1. Što je karakteristično za rodovnicu s X-vezanim dominantnim tipom nasljeđivanja?
- obolijevaju samo žene
- Oboljevaju i muškarci i žene, ali ima 2 puta više oboljelih žena nego muškaraca.
2. Što je karakteristično za rodovnicu s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja?
- Uglavnom obolijevaju muškarci
- osobina se javlja kroz generacije
- obolijevaju samo žene
3. Što je karakteristično za rodovnicu s Y-vezanim tipom nasljeđivanja?
- osobina se javlja kroz generacije
- javlja se samo kod žena
- osobina se javlja kod oba spola s jednakom vjerojatnošću
- simptom se javlja samo kod muškaraca
4. Što je karakteristično za rodovnicu s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja?
- osobina se javlja kroz generacije
- osobina se javlja u svakoj generaciji
- Uglavnom obolijevaju muškarci
- obolijevaju samo žene
5. Koje će se podjele u potomstvu uočiti križanjem Aa x aa:
- ujednačenost potomaka
6. Koje će se podjele u potomstvu uočiti križanjem Aa x Aa:
- ujednačenost potomaka
7. Omjer dijeljenja 1:2:1 po fenotipu i genotipu u drugoj generaciji moguć je kada
povezivanje gena
Konjugacija i krosing over
· nepotpuna dominacija
zajedničko nasljeđivanje svojstava
8. Koliko vrsta gameta stvara organizam s genotipom AABvCCDd?
- četiri,
- šest,
- osam
9. Kolika je vjerojatnost da ćete imati plavooko (a) svijetlokoso (c) dijete od plavookog tamnokosog (B) oca i smeđooke (A) svijetlokose majke ako su roditelji heterozigot za jednu od osobina?
- 12,5%,
10. Parni geni homolognih kromosoma nazivaju se
povezano
recesivan
· dominantan
alelni
11. Broj skupina genskih veza u organizmima ovisi o broju
parovi homolognih kromosoma
· alelni geni
· dominantni geni
Molekule DNA u staničnoj jezgri
12. Koji se zakon primjenjuje u nasljeđivanju svojstava pri križanju organizama s genotipovima: Aa x Aa?
ujednačenost
· cijepanje
povezano nasljeđe
samostalno nasljeđivanje
13. Koji geni pokazuju svoj učinak u prvoj generaciji hibrida?
alelni
recesivan
· dominantan
povezano
14. Kod križanja dominantnih i recesivnih roditeljskih jedinki prva hibridna generacija je ujednačena. Što ovo objašnjava?
Sve jedinke imaju homozigotni genotip
Sve jedinke imaju isti set kromosoma
Sve jedinke žive u istim uvjetima
Sve jedinke imaju heterozigotni genotip
15. Albinizam je određen recesivnim autosomnim genom, a hemofilija je određena spolno vezanim recesivnim genom. Navedite genotip albino i hemofiličarke.
· AaH H Y ili AAH H Y
AaH H X H ili AA X H X H
· aaH h H h
16. Boju očiju kod čovjeka određuje autosomni gen, daltonizam je recesivni gen vezan za spol. Navedite genotip smeđooke žene s normalnim vidom na boje, čiji je otac daltonist s plavim očima (smeđooka dominira plavookom).
- AAX D X D
- AaX d X d 4)
- aaX D X d
- AaX D X d
17. Kakav se omjer svojstava prema fenotipu uočava kod potomaka pri analitičkom križanju, ako je genotip jednog od roditelja AaBb (osobine se nasljeđuju neovisno jedna o drugoj)?
- 1:2:1,
- 1:1:1:1,
- 9:3:3:1,
18. Pri križanju rajčice s crvenim i žutim plodovima dobiveni su potomci kod kojih je polovica plodova bila crvena, a polovica žuta. Koji su genotipovi roditelja?
