ადამიანის ნორმალური სომატური უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც ქმნიან 23 ჰომოლოგიურ წყვილს; 22 წყვილ ქრომოსომას, რომლებიც იდენტურია მამაკაცებში და ქალებში, ეწოდება აუტოსომური ( აუტოზომები); 23-ე წყვილი ქრომოსომა, რომელიც განსხვავდება ქალსა და მამაკაცს შორის, არის წყვილი. სქესის ქრომოსომები.
ქალებში სქესის ქრომოსომა წარმოდგენილია ორი იდენტური (ჰომოლოგური) ქრომოსომით (XX), მამაკაცებში - ქრომოსომებით, რომლებიც განსხვავდებიან ზომითა და ფორმით (X და Y).
ადამიანის უჯრედების ყველა ქრომოსომა დაწყვილებულია, ე.ი. თითოეულ ქრომოსომას აქვს თავისი ჰომოლოგიური გენები მსგავსი ზომის, ფორმისა და მახასიათებლების მიხედვით და ქმნის ორმაგ (2n), ან დიპლოიდური, ნაკრები; მარტოხელა (1n), ან ჰაპლოიდურიმხოლოდ სექსუალურ ჩანასახოვან უჯრედებს აქვთ ქრომოსომების ნაკრები.
გარდა ქრომოსომების რაოდენობისა (ქრომოსომული ნაკრები), ადამიანის კარიოტიპს ახასიათებს ქრომოსომების მორფოლოგიური მახასიათებლები .
სტრუქტურულად, მეტაფაზის ქრომოსომა შედგება ორისაგანქრომატიდები, რომელთაგან თითოეულს აქვს ორიმხრისდა ცენტრომერი, ან პირველადი შევიწროება, რომელიც მოქმედებს როგორც ქრომოსომის მექანიკური ცენტრი გაყოფის დროს. ცენტრომერი არის ქრომოსომის უბანი, რომელსაც უჯრედის გაყოფის დროს ძაფი მიმაგრებულია.დაშლის spindleტერიტორიაზე კინეტოქორი,ქრომოსომების გადანაწილება უჯრედის პოლუსებზე. პირველადი შეკუმშვის გარდა, ზოგიერთ ქრომოსომას აქვსმეორადი შეკუმშვა, არ არის დაკავშირებული ღეროების ძაფების დამაგრების პროცესთან. მეორადი შეკუმშვის მდებარეობა ქრომოსომაში დაკავშირებულია ბირთვის წარმოქმნასთან და ქრომოსომის ამ უბანს ე.წ.ბირთვული ორგანიზატორი.ქრომოსომის გრძელი მკლავი აღინიშნება ლათინური ასო "q", მოკლე - "p".
ქრომოსომების ბოლო მონაკვეთებს აქვთ სეგმენტები, რომლებიც ხელს უშლიან ქრომოსომის ბოლოების ერთმანეთთან შეკვრას და ამით ხელს უწყობს მათი მთლიანობის შენარჩუნებას. ეს სეგმენტები დასახელდა ტელომერები.
ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, არსებობს ქრომოსომების რამდენიმე ტიპი:
მეტაცენტრული ქრომოსომა(თანაბარი მკლავი) - ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის ცენტრში და, როგორც იქნა, ყოფს მას თანაბარ ნაწილებად;
სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა- ერთი მხრის ოდნავ დიდია მეორეზე;
აკროპენტრიკული ქრომოსომააქვს ცენტრომერის თითქმის ტერმინალური (ტერმინალური) პოზიცია, ე.ი. ერთი მხრის მეორეზე ბევრად დიდია; ზოგიერთ აკროცენტრულ ქრომოსომას აქვს ეგრეთ წოდებული თანამგზავრები - რეგიონები, რომლებიც დაკავშირებულია დანარჩენ ქრომოსომასთან ქრომატინის თხელი ძაფით ( სატელიტური ქრომოსომა); სატელიტის ზომა მთელი ქრომოსომის სიგრძესთან შედარებით მუდმივია თითოეული კონკრეტული ქრომოსომისთვის (ადამიანის კარიოტიპში ხუთ წყვილ ქრომოსომას აქვს თანამგზავრები: მე-13, მე-14, მე-15, 21 და 22).
მორფოლოგიიდან და ზომიდან გამომდინარე, ადამიანის ქრომოსომების წყვილი იყოფა 7 ჯგუფად, რომლებიც აღინიშნება ლათინური ასოებით A-დან G-მდე (ქრომოსომების წყვილი მორფოლოგიურად უფრო დიდიდან მცირე ზომისა დანომრილია არაბული ციფრებით).
ჯგუფი A (1-3-ე) - ყველაზე დიდი ქრომოსომა; 1-ლი და მე-3 - მეტაცენტრული, მე-2 - სუბმეტაცენტრული.
