1. რა არის დამახასიათებელი მემკვიდრეობის X-დაკავშირებული დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით?
- მხოლოდ ქალები ავადდებიან
- ავადდებიან როგორც ქალები, ასევე მამაკაცები, მაგრამ 2-ჯერ მეტია დაავადებული ქალები, ვიდრე მამაკაცები.
2. რა არის დამახასიათებელი მემკვიდრეობის მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ ტიპში?
- ძირითადად მამაკაცები ზიანდებიან
- თვისება ჩნდება თაობაში
- მხოლოდ ქალები ავადდებიან
3. რა არის ტიპიური მემკვიდრეობის Y-თან დაკავშირებული ტიპის მემკვიდრეობისთვის?
- თვისება ჩნდება თაობაში
- გვხვდება მხოლოდ ქალებში
- თვისება თანაბრად გვხვდება ორივე სქესში
- თვისება გვხვდება მხოლოდ მამაკაცებში
4. რა არის დამახასიათებელი მემკვიდრეობის აუტოსომურ დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობისთვის?
- თვისება ჩნდება თაობაში
- თვისება გვხვდება ყველა თაობაში
- ძირითადად მამაკაცები ზიანდებიან
- მხოლოდ ქალები ავადდებიან
5. როგორი გაყოფა შეინიშნება შთამომავლობაში Aa x aa-ს გადაკვეთისას:
- შთამომავლების ერთგვაროვნება
6. როგორი გაყოფა შეინიშნება შთამომავლობაში Aa x Aa-ს გადაკვეთისას:
- შთამომავლების ერთგვაროვნება
7. ფენოტიპისა და გენოტიპის მიხედვით 1:2:1 გაყოფის თანაფარდობა მეორე თაობაში შესაძლებელია
გენების კავშირი
კონიუგაცია და გადაკვეთა
არასრული დომინირება
თვისებების ერთობლივი მემკვიდრეობა
8. რამდენი ტიპის გამეტი წარმოიქმნება ორგანიზმი AABvSSDd გენოტიპით?
- ოთხი,
- ექვსი,
- რვა
9. რა არის ალბათობა ცისფერთვალება (ა) ქერათმიანი (გ) შვილი ცისფერთვალება, შავგვრემანი (B) მამისგან და ყავისფერთვალება (A) ქერათმიანი დედისაგან, თუ მშობლები არიან ჰეტეროზიგოტები ერთ-ერთი ნიშნით?
- 12,5%,
10. ჰომოლოგიური ქრომოსომების დაწყვილებულ გენებს უწოდებენ
დაკავშირებულია
რეცესიული
დომინანტური
ალელიური
11. ორგანიზმებში გენის დამაკავშირებელი ჯგუფების რაოდენობა დამოკიდებულია რაოდენობაზე
ჰომოლოგიური ქრომოსომების წყვილი
ალელური გენები
დომინანტური გენები
დნმ-ის მოლეკულები უჯრედის ბირთვში
12. რა კანონი ხორციელდება ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობითობისას, როდესაც ორგანიზმები ჯვარდებიან გენოტიპებთან: Aa x Aa?
ერთგვაროვნება
გაყოფა
დაკავშირებული მემკვიდრეობა
დამოუკიდებელი მემკვიდრეობა
13. რომელი გენები აჩვენებენ თავის ეფექტს პირველ ჰიბრიდულ თაობაში?
ალელიური
რეცესიული
დომინანტური
დაკავშირებულია
14. დომინანტური და რეცესიული მშობელი ინდივიდების შეჯვარებისას პირველი ჰიბრიდული თაობა ერთგვაროვანია. რა ხსნის ამას?
ყველა ინდივიდს აქვს ჰომოზიგოტური გენოტიპი
ყველა ინდივიდს აქვს ქრომოსომების ერთნაირი ნაკრები
ყველა ადამიანი ერთნაირ პირობებში ცხოვრობს
ყველა ინდივიდს აქვს ჰეტეროზიგოტური გენოტიპი
15. ალბინიზმს განსაზღვრავს რეცესიული აუტოსომური გენი, ჰემოფილია კი სქესთან დაკავშირებული რეცესიული გენით. მიუთითეთ ალბინოსი და ჰემოფილური ქალის გენოტიპი.
AaX H Y ან AAX H Y
AaX H X H ან AA X H X H
ааХ h Х h
16. თვალის ფერს ადამიანში განსაზღვრავს აუტოსომური გენი, დალტონიზმი არის რეცესიული გენი, რომელიც დაკავშირებულია სქესთან. მიუთითეთ ყავისფერთვალება ქალის გენოტიპი ნორმალური ფერის ხედვით, რომლის მამაც დალტონიკია ცისფერი თვალებით (ყავისფერთვალება დომინირებს ლურჯთვალებაზე).
- AAX D X D
- AaX d X d 4)
- aaX D X d
- AaX D X დ
17. ფენოტიპის მიხედვით რა თანაფარდობა შეიმჩნევა შთამომავლობაში ჯვრების ანალიზის დროს, თუ ერთ-ერთი მშობლის გენოტიპი არის AaBb (ნიშან-თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად)?
- 1:2:1,
- 1:1:1:1,
- 9:3:3:1,
18. პომიდვრის წითელ და ყვითელ ნაყოფებთან შეჯვარებისას მიიღეს შთამომავლობა, რომელშიც ნაყოფის ნახევარი წითელი იყო, ნახევარი ყვითელი. როგორია მშობლების გენოტიპები?
- Aa x AA
- AA x AA
- აა x ა
- AA x aa
19. ორგანიზმების თვისება შეიძინონ ახალი თვისებები, ისევე როგორც განსხვავებები ინდივიდებს შორის სახეობის შიგნით, გამოვლინებაა.