- Aa x AA
- AA x AA
- Aa x aa
- AA x aa
19. Svojstvo organizama da stječu nova svojstva, kao i razlike između jedinki unutar vrste, manifestacija je
- nasljedstvo
- borba za egzistenciju
- individualni razvoj
- varijabilnost
20. Monogeno nasljeđe je nasljeđe:
- mitohondrijski gen
- parovi alelnih gena
- gena na jednom kromosomu
- gen na autosomu
21. Autosomno nasljeđe karakterizira:
- nasljeđivanje gena na jednom kromosomu
- nasljeđivanje gena koji se nalazi na Y kromosomu
- nasljeđivanje alelnih gena na X kromosomu
- nasljeđivanje gena homolognih kromosoma
22. Spolno vezano nasljeđe je nasljeđe:
- geni lokalizirani na spolnim kromosomima
- primarne spolne karakteristike
- znakovi koji određuju spol organizma
- geni odgovorni za formiranje spola
23. Organizam se naziva homogametnim spolom:
24. Organizam nazivam heterogametnim spolom:
- njegove gamete nose istospolne kromosome
- tvoreći identične gamete prema sastavu alela
- stvarajući gamete s različitim alelima
- njegove gamete nose različite spolne kromosome
25. Kod ljudi, X-vezano nasljeđe:
- boja očiju
- albinizam
- daltonizam
- boja kože
26. Kod ljudi, X-vezano nasljeđe:
- boja očiju
- albinizam
- hemofilija
- boja kože
27. Fenomen hemizigotnosti se normalno opaža kada:
- kada postoji jedan alel gena u genskom fondu
- kada postoji jedan alel gena u gameti
- kada u genotipu postoji jedan alel gena
- kada u genomu postoji jedan alel gena
28. Učestalost crossing overa ovisi o:
- na udaljenosti između gena
- interakcije gena
- od dominacije gena
- od kodominacije gena
29. Razne varijante jedan gen se zove:
- genoma
- aleli
- kodoni
- antikodoni
30. Prema zakonu “čistoće gameta”, gameta sadrži:
- jedan par gena
- jedan par homolognih kromosoma
- jedan gen iz svakog alelnog para
- jedan par alela
31. Analizno križanje provodi se za:
- određivanje genotipa jedinke s dominantnom osobinom
- odrediti tip nasljeđivanja svojstva
- proučavati procese mutacije u populaciji
- proučavati učestalost mutacija u spolnim stanicama organizma
32. Pri provođenju monohibridnog analitičkog križanja koriste se sljedeći organizmi:
- heterozigot za mnoge osobine
- heterozigot za nekoliko parova alela
- homozigot za sve alele gena
- homozigot za jedan par alela
33. Poligensko nasljeđivanje je nasljeđivanje:
- pleiotropni geni
- aleli odgovorni za jednu osobinu
- više od dva gena odgovorna za jedno svojstvo
- kodominantni geni
34. Samostalno nasljeđivanje karakterizira:
- Prvi Mendelov zakon
- Mendelov drugi zakon
- Treći Mendelov zakon
- zakon "čistoće gameta"
35. Neovisnim nasljeđivanjem nastaje diheterozigotni organizam:
- jedna vrsta gameta
- dvije vrste gameta
- četiri vrste gameta
- osam vrsta gameta
36. Neovisnim nasljeđivanjem nastaje homozigotni organizam:
- jedna vrsta gameta
- dvije vrste gameta
- četiri vrste gameta
- osam vrsta gameta
37. Vezano nasljeđivanje karakterizira prijenos na potomke:
- svi znakovi roditelja
- dva ili više znakova
- svi geni u genomu
- dva ili više gena na istom kromosomu
38. Lančano nasljeđivanje karakterizira nasljeđivanje:
- polimerni geni
- geni lokalizirani na jednom kromosomu
- komplementarni geni
- geni odgovorni za jednu osobinu
39. Kod potpunog vezanog nasljeđivanja diheterozigotni organizam nastaje:
- jedna vrsta gameta
- dvije vrste gameta
- četiri vrste gameta
- osam vrsta gameta
40. Kod nepotpunog vezanog nasljeđivanja diheterozigotni organizam nastaje:
- jedna vrsta gameta
- dvije vrste gameta
- četiri vrste gameta
- osam vrsta gameta
41. Koliko tipova gameta i u kojem omjeru stvara diheterozigotni organizam kod nepotpunog vezanog nasljeđivanja:
- dvije vrste u jednakom omjeru
- dvije vrste u različitim omjerima
42. Koliko vrsta gameta i u kojem omjeru stvara diheterozigotni organizam s potpunim vezanim nasljeđem:
- dvije vrste u različitim omjerima
- dvije vrste u jednakom omjeru
- četiri vrste u jednakom omjeru
- četiri vrste u različitim omjerima
43. Morganida – mjerna jedinica udaljenosti između:
- alelni geni
- gena u različitim skupinama povezivanja
- između gena u interakciji
- gena u istoj skupini povezivanja
44. Vezna skupina odnosi se na gene smještene:
- na jednom kraku kromosoma
- na jednom kromosomu
- u genomu
- u genotipu
Znanstvenici vjeruju da su intelektualne sposobnosti 50-70% određene genima, a izbor profesije 40%. 34% nas ima sklonost prema pristojnosti i nepristojnom ponašanju. Čak je i želja za dugotrajnim sjedinjem ispred TV-a 45% genetska predispozicija. Ostatak, smatraju stručnjaci, određuju odgoj, društvena sredina i iznenadni udarci sudbine – primjerice, bolest.
Gen je, kao i pojedinačni organizam, podložan djelovanju prirodni odabir. Ako npr. omogućuje osobi da preživi teže klimatskim uvjetima ili dulje izdržati fizičku aktivnost – proširit će se. Ako, naprotiv, osigurava pojavu neke štetne osobine, tada će prevalencija takvog gena u populaciji pasti.
Tijekom intrauterinog razvoja djeteta taj utjecaj prirodne selekcije na pojedine gene može se očitovati na prilično čudne načine. Na primjer, geni naslijeđeni od oca "zainteresirani" su za brzi rast fetusa - budući da očevo tijelo očito ne gubi od toga, a dijete raste brže. S druge strane, majčini geni potiču sporiji razvoj – koji u konačnici traje duže, ali majci ostavlja više snage.
Prader-Willijev sindrom je primjer što se događa kada majčini geni “pobijede”. Tijekom trudnoće fetus je neaktivan; Nakon rođenja dijete doživljava zaostajanje u razvoju, sklonost pretilosti, nizak rast, pospanost i poremećenu koordinaciju pokreta. Može se činiti čudnim da su te naizgled nepovoljne osobine kodirane majčinim genima - ali mora se zapamtiti da se ti isti geni obično natječu s očevim genima.
S druge strane, "pobjeda" očevih gena dovodi do razvoja druge bolesti: Angelmanov sindrom. U tom slučaju dijete razvija hiperaktivnost, često epilepsiju i usporen razvoj govora. Ponekad leksikon pacijent je ograničen na samo nekoliko riječi, a čak iu tom slučaju dijete razumije većinu onoga što mu se govori – trpi sposobnost izražavanja svojih misli.
Naravno, nemoguće je predvidjeti izgled djeteta. Ali možemo s određenim stupnjem pouzdanosti reći koje će biti glavne karakteristike. U tome će nam pomoći dominantni (jaki) i recesivni (slabi) geni.
Za svaku svoju vanjsku i unutarnju karakteristiku dijete dobiva dva gena. Ovi geni mogu biti isti (visok, pune usne) ili različiti (visok i nizak, punašan i mršav). Ako se geni podudaraju, neće biti kontradiktornosti, a dijete će naslijediti punašne usne i visoku visinu. U drugom slučaju pobjeđuje najjači gen.
Jak gen naziva se dominantan, a slab gen recesivan. Snažni geni kod ljudi uključuju tamnu i kovrčavu kosu; ćelavost kod muškaraca; smeđa, odn zelene oči; normalno pigmentirana koža. Recesivne osobine uključuju plave oči, ravnu, plavu ili crvenu kosu i nedostatak pigmenta kože.