ჯგუფი B (მე-4 და მე-5) - დიდი სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა.
ჯგუფი C (ქრომოსომა 6-12 და X) - საშუალო ზომის სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა.
ჯგუფი D (13-15) - საშუალო ზომის აკროცენტრული ქრომოსომა.
ჯგუფი E (16-18-ე) - პატარა სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა.
ჯგუფი F (მე-19 და მე-20) - ყველაზე პატარა მეტაცენტრული ქრომოსომა.
ჯგუფი G (21-ე, 22-ე და Y) არის ყველაზე პატარა აკროცენტრული ქრომოსომა.
ყველა ადამიანის დაავადება, როლის გათვალისწინებით მემკვიდრეობითი ფაქტორებიშეიძლება დაიყოს სამ ჯგუფად:
1. მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც ვითარდება მხოლოდ მუტანტის გენის არსებობისას; ისინი თაობიდან თაობას გადაეცემა სასქესო უჯრედების მეშვეობით; მაგალითად, კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ფორმა, მიოპია, ექვსთითი.
2. დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით; ამ შემთხვევაში გადამდებია არა თავად დაავადებები, არამედ მათ მიმართ მიდრეკილება; ასეთი დაავადებების განვითარებისთვის აუცილებელია დამატებითი გარეგანი მავნე ზემოქმედება; მაგ.: ეპილეფსია, გარკვეული ალერგიული მდგომარეობა, ჰიპერტენზია.
3. სხვადასხვა ინფექციური აგენტით გამოწვეული დაავადებები გამოწვეულია ტრავმით და პირდაპირ არ არის დამოკიდებული მემკვიდრეობაზე. თუმცა, ამ შემთხვევებში ის ასევე თამაშობს როლს. ცნობილია, რომ ზოგ ოჯახში რამდენიმე ტუბერკულოზით დაავადებულია, ზოგში - ბავშვებს ხშირად აწუხებთ გაციება. ყველა ადამიანი, ვისაც კონტაქტი აქვს ინფექციურ პაციენტთან, არ ავადდება და, ბოლოს და ბოლოს, არ არის გამორიცხული, რომ დაავადების მიმდინარეობის მრავალფეროვნებაში გარკვეულ როლს თამაშობს ორგანიზმის მემკვიდრეობითი მახასიათებლები.
ქრომოსომული დაავადებები ან ქრომოსომული სინდრომები არის მრავლობითი თანდაყოლილი მალფორმაციების კომპლექსები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რიცხვითი ან სტრუქტურული ცვლილებებით, რომლებიც ჩანს სინათლის მიკროსკოპით.
ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევა, მათი რაოდენობის ცვლილება, გენის მუტაციები შეიძლება მოხდეს ორგანიზმის განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე. თუ ისინი წარმოიქმნება მშობლების გამეტებში, მაშინ ანომალია შეინიშნება სხეულის ყველა უჯრედში (სრული მუტანტი).
თუ ისინი წარმოიქმნება ემბრიონის განვითარების დროს, სხეულის სხვადასხვა უჯრედებში არსებული ქრომოსომა განსხვავებული იქნება. განვითარების პროცესში ჩნდება უჯრედების რამდენიმე თანმიმდევრული თაობა სხვადასხვა ქრომოსომული ნაკრებით. პათოლოგიური უჯრედების მცირე რაოდენობით, დაავადება შეიძლება არ მოხდეს მომავალში.
1. აუტოსომების ცნება, მათი რაოდენობა, ფუნქციები.
ქრომოსომა შედგება 2 დის ქრომატიდისგან (დნმ-ის გაორმაგებული მოლეკულები), რომლებიც დაკავშირებულია ერთმანეთთან პირველადი შეკუმშვის - ცენტრომერის რეგიონში. ცენტრომერი ქრომოსომას ყოფს 2 ჯგუფად. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, ქრომოსომა არის; 1) მეტაცენტრული ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის შუაში და მისი მკლავები ტოლია; 2) სუბმეტაცენტრული ცენტრომერი გადაადგილებულია ქრომოსომების შუა ნაწილიდან და ერთი მკლავი მეორეზე მოკლეა; 3) აკროცენტრული - ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის ბოლოსთან ახლოს. და ერთი მხრის გაცილებით მოკლეა, ვიდრე მეორე. ზოგიერთ ქრომოსომას აქვს მეორადი შეკუმშვა, რომელიც გამოყოფს ქრომოსომის მკლავიდან რეგიონს, რომელსაც ეწოდება თანამგზავრი, საიდანაც ბირთვი წარმოიქმნება ინტერფაზის ბირთვში.
ქრომოსომის წესები
1. ქრომოსომების რაოდენობის მუდმივობა.