- მემკვიდრეობითობა
- ბრძოლა არსებობისთვის
- ინდივიდუალური განვითარება
- ცვალებადობა
20. მონოგენური მემკვიდრეობა არის მემკვიდრეობა:
- მიტოქონდრიული გენი
- ალელური გენების წყვილი
- გენები ერთ ქრომოსომაზე
- გენი აუტოსომში
21. აუტოსომურ მემკვიდრეობას ახასიათებს:
- გენების მემკვიდრეობა იმავე ქრომოსომაზე
- Y ქრომოსომაზე მდებარე გენის მემკვიდრეობა
- X ქრომოსომის ალელური გენების მემკვიდრეობა
- გენების მემკვიდრეობა ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე
22. სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა არის მემკვიდრეობა:
- გენები, რომლებიც მდებარეობს სქესის ქრომოსომებზე
- პირველადი სექსუალური მახასიათებლები
- ნიშნები, რომლებიც განსაზღვრავენ სხეულის სქესს
- გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სქესის ფორმირებაზე
23. ორგანიზმს ჰომოგამეტური სქესი ჰქვია:
24. მე ვუწოდებ ორგანიზმს ჰეტეროგამეტურ სქესს:
- მისი გამეტები ატარებენ იგივე სქესის ქრომოსომებს
- ერთი და იგივე გამეტების ფორმირება ალელების შემადგენლობის მიხედვით
- წარმოქმნის გამეტებს სხვადასხვა ალელებით
- მისი გამეტები ატარებენ სხვადასხვა სქესის ქრომოსომებს
25. ადამიანებში X- დაკავშირებული მემკვიდრეობით მიიღება:
- თვალის ფერი
- ალბინიზმი
- ფერთა სიბრმავე
- კანის ფერი
26. ადამიანებში X- დაკავშირებული მემკვიდრეობით მიიღება:
- თვალის ფერი
- ალბინიზმი
- ჰემოფილია
- კანის ფერი
27. ჰემიზიგოტიურობის ფენომენი ჩვეულებრივ შეინიშნება:
- როდესაც გენოფონდში არის გენის ერთი ალელი
- გამეტაში გენის ერთი ალელის არსებობისას
- გენის ერთი ალელის არსებობისას გენოტიპში
- როდესაც გენომში არის ერთი გენის ალელი
28. კროსვორდის სიხშირე დამოკიდებულია:
- გენებს შორის მანძილისგან
- გენის ურთიერთქმედება
- გენის დომინირებიდან
- გენის კოდომინანტობიდან
29. სხვადასხვა ვარიანტებიერთ გენს უწოდებენ:
- გენომები
- ალელები
- კოდონები
- ანტიკოდონები
30. „გამეტების სისუფთავის“ კანონის მიხედვით, გამეტი იღებს:
- ერთი წყვილი გენი
- ერთი წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომა
- თითო გენი ალელური წყვილიდან
- ერთი წყვილი ალელი
31. საანალიზო ჯვარედინი ტარდება:
- დომინანტური თვისების მქონე ინდივიდის გენოტიპის განსაზღვრა
- თვისების მემკვიდრეობის ტიპის დასადგენად
- პოპულაციაში მუტაციური პროცესების შესწავლა
- სხეულის გამეტებში მუტაციების სიხშირის შესწავლა
32. მონოჰიბრიდული საანალიზო გადაკვეთის ჩატარებისას გამოიყენება ორგანიზმები:
- ჰეტეროზიგოტური მრავალი მახასიათებლისთვის
- ჰეტეროზიგოტური მრავალი წყვილი ალელისთვის
- ჰომოზიგოტურია ყველა გენის ალელისთვის
- ჰომოზიგოტურია ერთი წყვილი ალელისთვის
33. პოლიგენური მემკვიდრეობა არის მემკვიდრეობა:
- პლეიოტროპული გენები
- ალელები ერთი თვისებისთვის
- ორზე მეტი გენი ერთი და იგივე თვისებისთვის
- კოდომინანტური გენები
34. დამოუკიდებელი მემკვიდრეობა ახასიათებს:
- მენდელის პირველი კანონი
- მენდელის მეორე კანონი
- მენდელის მესამე კანონი
- კანონი "გამეტების სიწმინდის"
35. დამოუკიდებელი მემკვიდრეობით დიჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი წარმოიქმნება:
- ერთი ტიპის გამეტი
- ორი სახის გამეტები
- ოთხი ტიპის გამეტები
- გამეტების რვა სახეობა
36. დამოუკიდებელი მემკვიდრეობით ჰომოზიგოტური ორგანიზმი წარმოიქმნება:
- ერთი ტიპის გამეტი
- ორი სახის გამეტები
- ოთხი ტიპის გამეტები
- გამეტების რვა სახეობა
37. დაკავშირებული მემკვიდრეობა ხასიათდება შთამომავლებისთვის გადაცემით:
- მშობლების ყველა ნიშანი
- ორი ან მეტი ნიშანი
- ყველა გენი გენომში
- ორი ან მეტი გენი ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე
38. დაკავშირებული მემკვიდრეობა ხასიათდება მემკვიდრეობით:
- პოლიმერული გენები
- გენები, რომლებიც მდებარეობს იმავე ქრომოსომაზე
- დამატებითი გენები
- გენები ერთი თვისებისთვის
39. სრულად დაკავშირებული მემკვიდრეობით დიჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი ყალიბდება:
- ერთი ტიპის გამეტი
- ორი სახის გამეტები
- ოთხი ტიპის გამეტები
- გამეტების რვა სახეობა
40. არასრული დაკავშირებული მემკვიდრეობის შემთხვევაში დიჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი წარმოიქმნება:
- ერთი ტიპის გამეტი
- ორი სახის გამეტები
- ოთხი ტიპის გამეტები
- გამეტების რვა სახეობა
41. რამდენი ტიპის გამეტი და რა თანაფარდობით ყალიბდება დიჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი არასრული დაკავშირებული მემკვიდრეობით:
- ორი ტიპი თანაბარი პროპორციით
- ორი ტიპი სხვადასხვა თანაფარდობით
42. რამდენი ტიპის გამეტი და რა თანაფარდობით ყალიბდება დიჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი სრული დაკავშირებულ მემკვიდრეობით:
- ორი ტიპი სხვადასხვა თანაფარდობით
- ორი ტიპი თანაბარი პროპორციით
- ოთხი ტიპი თანაბარი პროპორციით
- ოთხი ტიპი სხვადასხვა პროპორციით
43. მორგანიდი - მანძილის საზომი ერთეული:
- ალელური გენები
- გენები სხვადასხვა შემაერთებელ ჯგუფში
- ურთიერთდაკავშირებულ გენებს შორის
- გენები იმავე კავშირის ჯგუფში
44. დამაკავშირებელ ჯგუფს ეწოდება გენები, რომლებიც მდებარეობს:
- ქრომოსომის ერთ მკლავზე
- ერთ ქრომოსომაზე
- გენომში
- გენოტიპში
მეცნიერები თვლიან, რომ ინტელექტუალურ შესაძლებლობებს 50-70% განსაზღვრავს გენები, ხოლო პროფესიის არჩევა 40%-ია. 34%-ით ჩვენ გვაქვს მიდრეკილება ვიყოთ თავაზიანი და უხეში. ტელევიზორის წინ დიდხანს ჯდომის სურვილიც კი 45% გენეტიკური მიდრეკილებაა. დანარჩენს, ექსპერტების აზრით, განაპირობებს აღზრდა, სოციალური გარემო და ბედის მოულოდნელი დარტყმა - მაგალითად, დაავადებები.