Kad se susretnu jak i slab gen, u pravilu pobjeđuje jači. Na primjer, mama je brineta smeđih očiju, a tata je plavuša s plavim očima, s velikom vjerojatnošću možemo reći da će se beba roditi s tamnom kosom i smeđim očima.
Istina, roditelji smeđih očiju mogu roditi novorođenče s plavim očima. Dakle, geni dobiveni od bake ili djeda mogli bi imati učinak. Moguća je i obrnuta situacija. Objašnjenje je da se ispostavlja da za bilo koju osobinu koju imamo nije odgovoran samo jedan gen od svakog roditelja, kako se dosad vjerovalo, već cijela skupina gena. A ponekad je jedan gen odgovoran za nekoliko funkcija odjednom. Dakle, za boju očiju odgovoran je cijeli niz gena koji se svaki put drugačije kombiniraju.
Nasljedne bolesti koje se prenose genima
Beba od roditelja može naslijediti ne samo izgled i karakterne osobine, već i bolesti (kardiovaskularne, rak, dijabetes, Alzheimerovu i Parkinsonovu bolest).
Bolest se možda neće pojaviti ako se poduzmu osnovne sigurnosne mjere. Detaljno ispričajte svom ginekologu o ozbiljnim zdravstvenim problemima ne samo vas i vašeg supruga, već i vaših bliskih rođaka. To će pomoći u zaštiti bebe u budućnosti. Ponekad apsolutno zdravi roditelji rađaju dijete s nasljednom bolešću. Bilo je ugrađeno u gene i pojavilo se samo u djetetu. To se obično događa kada oba roditelja imaju istu bolest u genima. Stoga, ako planirate dijete, prema stručnjacima, bolje je proći genetski pregled. To se posebno odnosi na obitelji u kojima su već rođena djeca s nasljednim bolestima.
Slabi gen možda neće biti otkriven tijekom jedne ili više generacija dok se ne pojave dva recesivna gena od svakog roditelja. A onda se, na primjer, može pojaviti tako rijedak simptom kao albinizam.
Kromosomi su također odgovorni za spol djeteta. Za ženu su jednake šanse da rodi djevojčicu ili dječaka. Spol djeteta ovisi samo o ocu. Ako jajašce susretne spermij sa spolnim kromosomom X, bit će djevojčica. Ako U, rodit će se dječak.
Što još može ovisiti o genima:
Spol – 100%;
Visina – 80% (za muškarce) i 70% (za žene);
Krvni tlak – 45%;
Hrkanje – 42%;
Ženska nevjera – 41%;
Duhovnost – 40%;
Religioznost – 10%.
Postoje i geni odgovorni za razvoj određenih stanja, poput depresije ili sklonosti nekontroliranom jedenju.
Razina mutacija kod muškaraca je 2 puta veća nego kod žena. Tako ispada da čovječanstvo svoj napredak duguje ljudima.
Svi predstavnici ljudske rase su 99,9% identični u DNK, što u potpunosti odbacuje bilo kakvu osnovu za rasizam.
Pleiotropija – višestruko djelovanje gena (jedan gen kontrolira razvoj više svojstava).
Fenomen koji se često opaža je kada jedan par gena utječe na nekoliko svojstava odjednom. Mendel je također u svojim pokusima utvrdio da biljke graška s ljubičastim cvjetovima, osim toga, uvijek imaju crvene mrlje u pazušcima listova i daju sjeme prekriveno sivom ili smeđom pokožicom, te da sve te karakteristike ovise o djelovanju jednog nasljednog faktora.
Prilikom proučavanja genetskih karakteristika perzijske pšenice N.I.Vavilov otkrili su da dominantni gen za crnu boju uvijek istodobno uzrokuje jaku dlakavost ljuski.
Kod vinske mušice Drosophila gen koji određuje odsutnost pigmenta u očima smanjuje plodnost, utječe na obojenost nekih unutarnjih organa i smanjuje životni vijek.