თითოეული სახეობის ორგანიზმის სომატურ უჯრედებს აქვთ ქრომოსომების მკაცრად განსაზღვრული რაოდენობა (ადამიანებში -46)
2. ქრომოსომების დაწყვილება.
თითოეული. დიპლოიდური ნაკრების მქონე სომატურ უჯრედებში ქრომოსომას აქვს იგივე ჰომოლოგიური (იგივე) ქრომოსომა, იდენტურია ზომით, ფორმით, მაგრამ არათანაბარი წარმოშობით: ერთი მამისგან, მეორე დედისგან.
3. ქრომოსომების ინდივიდუალურობის წესი.
თითოეული წყვილი ქრომოსომა განსხვავდება სხვა წყვილისგან ზომით, ფორმით, ღია და მუქი ზოლების მონაცვლეობით.
4. უწყვეტობის წესი.
უჯრედის გაყოფამდე დნმ გაორმაგდება და შედეგი არის 2 დის ქრომატიდი. გაყოფის შემდეგ, ერთი ქრომატიდი შედის ქალიშვილ უჯრედებში, ამიტომ ქრომოსომა უწყვეტია: ქრომოსომა წარმოიქმნება ქრომოსომადან.
ყველა ქრომოსომა იყოფა აუტოსომებად და სქესობრივ ქრომოსომებად. სექსუალური - ეს არის 23-ე წყვილი ქრომოსომა, რომელიც განსაზღვრავს მამრობითი მე-11 ქალის სხეულის ფორმირებას.
ავტოსომები -უჯრედებში ყველა ქრომოსომა, გარდა სქესის ქრომოსომებისა, არის 22 წყვილი.
სომატურ უჯრედებში არის ორმაგი - ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები, სქესში - ჰაპლოიდური (ერთჯერადი). ჯანმრთელი ადამიანის ქრომოსომული ნაკრები არის 46 ქრომოსომა: 22 წყვილი აუტოსომა და 1 წყვილი სქესის ქრომოსომა (ქალი - XX, მამაკაცი - XY).
უჯრედის ქრომოსომების გარკვეული ნაკრები, რომელიც ხასიათდება მათი რაოდენობის, ზომისა და ფორმის მუდმივობით, ეწოდება კარიოტიპს.
იმისათვის, რომ გავიგოთ ქრომოსომების რთული ნაკრები, ისინი წყვილებად არიან განლაგებული, რადგან მათი ზომა მცირდება, გათვალისწინებით! ცენტრომერის პოზიცია და მეორადი შეკუმშვის არსებობა. ასეთ სისტემატიზებულ კარიოტიპს იდიოგრამას უწოდებენ.
გენეტიკის კარიოტიპის შესასწავლად გამოიყენება ციტოგენეტიკური ანალიზის მეთოდი, რომელშიც მთელი რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებებიდაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობისა და ფორმის დარღვევასთან.
ქრომოსომული პათოლოგიის ეტიოლოგიური ფაქტორებია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია (ქრომოსომული აბერაციები) და ზოგიერთი გენომური მუტაცია (ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება). ადამიანებში გენომური მუტაციების მხოლოდ 3 ტიპია ნაპოვნი: ტეტრაპლოიდი, ტრიპლოიდი და ანევპლოიდი. ანევპლოიდიის ყველა ვარიანტიდან გვხვდება მხოლოდ ტრიზომია აუტოსომებისთვის, პოლისომია სასქესო ქრომოსომებისთვის (ტრი-, ტეტრა- და პენტასომია), ხოლო მონოსომიიდან - მხოლოდ მონოსომია X.
ადამიანებში აღმოჩენილია ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია: წაშლა, გაორმაგება, ინვერსიები და ტრანსლოკაცია. ერთ-ერთ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში წაშლა (ადგილის ნაკლებობა) ნიშნავს ამ ადგილის ნაწილობრივ მონოსომიას, ხოლო დუბლირება (ადგილის გაორმაგება) ნიშნავს ნაწილობრივ ტრიზომიას.
ერთ-ერთი მშობლისგან ასეთი შეცვლილი ქრომოსომის მემკვიდრეობა იქნება ნაწილობრივი მონოსომია ქრომოსომის ერთ ან ორ ტერმინალურ მონაკვეთში. ტრანსლოკაცია - ადგილის გადატანა ერთი ქრომოსომიდან მეორეზე ან იმავე ქრომოსომის სხვა ადგილას.
შედეგები - სიკვდილი, თანდაყოლილი მანკი, ავადმყოფი ბავშვების დაბადების მაღალი რისკი. მაგალითად, 2 ქრომოსომის ერთში შერწყმა (დაუნის სინდრომი) - 21 ქრომოსომა მე-14 ან მე-15-თან.