გენი, ისევე როგორც ცალკეული ორგანიზმი, ექვემდებარება მოქმედებას ბუნებრივი გადარჩევა. თუ, მაგალითად, ეს საშუალებას აძლევს ადამიანს გადარჩეს უფრო მძიმე პირობებში კლიმატური პირობებიან უფრო დიდხანს გაუძლოს ფიზიკურ აქტივობას - გავრცელდება. თუ პირიქით, ის უზრუნველყოფს რაიმე მავნე თვისების გამოვლენას, მაშინ ასეთი გენის პრევალენტობა პოპულაციაში შემცირდება.
ბავშვის ნაყოფის განვითარების დროს ბუნებრივი გადარჩევის ეს გავლენა ცალკეულ გენებზე შეიძლება საკმაოდ უცნაურად გამოვლინდეს. მაგალითად, მამისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენები „აინტერესებს“ ნაყოფის სწრაფი ზრდით – ვინაიდან ამით მამის ორგანიზმი აშკარად არ კარგავს და ბავშვი უფრო სწრაფად იზრდება. მეორეს მხრივ, დედის გენები ხელს უწყობენ ნელ განვითარებას, რაც უფრო მეტხანს გრძელდება, მაგრამ დედას მეტი ენერგია ტოვებს.
პრადერ-ვილის სინდრომი არის მაგალითი იმისა, თუ რა ხდება, როდესაც დედის გენები "იმარჯვებენ". ორსულობის დროს ნაყოფი არააქტიურია; დაბადების შემდეგ ბავშვს აღენიშნება განვითარების შეფერხება, სიმსუქნისადმი მიდრეკილება, დაბალი სიმაღლე, ძილიანობა და მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა. შეიძლება უცნაურად მოგეჩვენოთ, რომ ეს აშკარად არახელსაყრელი თვისებები დაშიფრულია დედის გენებით - მაგრამ უნდა გვახსოვდეს, რომ ჩვეულებრივ, იგივე გენები კონკურენციას უწევს მამის გენებს.
თავის მხრივ, მამის გენების "გამარჯვება" იწვევს სხვა დაავადების განვითარებას: ანგელმანის სინდრომი. ამ შემთხვევაში ბავშვს უვითარდება ჰიპერაქტიურობა, ხშირად ეპილეფსია და მეტყველების შეფერხება. ხანდახან ლექსიკაპაციენტი შემოიფარგლება მხოლოდ რამდენიმე სიტყვით და ამ შემთხვევაშიც ბავშვს ესმის ყველაზე მეტად, რაც მას ეუბნებიან – ეს არის აზრების გამოხატვის უნარი, რაც განიცდის.
რა თქმა უნდა, შეუძლებელია ბავშვის გარეგნობის პროგნოზირება. მაგრამ თქვენ შეგიძლიათ დარწმუნებით თქვათ, რა იქნება ძირითადი მახასიათებლები. ამაში დაგვეხმარება დომინანტი (ძლიერი) და რეცესიული (სუსტი) გენები.
მისი ყოველი გარეგანი და შინაგანი მახასიათებლისთვის ბავშვი იღებს ორ გენს. ეს გენები შეიძლება იყოს იგივე (მაღალი, სავსე ტუჩები) ან განსხვავებული (მაღალი და დაბალი, მსუქანი და გამხდარი). თუ გენები ემთხვევა, კონფლიქტი არ იქნება და ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს სავსე ტუჩებს და მაღალ სიმაღლეს. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ყველაზე ძლიერი გენი იმარჯვებს.
ძლიერ გენს ეწოდება დომინანტი, ხოლო სუსტ გენს რეცესიული. ადამიანებში ძლიერი გენები მოიცავს მუქ და ხვეულ თმას; გამელოტება მამაკაცებში; ყავისფერი, ან მწვანე თვალები; ჩვეულებრივ პიგმენტირებული კანი. რეცესიული ნიშნებია ცისფერი თვალები, სწორი, ქერა ან წითელი თმა და კანის პიგმენტის ნაკლებობა.