Kod karakul ovaca jedan gen određuje boju dlake i razvoj buraga.
Pleiotropni učinak gena može biti primarni i sekundarni (slika 56).
Na primarna pleiotropija gen ispoljava svoje višestruke učinke. Na primjer, kod Hartnupove bolesti, mutacija gena dovodi do poremećene apsorpcije aminokiseline triptofana u crijevima i njegove reapsorpcije u bubrežnim tubulima. U tom slučaju istovremeno su zahvaćene membrane crijevnih epitelnih stanica i bubrežnih tubula, uz poremećaj probavnog i ekskretornog sustava.
Kod ljudi je poznat dominantni gen koji određuje svojstvo "paukovih prstiju" ( Marfanov sindrom). Istodobno, abnormalni razvoj prstiju popraćen je kršenjem strukture leće i razvojem srčanih bolesti (slika 57). I ovdje se višestruki učinak temelji na djelovanju jednog gena koji uzrokuje poremećaj u razvoju vezivnog tkiva.
Na sekundarna plejotropija Postoji jedan primarni fenotipski znak - manifestacija mutantnog gena, nakon čega se razvija postupni proces sekundarnih promjena, što dovodi do višestrukih učinaka. Stoga, kod anemije srpastih stanica, homozigoti pokazuju nekoliko patoloških znakova: anemiju, povećanu slezenu, oštećenje kože, srca, bubrega i mozga. Stoga homozigoti s genom za anemiju srpastih stanica obično umiru u djetinjstvu. Sve ove fenotipske manifestacije gena čine hijerarhiju sekundarnih manifestacija. Temeljni uzrok, neposredni fenotipski znak manifestacije defektnog gena, abnormalan je hemoglobin i srpasta crvena krvna zrnca. Kao rezultat toga, drugi patološki procesi se javljaju sukcesivno: adhezija i uništavanje crvenih krvnih stanica, anemija, nedostaci u bubrezima, srcu, mozgu - ti patološki znakovi su sekundarni.
Uz pleiotropiju, gen, djelujući na jedno glavno svojstvo, također može promijeniti i modificirati ekspresiju drugih gena, pa je stoga uveden koncept modifikatorskih gena. Potonji pojačavaju ili slabe razvoj osobina kodiranih "glavnim" genom.
Modificirajući učinak gena – gen pojačava ili slabi učinak nealelnog gena. Postoje geni "glavnog djelovanja", tj. one koje određuju razvoj neke osobine ili svojstva, kao što je proizvodnja pigmenta, oblik ploda, osjetljivost ili otpornost na bolesti itd. Uz takve gene, očito, postoje geni koji sami ne određuju nikakvu kvalitativnu reakciju ili osobinu, oni samo pojačavaju ili slabe manifestaciju djelovanja "glavnog" gena, tj. modificirati ga – takvi se geni nazivaju modifikatori. Svi geni u interakciji ujedno su geni "glavnog" djelovanja za jedno svojstvo, a za drugo (ili druge) geni modifikatori.
Pokazatelji ovisnosti funkcioniranja nasljednih sklonosti o karakteristikama genotipa su prodornost I izražajnost.
Pri razmatranju djelovanja gena i njihovih alela potrebno je uzeti u obzir modificirajući utjecaj okoline u kojoj se organizam razvija. Ako se biljke jaglaca križaju na temperaturi od 15-20 ° C, tada će u F 1, prema Mendelskoj shemi, sve generacije imati ružičaste cvjetove. Ali kada se takvo križanje provodi na temperaturi od 35 ° C, tada će svi hibridi imati bijele cvjetove. Ako se križanja izvode na temperaturi od oko 30 ° C, tada drugačiji omjer(od 3:1 do 100%) biljke s bijelim cvjetovima.
Ova fluktuacija klasa tijekom cijepanja ovisno o uvjetima okoline naziva se penetrantnost - snaga fenotipske ekspresije. Tako, prodornost - ovo je učestalost manifestacije gena, pojava pojave ili odsutnosti svojstva u organizmima istog genotipa.