ინვერსია - როდესაც ქრომოსომა ორ ადგილას იშლება, გათავისუფლებული უბანი იშლება 180%-ით და კვლავ ადის საწყის ადგილზე.
შედეგები - სპონტანური აბორტები, მრავლობითი თანდაყოლილი მანკი, განვითარების მცირე ანომალიები, გონებრივი ჩამორჩენა, ანომალიების არარსებობა.
წაშლა - ქრომოსომების მოწყვეტილი ნაწილის გაქრობა. თითოეულ ქრომოსომას აქვს გრძელი და მოკლე მკლავი. მოკლე მკლავი აღინიშნება პატარა ლათინური ასო "r"-ით, გრძელი მკლავი - "q". ქრომოსომის რომელიმე ერთი მკლავის ნაკლებობაზე მიუთითებს შესაბამისი ლათინური ასო, რის შემდეგაც იდება ნიშანი „-“, ხოლო ასოს წინ რიცხვი მიუთითებს პათოლოგიური ქრომოსომის სერიულ ნომერზე.
ადამიანის კარიოტიპის შესწავლა მიკროსკოპის ქვეშ ტარდება ციტოგენეტიკური მეთოდით.
კარიოტიპი- მოცემული ორგანიზმის სომატური უჯრედებისთვის დამახასიათებელი ქრომოსომების ნაკრები.
იდეოგრამა (სისტემატიზებული კარიოტიპი) - გრაფიკული გამოსახულებაქრომოსომები, მათი აბსოლუტური და ფარდობითი სიგრძის, ცენტრომერული ინდექსის, მეორე შევიწროვებისა და თანამგზავრის არსებობის გათვალისწინებით.
კარიოტიპის ცნება შემოიღო სოვ. გენეტიკოსი G.A. Levitsky (1924). კარიოტიპი სახეობის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი გენეტიკური მახასიათებელია, ვინაიდან თითოეულ სახეობას აქვს თავისი კარიოტიპი, რომელიც განსხვავდება მონათესავე სახეობების კარიოტიპისგან (ეს არის ტაქსონომიის ახალი დარგის - ე.წ. კარიოსისტემატიკა) საფუძველი). კარიოტიპის მუდმივობა ერთი ორგანიზმის უჯრედებში უზრუნველყოფილია მიტოზით, ხოლო სახეობებში - მეიოზით. ორგანიზმის კარიოტიპი შეიძლება შეიცვალოს, თუ ჩანასახები (გამეტები) განიცდიან ცვლილებებს მუტაციების გავლენის ქვეშ. ზოგჯერ ცალკეული უჯრედების კარიოტიპი განსხვავდება სახეობის კარიოტიპისგან ქრომოსომული ან გენომიური ე.წ. სომატური მუტაციები. დიპლოიდური უჯრედების კარიოტიპი შედგება ქრომოსომების (გენომების) 2 ჰაპლოიდური ნაკრებისგან, რომლებიც მიღებულია ამა თუ იმ მშობლისგან; ასეთი ნაკრების თითოეულ ქრომოსომას აქვს ჰომოლოგი სხვა ნაკრებიდან. მამაკაცისა და ქალის კარიოტიპი შეიძლება განსხვავდებოდეს სქესის ქრომოსომების ფორმით (ზოგჯერ ასევე რაოდენობით), ამ შემთხვევაში ისინი ცალკეა აღწერილი. კარიოტიპში ქრომოსომები გამოკვლეულია მიტოზის მეტაფაზის სტადიაზე. აღწერა კარიოტიპს თან უნდა ახლდეს ფოტომიკროგრაფია ან ესკიზი. სისტემატიზაციისთვის, ჰომოლოგიური ქრომოსომის წყვილის კარიოტიპი განლაგებულია, მაგალითად, მცირდება სიგრძით, დაწყებული გრძელი წყვილით; სქესის ქრომოსომების წყვილი მოთავსებულია რიგის ბოლოს.
ქრომოსომების წყვილი, რომლებიც არ განსხვავდებიან სიგრძით, იდენტიფიცირებულია ცენტრომერის პოზიციით (პირველადი შეკუმშვა), რომელიც ყოფს ქრომოსომას 2 მკლავად, ბირთვული ორგანიზატორით (მეორადი შევიწროვება), თანამგზავრის ფორმით და სხვა მახასიათებლებით. შესწავლილია რამდენიმე ათასი ველური და კულტივირებული სახეობის მცენარეების, ცხოველებისა და ადამიანების კარიოტიპები.
ავტოსომები -დაწყვილებული ქრომოსომა, იგივე მამრობითი და ქალი ორგანიზმებისთვის. ადამიანის სხეულის უჯრედებში 44 აუტოსომაა (22 წყვილი)
სქესის ქრომოსომა -ქრომოსომები, რომლებიც შეიცავს გენებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ორგანიზმის სქესობრივ მახასიათებლებს.