როდესაც ძლიერი და სუსტი გენი ხვდება, როგორც წესი, ძლიერი იმარჯვებს. მაგალითად, დედა ყავისფერთვალება შავგვრემანია, მამა კი ქერა ლურჯი თვალებით, დიდი ალბათობით შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ბავშვი მუქი თმით და ყავისფერი თვალებით დაიბადება.
მართალია, ყავისფერი თვალების მშობლებს შეიძლება ჰყავდეთ ახალშობილი ცისფერი თვალებით. ამრიგად, ბებიისგან ან ბაბუისგან მიღებულმა გენებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს. საპირისპირო სიტუაციაც შესაძლებელია. ახსნა იმაში მდგომარეობს, რომ გამოდის, რომ არა ერთი გენი თითოეული მშობლისგან, როგორც ადრე ითვლებოდა, პასუხისმგებელია რაიმე თვისებაზე, არამედ გენების მთელი ჯგუფი. და ზოგჯერ ერთი გენი პასუხისმგებელია ერთდროულად რამდენიმე ფუნქციაზე. ასე რომ, მთელი რიგი გენები პასუხისმგებელნი არიან თვალების ფერზე, რომლებიც ყოველ ჯერზე სხვაგვარად არის შერწყმული.
გენებით გადაცემული მემკვიდრეობითი დაავადებები
ბავშვს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს არა მხოლოდ გარეგნული თვისებები და ხასიათი, არამედ დაავადებები (გულ-სისხლძარღვთა, ონკოლოგიური, დიაბეტი, ალცჰეიმერი და პარკინსონი).
დაავადება შეიძლება არ გამოვლინდეს, თუ ელემენტარული უსაფრთხოების ზომები მიიღება. დეტალურად უთხარით გინეკოლოგს ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემების შესახებ არა მხოლოდ თქვენი და თქვენი ქმრის, არამედ ახლო ნათესავების შესახებ. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის დაცვას მომავალში. ზოგჯერ სრულიად ჯანმრთელი მშობლები იბადებიან მემკვიდრეობითი დაავადებით. ის გენებში იყო ჩადებული და მხოლოდ ბავშვში ვლინდებოდა. ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელს აქვს იგივე დაავადება გენებში. ამიტომ, თუ ბავშვი დაგეგმილია, ექსპერტების აზრით, უმჯობესია გენეტიკური გამოკვლევა გაიაროს. ეს განსაკუთრებით ეხება ოჯახს, რომელშიც უკვე დაიბადნენ მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვები.
სუსტი გენი შეიძლება არ გამოვლინდეს ერთ ან რამდენიმე თაობაში, სანამ არ შეხვდება თითოეული მშობლის ორი რეცესიული გენი. და შემდეგ, მაგალითად, შეიძლება გამოჩნდეს ისეთი იშვიათი ნიშანი, როგორიცაა ალბინიზმი.
ქრომოსომა ასევე პასუხისმგებელია ბავშვის სქესზე. ქალისთვის გოგოს ან ბიჭის გაჩენის შანსი თანაბარია. ბავშვის სქესი მხოლოდ მამაზეა დამოკიდებული. თუ კვერცხუჯრედი ხვდება სპერმას X სქესის ქრომოსომით, ეს იქნება გოგონა. თუ უ - ბიჭი დაიბადება.
კიდევ რა შეიძლება იყოს დამოკიდებული გენებზე:
სქესი - 100%;
სიმაღლე - 80% (მამაკაცებისთვის) და 70% (ქალებისთვის);
არტერიული წნევა - 45%;
ხვრინვა - 42%;
ქალის ღალატი - 41%;
სულიერება - 40%;
რელიგიურობა - 10%.
ასევე არსებობს გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გარკვეული პირობების განვითარებაზე, როგორიცაა დეპრესია ან უკონტროლო კვებისადმი მიდრეკილება.
მუტაციების დონე მამაკაცებში 2-ჯერ მეტია, ვიდრე ქალებში. ამრიგად, გამოდის, რომ კაცობრიობა თავისი წინსვლას კაცებს ევალება.
ადამიანის რასის ყველა წარმომადგენელი 99,9%-ით იდენტურია დნმ-ში, რაც სრულიად აშორებს რასიზმის ნებისმიერ საფუძველს.
პლეიოტროპია - მრავალი გენის მოქმედება (ერთი გენი აკონტროლებს რამდენიმე მახასიათებლის განვითარებას).
ხშირად არის ფენომენი, როდესაც გენი ერთი წყვილი გავლენას ახდენს რამდენიმე მახასიათებელზე ერთდროულად. მენდელმაც კი თავის ექსპერიმენტებში დაადგინა, რომ მეწამული ყვავილების მქონე ბარდის მცენარეებს, გარდა ამისა, ფოთლების იღლიებში ყოველთვის აქვთ წითელი ლაქები და ქმნიან თესლს, დაფარული ნაცრისფერი ან ყავისფერი კანით, და რომ ყველა ეს ნიშანი დამოკიდებულია ერთი მემკვიდრეობითი ფაქტორის მოქმედებაზე. .
სპარსული ხორბლის გენეტიკური მახასიათებლების შესწავლისას ნ.ი.ვავილოვიდაადგინა, რომ დომინანტური შავი ფერის გენი ყოველთვის ერთდროულად იწვევს სასწორის ძლიერ პუბესცენციას.
ბუზ Drosophila-ში, გენი, რომელიც განსაზღვრავს თვალებში პიგმენტის არარსებობას, ამცირებს ნაყოფიერებას, გავლენას ახდენს ზოგიერთი შინაგანი ორგანოს ფერზე და ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას.
კარაკულ ცხვარში ერთი გენი განსაზღვრავს მატყლის ფერს და ნაწიბურის განვითარებას.
გენის პლეიოტროპული ეფექტი შეიძლება იყოს პირველადი ან მეორადი (ნახ. 56).