Penetracija značajno varira između dominantnih i recesivnih gena. Uz gene čiji se fenotip pojavljuje samo u kombinaciji određenih uvjeta i relativno rijetkih vanjskih uvjeta (visoka penetrantnost), ljudi imaju gene čija se fenotipska manifestacija događa u bilo kojoj kombinaciji vanjskih uvjeta (niska penetrantnost). Penetracija se mjeri postotkom (%) organizama s fenotipskim svojstvom od ukupnog broja ispitanih nositelja odgovarajućih alela.
Ako je gen potpuno, bez obzira na okoliš, određuje fenotipsku manifestaciju, tada ima penetrantnost od 100% ( puna penetracija). Međutim, neki dominantni geni se izražavaju manje redovito. Dakle, polidaktilija ima jasno vertikalno nasljeđe, ali postoje generacijski jazovi. Dominantna anomalija - preuranjeni pubertet - karakteristična je samo za muškarce, ali ponekad se bolest može prenijeti od osobe koja nije patila od ove patologije. Penetrancija pokazuje koji postotak nositelja gena pokazuje odgovarajući fenotip. Dakle, penetracija ovisi o genima, okolini, o jednom i drugom. Dakle, ovo nije konstantno svojstvo gena, već funkcija gena u specifičnim uvjetima okoliša.
Izražajnost (latinski "ekhressio" - izraz) je promjena u kvantitativnoj manifestaciji svojstva u različitim pojedinačnim nositeljima odgovarajućeg alela.
Kod dominantnih nasljednih bolesti ekspresivnost može varirati. U istoj obitelji mogu se manifestirati nasljedne bolesti od blagih, jedva primjetnih do teških: različiti oblici hipertenzije, shizofrenije, šećerne bolesti itd. Recesivan nasljedne bolesti unutar obitelji se manifestiraju na isti način i imaju manje fluktuacije u izražajnosti.
Tako, prodornost je vjerojatnost fenotipske manifestacije gena, koja se izražava kao postotak (omjer oboljelih jedinki prema broju nositelja odgovarajućeg gena).
Izražajnost – stupanj kliničke manifestacije gena, koji može biti slab ili jak. Penetracija i ekspresivnost gena ovise o endogenim i egzogenim čimbenicima. Primjerice, ako je za manifestaciju hemofilije presudan poremećaj u genomu, onda pojava dijabetes melitusa ovisi o međudjelovanju genetskih čimbenika i vanjskog okruženja. U potonjem slučaju govore o nasljednoj predispoziciji. Sposobnost genotipa da se različito manifestira u različitim uvjetima okoliša naziva se norma reakcije. Norma reakcije se nasljeđuje, ali se promjene unutar norme reakcije ne nasljeđuju.
Brojni znakovi sa sličnim vanjskim manifestacijama, uključujući nasljedne bolesti, mogu biti uzrokovani različitim nealelnim genima. Ova pojava se zove genekopija . Biološka priroda genskih kopija leži u činjenici da se sinteza identičnih tvari u stanici u nekim slučajevima postiže na različite načine.
Jedan od prvih koji je proučavao ovaj fenomen N.V. Timofeev-Resovski. Na prijedlog N.V. Timofeeva-Resovskog, od sredine 1930-ih heterogene grupe počeli su imenovati skupine gena koji daju vrlo sličnu vanjsku manifestaciju, ali su lokalizirani u različitim kromosomima ili različitim lokusima, kao što je, na primjer, skupina sićušnih gena koji određuju smanjenje čekinja u Drosophila. Ova je pojava vrlo raširena u živoj prirodi, pa tako i kod čovjeka. Istina, u genetičkoj literaturi termin N.V. se obično ne koristi za njegovo označavanje. Timofejev-Resovski “heterogene grupe”, i kasniju (sredinom 40-ih godina 20. stoljeća), koju je predložio njemački genetičar X.Nachtsheim– “genokopije”, uz koji je kasnije uveden i termin “fenokopije”.