ქალების კარიოტიპში (ქრომოსომების ხარისხობრივი და რაოდენობრივი ნაკრები) სქესის ქრომოსომები ერთნაირია. მამაკაცის კარიოტიპში - 1 ერთი დიდი თანაბარი იარაღი სქესის ქრომოსომა, მეორე არის პატარა ღეროს ფორმის ქრომოსომა.
ქალის სქესის ქრომოსომები აღინიშნება XX და მამრობითი სქესის ქრომოსომები არის XY. ქალის სხეული აყალიბებს გამეტებს ერთი და იგივე სქესის ქრომოსომებით (ჰომოგამეტური ორგანიზმი), ხოლო მამაკაცის სხეული ქმნის გამეტებს, რომლებიც არ არის იგივე სქესის ქრომოსომებისთვის (X და Y).
ფრინველებში, პეპლებში და თევზების ზოგიერთ სახეობაში მამრობითი სქესი ჰომოგამეტურია. მამალში კარიოტიპი აღინიშნება XX, ხოლო ქათმებში - XY.
24. სქესი, მისი წინასწარ განსაზღვრა (პროგამური, სინგამური, ეპიგამიური).
სართული -ეს არის ორგანიზმის ნიშნებისა და თვისებების ერთობლიობა, რომელიც განსაზღვრავს მის მონაწილეობას გამრავლებაში.
ინდივიდის სქესი შეიძლება განისაზღვროს:
ა) კვერცხუჯრედის სპერმატოზოიდით განაყოფიერებამდე (პროგრამული სქესის განსაზღვრა);
ბ) განაყოფიერების დროს (სქესის სინგამური განსაზღვრა);
გ) განაყოფიერების შემდეგ (ეპიგამური სქესის განსაზღვრა).
განაყოფიერებამდე ზოგიერთ ორგანიზმში კვერცხუჯრედების სწრაფ და ნელა მზარდებად დაყოფის შედეგად დგინდება სქესი. პირველი (უფრო დიდი) მამრობითი გამეტთან შერწყმის შემდეგ იძლევა მდედრებს, ხოლო მეორე (პატარა) - მამრებს. როტიფერებში, რომლებსაც შეუძლიათ გამრავლების გარდა ჩვეულებრივი სქესობრივი გამრავლების გარდა, განაყოფიერებით, პართენოგენეტიკური გზით, პართენოგენეტიკური კვერცხუჯრედების ნაწილი განვითარების დროს კარგავს ქრომოსომების ნახევარს. ასეთი კვერცხებიდან მამრები ვითარდებიან, დანარჩენი კი მდედრებს წარმოშობს.
საზღვაო ანელიდის ჭია Bonellia-ში სქესის განსაზღვრა ხდება ონტოგენეზის პროცესში: თუ ლარვა ფსკერზე ზის, მისგან ვითარდება მდედრი, ხოლო თუ ის მიმაგრებულია ზრდასრული მდედრის პრობოსცისზე, მაშინ მამრი.
ევკარიოტების აბსოლუტურ უმრავლესობაში სქესი იდება განაყოფიერების დროს და გენოტიპურად განისაზღვრება ქრომოსომის ნაკრებით, რომელსაც ზიგოტი იღებს მშობლებისგან. მამრობითი და მდედრობითი სქესის ცხოველების უჯრედები განსხვავდებიან წყვილი ქრომოსომაში. ამ წყვილს სქესის ქრომოსომებს (ჰეტეროზომებს) უწოდებენ, დანარჩენისგან განსხვავებით - აუტოსომები. სქესის ქრომოსომებს ჩვეულებრივ უწოდებენ X და Y ქრომოსომებს. ორგანიზმებსა და ორგანიზმებში მათი კომბინაციიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ქრომოსომული სქესის განსაზღვრის 5 ტიპს:
1) XX, XO (O ნიშნავს ქრომოსომების არარსებობას) გვხვდება პროტენორის სახეობებში (მწერები);
2) XX, XY - დამახასიათებელია, მაგალითად, დროზოფილასთვის, ძუძუმწოვრებისთვის (ადამიანის ჩათვლით);
3) XY, XX - ამ ტიპის სქესის განსაზღვრა დამახასიათებელია პეპლებისთვის, ფრინველებისთვის, ქვეწარმავლებისთვის;
4) XO, XX - შეინიშნება ბუგრებში;
5) ჰაპლოდიპლოიდური ტიპი (2n, n) გვხვდება, მაგალითად, ფუტკრებში: მამრები ვითარდებიან გაუნაყოფიერებელი ჰაპლოიდური კვერცხუჯრედებიდან, მდედრები განაყოფიერებული დიპლოიდურიდან.