ზე პირველადი პლეიოტროპია გენი ავლენს თავის მრავალჯერად ეფექტს. მაგალითად, ჰარტნუპის დაავადების დროს გენის მუტაცია იწვევს ამინომჟავის ტრიპტოფანის შეწოვის დარღვევას ნაწლავში და მის რეაბსორბციას თირკმლის მილაკებში. ამ შემთხვევაში, ნაწლავისა და თირკმლის მილაკების ეპითელური უჯრედების გარსები ერთდროულად ზიანდება საჭმლის მომნელებელი და ექსკრეციული სისტემების დარღვევით.
ადამიანებში ცნობილია დომინანტური გენი, რომელიც განსაზღვრავს "ობობის თითების" თვისებას ( მარფანის სინდრომი). ამავდროულად, თითების პათოლოგიურ განვითარებას თან ახლავს ლინზის სტრუქტურის დარღვევა და გულის დაავადების განვითარება (სურ. 57). აქ მრავალჯერადი ეფექტი ასევე ეფუძნება ერთი გენის მოქმედებას, რაც იწვევს შემაერთებელი ქსოვილის განვითარების დარღვევას.
ზე მეორადი პლეიოტროპია არსებობს ერთი პირველადი ფენოტიპური მახასიათებელი - მუტანტური გენის გამოვლინება, რასაც მოჰყვება მეორადი ცვლილებების ეტაპობრივი პროცესი, რაც იწვევს მრავალ ეფექტს. ასე რომ, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით, ჰომოზიგოტებს აქვთ რამდენიმე პათოლოგიური ნიშანი: ანემია, გადიდებული ელენთა, კანის, გულის, თირკმელების და ტვინის დაზიანება. ამიტომ, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენის მქონე ჰომოზიგოტები, როგორც წესი, ბავშვობაში იღუპებიან. გენის ყველა ეს ფენოტიპური გამოვლინება წარმოადგენს მეორადი გამოვლინების იერარქიას. ძირეული მიზეზი, დეფექტური გენის უშუალო ფენოტიპური გამოვლინება, არის პათოლოგიური ჰემოგლობინი და ნახევარმთვარის ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები. შედეგად, თანმიმდევრულად ხდება სხვა პათოლოგიური პროცესები: სისხლის წითელი უჯრედების აგრეგაცია და განადგურება, ანემია, თირკმელების, გულის, ტვინის დეფექტები - ეს პათოლოგიური ნიშნები მეორეხარისხოვანია.
პლეიოტროპიის დროს გენს, რომელიც მოქმედებს ერთ მთავარ მახასიათებელზე, ასევე შეუძლია შეცვალოს, შეცვალოს სხვა გენების გამოვლინება, რასთან დაკავშირებითაც შემოვიდა მოდიფიკატორი გენების კონცეფცია. ეს უკანასკნელი აძლიერებს ან ასუსტებს „მთავარი“ გენის მიერ დაშიფრული თვისებების განვითარებას.
გენის შეცვლის მოქმედება - გენი აძლიერებს ან ასუსტებს არაალელური გენის ეფექტს. არსებობს „ძირითადი მოქმედების“ გენები, ე.ი. ისინი, რომლებიც განსაზღვრავენ თვისების ან თვისების განვითარებას, როგორიცაა პიგმენტის წარმოება, ნაყოფის ფორმა, დაავადებისადმი მგრძნობელობა ან წინააღმდეგობა და ა.შ. ასეთ გენებთან ერთად, როგორც ჩანს, არის გენები, რომლებიც თავისთავად არ განსაზღვრავენ რაიმე თვისებრივ რეაქციას ან თვისებას, ისინი მხოლოდ აძლიერებენ ან ასუსტებენ „მთავარი“ გენის მოქმედების გამოვლინებას, ე.ი. შეცვალოს იგი, ასეთი გენები ე.წ მოდიფიკატორები. ნებისმიერი ურთიერთქმედება გენი, ამავე დროს, არის "მთავარი" მოქმედების გენები ერთ მახასიათებელზე, ხოლო მეორეზე (ან სხვებზე) არის მოდიფიკატორი გენები.
გენოტიპის მახასიათებლებზე მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების ფუნქციონირების დამოკიდებულების ინდიკატორებია შეღწევადობადა ექსპრესიულობა.
გენების, მათი ალელების მოქმედების გათვალისწინებით, აუცილებელია გავითვალისწინოთ იმ გარემოს მოდიფიცირებადი გავლენა, რომელშიც ორგანიზმი ვითარდება. თუ პრაიმროს მცენარეებს გადაკვეთენ 15-20 ° C ტემპერატურაზე, მაშინ F 1-ში მენდელის სქემის მიხედვით, ყველა თაობას ექნება ვარდისფერი ყვავილები. მაგრამ როდესაც ასეთი ჯვარი ხორციელდება 35 ° C ტემპერატურაზე, მაშინ ყველა ჰიბრიდს ექნება თეთრი ყვავილები. თუ შეჯვარება ხორციელდება დაახლოებით 30 ° C ტემპერატურაზე, მაშინ განსხვავებული თანაფარდობა(3:1-დან 100%-მდე) მცენარეები თეთრი ყვავილებით.
კლასების ასეთ რყევას გაყოფის დროს, გარემო პირობებიდან გამომდინარე, ეწოდება შეღწევადობა - ფენოტიპური გამოხატვის სიძლიერე. Ისე, შეღწევადობა - ეს არის გენის გამოვლინების სიხშირე, გენოტიპში იდენტური ორგანიზმებში თვისების გაჩენის ან არარსებობის ფენომენი.
შეღწევადობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება როგორც დომინანტურ, ისე რეცესიულ გენებში. გენებთან ერთად, რომელთა ფენოტიპი ჩნდება მხოლოდ გარკვეული პირობების და საკმაოდ იშვიათი გარეგანი პირობების (მაღალი შეღწევადობის) კომბინაციით, ადამიანს აქვს გენები, რომელთა ფენოტიპური გამოვლინება ხდება ნებისმიერი გარე პირობების კომბინაციით (დაბალი შეღწევადობა). შეღწევადობა იზომება ფენოტიპური მახასიათებლის მქონე ორგანიზმების პროცენტული მაჩვენებლით (%) შესაბამისი ალელების გამოკვლეული მატარებლების საერთო რაოდენობის მიხედვით.
თუ გენი სრულია, მიუხედავად იმისა გარემო, განსაზღვრავს ფენოტიპურ გამოვლინებას, შემდეგ მას აქვს შეღწევადობა 100% ( სრული შეღწევადობა). თუმცა, ზოგიერთი დომინანტური გენი ნაკლებად რეგულარულად ვლინდება. ასე რომ, პოლიდაქტილიას აქვს მკაფიო ვერტიკალური მემკვიდრეობა, მაგრამ არის ხარვეზები თაობებში. დომინანტური ანომალია - ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება - თანდაყოლილია მხოლოდ მამაკაცებში, მაგრამ ზოგჯერ დაავადება შეიძლება გადაეცეს იმ ადამიანს, რომელსაც ეს პათოლოგია არ განიცდიდა. შეღწევადობა მიუთითებს გენის მატარებლების რამდენი პროცენტია შესაბამისი ფენოტიპი. ასე რომ, შეღწევადობა დამოკიდებულია გენებზე, გარემოზე, ორივეზე. ამრიგად, ეს არ არის გენის მუდმივი თვისება, არამედ გენების ფუნქცია სპეციფიკურ გარემო პირობებში.
ექსპრესიულობა (ლათ. „expressio“ - გამოხატულება) არის ნიშან-თვისების რაოდენობრივი გამოვლინების ცვლილება შესაბამისი ალელის სხვადასხვა ინდივიდებში-მატარებლებში.
დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს ექსპრესიულობა შეიძლება მერყეობდეს. იმავე ოჯახში, მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს მსუბუქიდან, ძლივს შესამჩნევიდან მძიმემდე: ჰიპერტენზია, შიზოფრენია, შაქრიანი დიაბეტი და ა.შ. რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადებებიოჯახში ისინი ერთნაირად ვლინდება და გამოხატულობის უმნიშვნელო რყევები აქვთ.
ამრიგად, შეღწევადობა - არის გენის ფენოტიპური გამოვლინების ალბათობა, რომელიც გამოხატულია პროცენტულად (დაავადებული ინდივიდების თანაფარდობა შესაბამისი გენის მატარებლების რაოდენობასთან).
ექსპრესიულობა - გენის კლინიკური გამოვლინების ხარისხი, რომელიც შეიძლება იყოს სუსტი ან ძლიერი. გენების შეღწევადობა და ექსპრესიულობა დამოკიდებულია ენდოგენურ და ეგზოგენურ ფაქტორებზე. მაგალითად, თუ გენომში დარღვევას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს ჰემოფილიის გამოვლინებისთვის, მაშინ შაქრიანი დიაბეტის გაჩენა დამოკიდებულია გენეტიკური ფაქტორების ურთიერთქმედებაზე და გარე გარემოზე. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ისინი საუბრობენ მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე. გენოტიპის უნარს, განსხვავებულად გამოვლინდეს სხვადასხვა გარემო პირობებში, რეაქციის ნორმა ეწოდება. რეაქციის სიჩქარე მემკვიდრეობითია, მაგრამ ცვლილებები რეაქციის სიჩქარეში არ არის მემკვიდრეობითი.
გარეგანი გამოვლინების მსგავსი ნიშნები, მათ შორის მემკვიდრეობითი დაავადებები, შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა არაალელური გენით. ასეთ ფენომენს ე.წ გენოკოპია . გენოკოპიების ბიოლოგიური ბუნება მდგომარეობს იმაში, რომ უჯრედში ერთი და იგივე ნივთიერებების სინთეზი ზოგიერთ შემთხვევაში სხვადასხვა გზით მიიღწევა.
ერთ-ერთმა პირველმა შეისწავლა ეს ფენომენი ნ.ვ.ტიმოფეევ-რესოვსკი. N.V. ტიმოფეევ-რესოვსკის წინადადებით, 1930-იანი წლების შუა ხანებიდან. ჰეტეროგენული ჯგუფებიდაიწყეს გენების ჯგუფების დასახელება, რომლებიც იძლევიან ძალიან მსგავს გარეგნულ გამოვლინებას, მაგრამ ლოკალიზებულია სხვადასხვა ქრომოსომაში ან სხვადასხვა ლოკუსში, როგორიცაა წვრილი გენების ჯგუფი, რომლებიც იწვევენ დროზოფილაში ჯაგარის შემცირებას. ეს ფენომენი ფართოდ არის გავრცელებული ველურ ბუნებაში, მათ შორის ადამიანებში. მართალია, გენეტიკურ ლიტერატურაში, როგორც წესი, არ არის ტერმინი N.V., რომელიც გამოიყენება მის აღსანიშნავად. ტიმოფეევ-რესოვსკის "ჰეტეროგენული ჯგუფები" და მოგვიანებით (XX საუკუნის 40-იანი წლების შუა ხანები), შემოთავაზებული გერმანელი გენეტიკოსის მიერ. X.Nachtsheim- „გენოკოპიები“, რომელთა გარდა მოგვიანებით შემოიღეს ტერმინი „ფენოკოპიები“.