U ljudskoj nasljednoj patologiji važnu ulogu imaju i fenokopije – modifikacijske promjene. Oni su zbog činjenice da se tijekom razvoja, pod utjecajem vanjskih čimbenika, osobina ovisno o određenom genotipu može promijeniti; u ovom slučaju se kopiraju karakteristike karakteristične za drugi genotip. Tako, fenokopija - nenasljedna promjena fenotipa organizma, uzrokovana djelovanjem određenih okolišnih uvjeta i kopiranjem manifestacije bilo koje poznate nasljedne promjene - mutacije - u tom organizmu.
Razni okolišni čimbenici mogu igrati ulogu u razvoju fenokopija - klimatski, fizički, kemijski, biološki i društveni. Kongenitalne infekcije (rubeola, toksoplazmoza, sifilis) također mogu uzrokovati fenokopiju niza nasljednih bolesti i mana u razvoju. Postojanje genokopija i fenokopija često otežava postavljanje dijagnoze, pa liječnik uvijek treba imati na umu njihovo postojanje.
31.Višestruki alelizam. Krvne grupe ljudi prema ABO sustavu (genotipovi, fenotipovi, nasljeđe, pravila transfuzije)
. Višestruki alelizam – prisutnost u genskom fondu populacije 3 ili više različitih alela jednog gena u isto vrijeme. Primjer je raznolikost boja ljudskih očiju i raznolikost krvnih grupa. Gen ja može se predstaviti s tri različita alela: ja A , ja B , ja , koji su kombinirani u zigote samo u parovima.
Drugi primjer je nasljeđivanje boje dlake kod kunića (slika 40). U populaciji kunića postoje četiri alela.
Gen A odgovoran je za nasljeđivanje tamne boje dlake i dominantan je nad svim ostalim alelima. Gen pogl određuje obojenost činčile u odnosu na gene a h I a ponaša se kao dominantan. Gen a h odgovoran za himalajsku boju dlake i dominira genom a (bijela boja). Tako, A >pogl >a h >a (Tablica 5).
Uzrok višestrukog alelizma su slučajne promjene strukture gena (mutacije) sačuvane u procesu prirodne selekcije u genskom fondu populacije.
Raznolikost alela koji se rekombiniraju tijekom spolne reprodukcije određuje stupanj genotipske raznolikosti među predstavnicima određene vrste, što je od velikog evolucijskog značaja, povećavajući održivost populacija u promjenjivim uvjetima njihovog postojanja. Osim evolucijskog i ekološkog značaja, alelno stanje gena ima veliki utjecaj na funkcioniranje genetskog materijala. U diploidnim somatskim stanicama eukariotskih organizama većina gena predstavljena je s dva alela, koji zajednički utječu na formiranje svojstava.
Krvne grupe- To su genetski naslijeđene karakteristike koje se ne mijenjaju tijekom života u prirodnim uvjetima. Krvna grupa je specifična kombinacija površinskih antigena eritrocita (aglutinogena) ABO sustava.
Definicija članstva u skupini široko se koristi u kliničkoj praksi tijekom transfuzije krvi i njezinih komponenti, u ginekologiji i opstetriciji pri planiranju i vođenju trudnoće.
Sustav krvnih grupa AB0 je glavni sustav koji određuje kompatibilnost i nekompatibilnost transfuzirane krvi, budući da su njegovi sastavni antigeni najimunogeniji. Značajka AB0 sustava je da u plazmi neimunih ljudi postoje prirodna antitijela na antigen koji nije prisutan na crvenim krvnim stanicama. Sustav krvnih grupa AB0 sastoji se od dvije grupe aglutinogena eritrocita (A i B) i dva odgovarajuća antitijela - aglutinina plazme alfa (anti-A) i beta (anti-B).