სპეციფიკური მექანიზმები, რომლებიც აკავშირებს მამაკაცის ან ქალის განვითარებას სხვადასხვა ორგანიზმში სქესის ქრომოსომების გარკვეულ კომბინაციასთან, განსხვავებულია. მაგალითად, ადამიანებში სქესი განისაზღვრება Y ქრომოსომის არსებობით: შეიცავს TDP გენს, ის კოდირებს სათესლე ჯირკვალს, განმსაზღვრელ ფაქტორს, რომელიც განაპირობებს მამრობითი სქესის განვითარებას.
დროზოფილაში, Y ქრომოსომაზე, არის ნაყოფიერების გენი, რომელიც პასუხისმგებელია მამრობითი ნაყოფიერებაზე და სქესი განისაზღვრება X ქრომოსომების რაოდენობისა და აუტოსომების სიმრავლის ბალანსით (ჩვეულებრივი დიპლოიდური ორგანიზმი შეიცავს, შესაბამისად, ორ კომპლექტს. აუტოსომები). გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ განვითარებას ქალის გზაზე, განლაგებულია X ქრომოსომებზე, ხოლო აუტოსომებზე - მამაკაცის გზაზე.
თუ X ქრომოსომების რაოდენობის შეფარდება აუტოსომების კომპლექტების რაოდენობასთან არის 0,5, მაშინ ვითარდება მამრი, ხოლო თუ 1-ია, მაშინ ვითარდება მდედრი.
ნორმალური მამრობითი და მდედრობითი სქესის გარდა, ზოგჯერ ჩნდებიან ინტერსექსები - პიროვნებები, რომლებიც თავიანთი სექსუალური მახასიათებლების მიხედვით, შუალედურ პოზიციას იკავებენ მამრობითი და მდედრობითი სქესის სქესებს შორის (არ აგვერიოს ჰერმაფროდიტებში!). ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც სასქესო ქრომოსომების ანევპლოიდიით გამეტებში, ასევე სხვადასხვა დარღვევებით (მაგალითად, ჰორმონალური) სქესის დიფერენცირების პროცესში.
აუტოსომა არის ნებისმიერი წყვილი ქრომოსომა, რომელიც იდენტურია იმავე სახეობის ჰეტეროსექსუალურ ინდივიდებში. ადამიანებში არის 22 წყვილი აუტოსომა და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომა - X და Y. ადამიანებში თითოეულ აუტოსომს აქვს სერიული ნომერი მისი ზომის შესაბამისად. პირველი ყველაზე დიდია, ბოლო კი უმოკლესი, უმცირეს გენების მატარებელია.
ქრომოსომის ტიპები
აუტოსომური დნმ არის ტერმინი, რომელიც გამოიყენება გენეტიკურ გენეალოგიაში დნმ-ის აღსაწერად, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური ქრომოსომებიდან. აუტოსომა არის ნებისმიერი ქრომოსომა, რომელიც არ განსაზღვრავს სქესს, ამიტომ ქრომოსომების უმეტესობა არის აუტოსომები. მართლა რა არის ქრომოსომა? ქრომოსომა შედგება დნმ-ისგან და შეიცავს გენებს ან მემკვიდრეობის ერთეულებს. ზოგიერთ ორგანიზმს, როგორიცაა ბაქტერიები, აქვს მრგვალი ქრომოსომა. თუმცა, უმეტეს ორგანიზმებში, რომლებსაც აქვთ ბირთვი უჯრედებში, ქრომოსომა სწორი ან ხაზოვანია.
ადამიანებსა და ბევრ ცხოველს აქვს ორი ტიპის ქრომოსომა: აუტოსომები და სქესის ქრომოსომა. სქესის ქრომოსომა არის ის, რაც საჭიროა ადამიანის სქესის დასადგენად (მამაკაცი ან ქალი). აუტოსომები არის ყველა სხვა ქრომოსომა, რომელიც არ არის საჭირო სქესის განსაზღვრისთვის.
რამდენი აუტოსომა აქვს ადამიანს?
ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში სულ 46 ქრომოსომაა, აქედან 44 აუტოსომაა. თითოეული ბავშვი იღებს ერთ კომპლექტს (22 აუტოსომას) დედისგან და მეორე კომპლექტს (22 აუტოსომს) მამაშენისგან. ხშირად უფრო ადვილია ვიფიქროთ ჩვენს აუტოსომებზე წყვილებში, რადგან მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ გვაქვს 44 აუტოსომა, რეალურად გვაქვს მხოლოდ 22 ტიპი. ჩვენ გვაქვს თითოეული ტიპის აუტოსომის ორი ასლი, თითო თითოეული მშობლისგან. ჰომოლოგიური ქრომოსომა არის ერთი და იგივე ტიპის ორი ქრომოსომა, რომლებსაც აქვთ იგივე ზომა და ფორმა და აქვთ იდენტური გენები.