ფენოკოპიები - მოდიფიკაციის ცვლილებები - ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ადამიანის მემკვიდრეობით პათოლოგიაში. ისინი განპირობებულია იმით, რომ განვითარების პროცესში, გარე ფაქტორების გავლენით, შეიძლება შეიცვალოს თვისება, რომელიც დამოკიდებულია კონკრეტულ გენოტიპზე; ამავე დროს კოპირებულია სხვა გენოტიპისთვის დამახასიათებელი ნიშნები. ამრიგად, ფენოკოპია - ორგანიზმის ფენოტიპის არამემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც გამოწვეულია გარკვეული გარემო პირობების მოქმედებით და ამ ორგანიზმში ნებისმიერი ცნობილი მემკვიდრეობითი ცვლილების - მუტაციის გამოვლინების კოპირებით.
სხვადასხვა გარემო ფაქტორებს, როგორიცაა კლიმატური, ფიზიკური, ქიმიური, ბიოლოგიური და სოციალური, შეუძლია როლი შეასრულოს ფენოკოპიების განვითარებაში. თანდაყოლილმა ინფექციებმა (რუბელა, ტოქსოპლაზმოზი, სიფილისი) ასევე შეიძლება გამოიწვიოს რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მალფორმაციების ფენოკოპია. გენო- და ფენოკოპიების არსებობა ხშირად ართულებს დიაგნოზის დასმას, ამიტომ ექიმმა ყოველთვის უნდა გაითვალისწინოს მათი არსებობა.
31.მრავალჯერადი ალელიზმი. ადამიანის სისხლის ჯგუფები ABO სისტემის მიხედვით (გენოტიპები, ფენოტიპები, მემკვიდრეობა, ტრანსფუზიის წესები)
. მრავალჯერადი ალელიზმი - პოპულაციის გენოფონდში ერთდროულად ერთი გენის 3 ან მეტი სხვადასხვა ალელის არსებობა. ამის მაგალითია ადამიანის თვალის ფერის მრავალფეროვნება, სისხლის ჯგუფების მრავალფეროვნება. გენი მე შეიძლება წარმოდგენილი იყოს სამი განსხვავებული ალელით: მე ა , მე ბ , მე , რომლებიც გაერთიანებულია ზიგოტებში მხოლოდ წყვილებში.
კიდევ ერთი მაგალითია ქურთუკის ფერის მემკვიდრეობა კურდღლებში (სურ. 40). კურდღლის პოპულაციაში ოთხი ალელია.
გენი ა პასუხისმგებელია მუქი ქურთუკის ფერის მემკვიდრეობაზე და დომინირებს ყველა სხვა ალელზე. გენი ახ იწვევს ჩინჩილას შეფერილობას და გენებთან მიმართებაში სთ და ა დომინანტივით იქცევა. გენი სთ პასუხისმგებელია ჰიმალაის ქურთუკის ფერზე და დომინირებს გენზე ა (თეთრი ფერი). ამრიგად, ა >ახ >სთ >ა (ცხრილი 5).
მრავალჯერადი ალელიზმის მიზეზი არის გენის სტრუქტურის შემთხვევითი ცვლილებები (მუტაციები), რომლებიც შენარჩუნებულია ბუნებრივი გადარჩევის პროცესში პოპულაციის გენოფონდში.
სქესობრივი გამრავლების დროს რეკომბინირებული ალელების მრავალფეროვნება განსაზღვრავს მოცემული სახეობის წარმომადგენლებს შორის გენოტიპური მრავალფეროვნების ხარისხს, რასაც დიდი ევოლუციური მნიშვნელობა აქვს, ზრდის პოპულაციების სიცოცხლისუნარიანობას მათი არსებობის ცვალებად პირობებში. გარდა ევოლუციური და ეკოლოგიური მნიშვნელობისა, გენების ალელური მდგომარეობა აქვს დიდი გავლენაგენეტიკური მასალის ფუნქციონირებაზე. ევკარიოტული ორგანიზმების დიპლოიდურ სომატურ უჯრედებში გენების უმეტესობა წარმოდგენილია ორი ალელით, რომლებიც ერთად გავლენას ახდენენ თვისებების ფორმირებაზე.
სისხლის ტიპები- ეს არის გენეტიკურად მემკვიდრეობითი თვისებები, რომლებიც ბუნებრივ პირობებში სიცოცხლის განმავლობაში არ იცვლება. სისხლის ჯგუფი არის ABO სისტემის ერითროციტების (აგლუტინოგენების) ზედაპირული ანტიგენების გარკვეული კომბინაცია.
ჯგუფური კუთვნილების განმარტება ფართოდ გამოიყენება კლინიკურ პრაქტიკაში სისხლის და მისი კომპონენტების გადასხმაში, გინეკოლოგიასა და მეანობაში ორსულობის დაგეგმვისა და მართვის დროს.
AB0 სისხლის ჯგუფის სისტემა არის მთავარი სისტემა, რომელიც განსაზღვრავს გადასხმული სისხლის თავსებადობას და შეუთავსებლობას, ვინაიდან მისი შემადგენელი ანტიგენები ყველაზე იმუნოგენურია. AB0 სისტემის მახასიათებელია ის, რომ არაიმუნური ადამიანების პლაზმაში არის ბუნებრივი ანტისხეულები ანტიგენის მიმართ, რომელიც არ არის ერითროციტებზე. AB0 სისხლის ჯგუფის სისტემა შედგება ორი ჯგუფის ერითროციტების აგლუტინოგენებისგან (A და B) და ორი შესაბამისი ანტისხეულისგან - პლაზმური აგლუტინინები ალფა (ანტი-A) და ბეტა (ანტი-B).
წარმოიქმნება ანტიგენებისა და ანტისხეულების სხვადასხვა კომბინაცია 4 სისხლის ჯგუფი:
1. ჯგუფი 0 (I)- ერითროციტებზე არ არის ჯგუფის აგლუტინოგენები, პლაზმაში არის აგლუტინინები ალფა და ბეტა;
2. ჯგუფი A (II)- ერითროციტები შეიცავს მხოლოდ აგლუტინოგენ A-ს, აგლუტინინი ბეტა არის პლაზმაში;
3. ჯგუფი B (III)- ერითროციტები შეიცავს მხოლოდ აგლუტინოგენ B-ს, პლაზმა შეიცავს აგლუტინინ ალფას;
4. ჯგუფი AB (IV)- ანტიგენები A და B არის ერითროციტებზე, პლაზმა არ შეიცავს აგლუტინინებს.