Nastaju različite kombinacije antigena i antitijela 4 krvne grupe:
1. Grupa 0 (I)- na eritrocitima nema skupine aglutinogena, u plazmi su prisutni aglutinini alfa i beta;
2. Grupa A (II)- crvene krvne stanice sadrže samo aglutinogen A, plazma sadrži aglutinin beta;
3. Grupa B (III)- crvene krvne stanice sadrže samo aglutinogen B, plazma sadrži aglutinin alfa;
4. Grupa AB (IV)- antigeni A i B prisutni su na crvenim krvnim stanicama, plazma ne sadrži aglutinine.
Određivanje krvnih grupa provodi se utvrđivanjem specifičnih antigena i protutijela (dvostruka metoda ili križna reakcija).
Pitanja unutar odlomka: Koje su metode biološkog istraživanja temelj proučavanja živih sustava?
Znanstvena metoda je skup radnji osmišljenih da pomognu u postizanju željenog rezultata.
Metode koje se koriste u biologiji:
A. Empirijski - promatranje i eksperiment.
b. Teorijski – analiza, sinteza, generalizacija, modeliranje, matematička obrada.
Stranica 110. Pitanja i zadaci iza §.
1. Zašto u nekim slučajevima jedan od alelnih gena ne očituje svoj učinak u fenotipu?
Alelni geni su geni smješteni u homolognim lokusima kromosoma. Zašto nijedan od njih ne pokazuje svoje učinke u fenotipu? ovdje vrijedi pravilo isključenja alela - neki alelni geni na kromosomu su aktivni, ali neki su "ugašeni" i s njima se ne može ništa - mutacija. primjerice nastanak žlijezda slinovnica. ako se alelni geni za ovu osobinu ne pojave, osoba će se roditi bez njih – iako neće dugo živjeti.
2. Objasnite zašto se Mendel smatra utemeljiteljem genetike.
Mendel je započeo eksperimente o nasljeđivanju osobina na nov način. Uzeo je u obzir pogreške svojih prethodnika i došao do zaključka da se treba koncentrirati na pojedino svojstvo, a ne na biljku u cjelini. Drugo, uspješno je odabrao predmet proučavanja - grašak, samooplodnu biljku koja ima niz dobro izraženih alternativnih svojstava i daje brojno potomstvo. Treće, Mendel je vodio strogu evidenciju potomaka dobivenih kao rezultat određene vrste križanja, što mu je omogućilo da identificira čistoću s kojom su se pojavili nositelji međusobno isključivih (alternativnih) karakteristika. Na temelju svega toga razvio je hibridološku analizu, odnosno obrazac nasljeđivanja svojstava temeljen na sustavu križanja.
3. Koje je nove pristupe Mendel koristio u svojim pokusima na biljnim hibridima?
Fokusiranje na specifične karakteristike biljke (oblik, boju ploda, vrstu stabljike, veličinu lista itd.)
Dobar predmet proučavanja je grašak (samooplodan, pogodan cvijet za umjetno oprašivanje, veliki kromosomi)
Statistička analiza podmlatka (detaljan izračun broja podmlatka s predmetnom osobinom)
AA – dominantni žuti homozigot
aa – recesivni zeleni homozigot
Odgovor: u ovom križanju se očitovala vrsta potpune dominacije svojstava, prvi Mendelov zakon - uniformnost svih F1 hibrida.
Ako dominantno svojstvo (gen) potpuno ne potisne recesivna osobina, i oba alela imaju svoj učinak. Takva srednja dominacija osobine javlja se u prirodi češće nego potpuna dominacija; to objašnjava raznolikost svojstava na Zemlji.
P – roditelji ♂ - muškarac, ♀ - žena
G – spolne stanice (spolne stanice, zaokružene za označavanje stanice)
F1 – prva generacija hibrida (potomci)
AA – dominantni crveni homozigotni snapdragon
aa – recesivni bijeli homozigotni snapdragon
Odgovor: u ovom križanju pojavila se vrsta nepotpune dominacije svojstava, ali se prvi Mendelov zakon - ujednačenost svih F1 hibrida - u potpunosti očitovao, samo boja hibrida nije crvena, već ružičasta, zbog nepotpunog potiskivanja recesivno bijelo obilježje crvenom.
