en la Tierra.
P – padres ♂ - masculino, ♀ - femenino
G – gametos (células sexuales, encerradas en un círculo para indicar una célula)
F1 – primera generación de híbridos (descendientes)
AA - boca de dragón homocigótica roja dominante
aa - boca de dragón homocigótica blanca recesiva
Respuesta: en este cruce apareció una especie de dominio incompleto de rasgos, pero la Primera Ley de Mendel - la uniformidad de todos los híbridos F1 - se manifestó plenamente, solo que el color de los híbridos no es rojo, sino rosa, debido a la supresión incompleta de el rasgo recesivo del blanco por el rojo.