სისხლის ჯგუფების განსაზღვრა ხორციელდება სპეციფიკური ანტიგენებისა და ანტისხეულების იდენტიფიცირებით (ორმაგი მეთოდი ან ჯვარედინი რეაქცია).
კითხვები აბზაცში: ბიოლოგიური კვლევის რა მეთოდები უდევს საფუძვლად ცოცხალი სისტემების შესწავლას?
სამეცნიერო მეთოდი არის მოქმედებების ერთობლიობა, რომელიც შექმნილია სასურველი შედეგის მისაღწევად.
ბიოლოგიაში გამოყენებული მეთოდები:
ა. ემპირიული - დაკვირვება და ექსპერიმენტი.
ბ. თეორიული - ანალიზი, სინთეზი, განზოგადება, მოდელირება, მათემატიკური დამუშავება.
გვერდი 110. კითხვები და ამოცანები § შემდეგ
1. რატომ, ზოგიერთ შემთხვევაში, არცერთი ალელის გენი არ აჩვენებს თავის ეფექტს ფენოტიპში?
ალელური გენები - გენები, რომლებიც განლაგებულია ქრომოსომების ჰომოლოგიურ ლოკებში. რატომ არცერთი მათგანი არ აჩვენებს თავის ეფექტს ფენოტიპში? აქ მოქმედებს ალელური გამორიცხვის წესი - ქრომოსომაში ზოგიერთი ალელური გენი აქტიურია, ნაწილი კი "გამორთულია" და მათთან არაფერი შეიძლება - მუტაცია. მაგალითად, სანერწყვე ჯირკვლების წარმოქმნა. თუ ამ თვისების ალელური გენები არ გამოჩნდება, ადამიანი მათ გარეშე დაიბადება - თუმცა დიდხანს ვერ იცოცხლებს.
2. ახსენით, რატომ ითვლება მენდელი გენეტიკის ფუძემდებლად.
მენდელმა ახლებურად დაიწყო ექსპერიმენტები თვისებების მემკვიდრეობის შესახებ. მან გაითვალისწინა მისი წინამორბედების შეცდომები და მივიდა დასკვნამდე, რომ აუცილებელია კონცენტრირება კონკრეტულ მახასიათებელზე და არა მთლიანად მცენარეზე. მეორეც, მან წარმატებით აირჩია შესწავლის ობიექტი - ბარდა, თვითდამტვერავი მცენარე, რომელსაც აქვს კარგად განსაზღვრული ალტერნატიული თვისებების ნაკრები და იძლევა მრავალრიცხოვან შთამომავლობას. მესამე, მენდელმა ჩაატარა გარკვეული ტიპის გადაკვეთის შედეგად მიღებული შთამომავლების მკაცრი აღრიცხვა, რამაც მას საშუალება მისცა დაედგინა სიწმინდე, რომლითაც ჩნდებიან ურთიერთგამომრიცხავი (ალტერნატიული) თვისებების მატარებლები. ყოველივე ამის საფუძველზე მან შეიმუშავა ჰიბრიდოლოგიური ანალიზი, ანუ ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის ბუნება გადაკვეთის სისტემაზე დაყრდნობით.
3. რა ახალი მიდგომები გამოიყენა მენდელმა მცენარეთა ჰიბრიდებზე ექსპერიმენტებში?
მცენარის სპეციფიკურ მახასიათებლებზე ფოკუსირება (ფორმა, ნაყოფის ფერი, ღეროს ტიპი, ფოთლის ზომა და ა.შ.)
კვლევის წარმატებული ობიექტია ბარდა (თვითდამტვერვა, ხელოვნური დამტვერვის მოსახერხებელი ყვავილი, დიდი ქრომოსომა)
შთამომავლობის სტატისტიკური ანალიზი (შთამომავლების რაოდენობის დეტალური გაანგარიშება მოცემული თვისებით)
AA - დომინანტური ყვითელი ჰომოზიგოტური
აა - რეცესიული მწვანე ჰომოზიგოტური
პასუხი: ამ გადაკვეთისას გამოჩნდა ნიშან-თვისებების სრული დომინირების ტიპი, მენდელის I კანონი - ყველა F1 ჰიბრიდის ერთგვაროვნება.
თუ დომინანტური თვისება (გენი) სრულად არ თრგუნავს რეცესიული თვისებადა ორივე ალელი აჩვენებს თავის ეფექტს. თვისების ასეთი შუალედური დომინირება ბუნებაში უფრო ხშირად ხდება, ვიდრე სრული დომინირება, რაც ხსნის ნიშან-თვისებების მრავალფეროვნებას დედამიწაზე.
P - მშობლები ♂ - მამაკაცი, ♀ - ქალი
G - გამეტები (სქესის უჯრედები, შემოხაზული უჯრედის აღსანიშნავად)
F1 - ჰიბრიდების პირველი თაობა (შთამომავლები)
AA - დომინანტური წითელი ჰომოზიგოტური snapdragon
აა - რეცესიული თეთრი სნეპდრაგონი ჰომოზიგოტური
პასუხი: ამ გადაკვეთისას გამოჩნდა თვისებების არასრული დომინირების ტიპი, მაგრამ მენდელის კანონი I - ყველა F1 ჰიბრიდის ერთგვაროვნება გამოიხატა სრულად, მხოლოდ ფერი არ არის წითელი ჰიბრიდებში, არამედ ვარდისფერი, რეცესიულის არასრული ჩახშობის გამო. თეთრი თვისება წითელით.