ადამიანის ყველა ქრომოსომის სურათი გვიჩვენებს, თუ როგორ გამოიყურება თითოეული ქრომოსომა. ავტოსომები იარლიყით ნომრებით. სქესის ქრომოსომა არის საერთო რიგის გარეთ, მათ ენიჭებათ ასოები X და Y. ზემოთ მოცემული სურათი არის მამაკაცის კარიოგრამა, რადგან მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y, ხოლო ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა.
ჩვენი დაწყვილებული აუტოსომები დანომრილია 1-დან 22-მდე. ისინი დანომრილია ზომის მიხედვით ისე, რომ 1-ლი ქრომოსომა იყოს ყველაზე გრძელი, ხოლო 22-ე - ყველაზე მოკლე. ჰომოლოგიური ქრომოსომა განლაგებულია ერთმანეთის გვერდით. მაგალითად, 1 ქრომოსომის ორივე ასლი განლაგებულია გვერდიგვერდ.
ძირითადი ჯგუფები
სხეულის ყველა ქრომოსომა ფუნქციის მიხედვით იყოფა ორ ძირითად ჯგუფად.
- ბიოლოგიაში აუტოსომები არის სომატური ქრომოსომები, რომლებიც ატარებენ მხოლოდ გენეტიკურ სომატურ მახასიათებლებს.
- სქესის ქრომოსომა არის ერთი წყვილი ქრომოსომა, რომელიც ეხმარება სქესის განსაზღვრაში.
ადამიანში არის 23 წყვილი (46) ქრომოსომა. აქედან 22 წყვილი აუტოსომაა, ერთ წყვილს კი ალოსომა (სქესის ქრომოსომა) ეწოდება. მამაკაცისთვის ეს გამოიყურება 44 + XY, ქალისთვის - 44+ XX. პროკარიოტული უჯრედებისგან განსხვავებით, ევკარიოტულ უჯრედებს აქვთ მრავალი ქრომოსომა, რომლებშიც ისინი აწყობენ თავიანთ დნმ-ს. ეს საშუალებას აძლევს ევკარიოტებს შეინახონ ბევრად მეტი გენეტიკური ინფორმაცია.
ევკარიოტული ორგანიზმების უმეტესობა მრავლდება სქესობრივი გამრავლების გზით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ ინდივიდს აქვს თითოეული ქრომოსომის ორი ასლი. ერთი ეგზემპლარი მემკვიდრეობით მიიღება ერთი მშობლისგან, ხოლო მეორე ასლი მემკვიდრეობით მიიღება მეორე მშობლისგან. ეს სისტემა ზრდის გენეტიკურ მრავალფეროვნებას და იცავს გარკვეული დაავადებებისგან, რაც საშუალებას აძლევს ინდივიდებს მიიღონ იმუნური სისტემის გენები 2 განსხვავებული მშობლისგან და ჰქონდეთ გენის 2 ასლი.
ნორმალურია დიპლოიდური ევკარიოტული ორგანიზმებისთვის (რომელთაც აქვთ ქრომოსომების სრული ნაკრები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება სქესობრივი გამრავლების გზით) ჰქონდეთ თითოეული აუტოსომის ორი ასლი. სქესის ქრომოსომა განიხილება აუტოსომებისგან განცალკევებით, რადგან მათი მემკვიდრეობითი ნიმუში განსხვავებულად მუშაობს. შედეგი არის ქრომოსომების უნიკალური ნაკრები ორივე ინდივიდუალური მშობლისგან. გენეტიკური პროფილი მოიცავს მისი ოთხი ბებია-ბაბუის დნმ-ს.
შეცდომები ქრომოსომების განაწილებაში
თუ შეცდომები მეიოზის დროს ან ემბრიონის განვითარების დასაწყისში მოხდა, ქრომოსომების არასწორი რაოდენობის მქონე ადამიანის ორგანიზმში შეიძლება განვითარდეს სერიოზული დაავადებები. თითოეული ქრომოსომა შეიცავს ათასობით გენს, ძალიან ბევრმა ან ძალიან ცოტა ქრომოსომამ შეიძლება გამოიწვიოს გენის გამოხატვის სერიოზული დისბალანსი. ქრომოსომის რეპლიკაციის შეცდომებმა შეიძლება გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის ერთი მშობლის მემკვიდრეობით.
ავტომატური ფუნქციები
თითოეული აუტოსომა არის ადგილი, სადაც ინახება ათასობით გენი, რომელთაგან თითოეული ასრულებს უნიკალურ ფუნქციას სხეულის უჯრედებში. ნორმალურ პირობებში, თითოეული ქრომოსომა მიჰყვება გზას, რომელიც საერთოა სახეობის ინდივიდებისთვის. ეს საშუალებას აძლევს უჯრედებს იცოდნენ, სად უნდა დაიწყოს გენის გამოხატვა, როდესაც მათ სურთ კონკრეტული გენის გამოხატვა.
ითვლება, რომ ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ გენის ექსპრესიაზე, იყენებენ ამ „რუქას“ უჯრედის საჭიროებებზე ზუსტად რეაგირებისთვის. როდესაც აუტოსომები ჯანმრთელია, ეს უჯრედს საშუალებას აძლევს შეასრულოს ფუნქციების შთამბეჭდავი მასივი. ევკარიოტული ორგანიზმის ასობით დახვეწილი ტიპის უჯრედებიდან თითოეული გამოხატავს გენების განსხვავებულ კომბინაციას საჭირო ადგილას და საჭირო დროს, რომელიც ასრულებს უჯრედული ფუნქციების ფართო სპექტრს.
ყველა სხვა ქრომოსომა ორწლიან ორგანიზმებში იქნება აუტოსომები. აუტოსომების არსებობა, ასლების რაოდენობა და სტრუქტურა არ არის დამოკიდებული მოცემული ევკარიოტული ორგანიზმის სქესზე.
ავტოსომები მითითებულია სერიული ნომრებით. ამრიგად, დიპლოიდური ნაკრების ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, რომელთაგან 44 აუტოსომა (22 წყვილი, აღინიშნება 1-დან 22-მდე რიცხვებით) და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომა (XX ქალებისთვის და XY მამაკაცებისთვის).
აუტოსომური დაავადებები
აუტოსომური დომინანტური დაავადებები ხშირად მემკვიდრეობით გადაეცემა დაზარალებული მშობლებისგან შვილებს, რომლებსაც აქვთ ოჯახური ხასიათი. დომინანტური მუტაციის ჰეტეროზიგოტური მატარებლისგან დაბადებულ ბავშვს (თუ მეორე მშობელს არ აქვს მსგავსი გენეტიკური აშლილობა) ავადმყოფობის 50%-იანი შანსი ექნება.
დაწერეთ მიმოხილვა სტატიაზე "ავტოსომა"
შენიშვნები
ლიტერატურა
- გრიფიტსი ენტონი ჯ.ფ.. - ნიუ-იორკი: W.H. ფრიმენი, 1999. - ISBN 071673771X.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ამონაწერი, რომელიც ახასიათებს ავტოსომას
„აჰ, მა ბონე, მა ბონე, [აჰ, ძვირფასო, ძვირფასო.]“, თქვა მან, ფეხზე წამოდგა და ორივე ხელი აიღო. მან ამოიოხრა და დაამატა: „Le sort de mon fils est en vos mains“. Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j "ai toujours aimee, comme ma fille. [ჩემი შვილის ბედი შენს ხელშია. გადაწყვიტე, ჩემო ძვირფასო, ჩემო ძვირფასო, ჩემო თვინიერ მარი, რომელიც ყოველთვის მიყვარდა. როგორც ქალიშვილი.]ის გარეთ გავიდა. თვალებში ნამდვილი ცრემლი მოადგა.
"Fr... fr..." - ჩაიცინა პრინცმა ნიკოლაი ანდრეევიჩმა.
- პრინცი, მოსწავლის... შვილის სახელით, წინადადებას გიკეთებს. გსურთ იყოთ თუ არა პრინცი ანატოლ კურაგინის ცოლი? თქვენ ამბობთ დიახ ან არა! დაიყვირა: „და მაშინ ვიტოვებ უფლებას გამოვთქვა ჩემი აზრი. დიახ, ჩემი აზრი და მხოლოდ ჩემი აზრი, ”- დაამატა პრინცმა ნიკოლაი ანდრეევიჩმა, მიუბრუნდა პრინც ვასილის და უპასუხა მის მთხოვნელ გამომეტყველებას. - Კი ან არა?
„ჩემი სურვილია, მონ პერე, არასოდეს მიგატოვო, არასოდეს გავუზიარო ჩემი ცხოვრება შენსას. მე არ მინდა გათხოვება, - მტკიცედ თქვა მან და თავისი ლამაზი თვალებით შეხედა პრინც ვასილს და მამას.
- სისულელეა, სისულელე! სისულელე, სისულელე, სისულელე! უფლისწულმა ნიკოლაი ანდრეევიჩმა დაიყვირა, წარბებშეჭმუხნული, აიღო მისი ქალიშვილი, მისკენ დაიხარა და არ აკოცა, არამედ მხოლოდ შუბლზე მიიდო, შეეხო მას და დააჭირა ხელი, რომელიც ეჭირა, ისე, რომ იგი დაიღრიალა და იყვირა.
თავადი ვასილი ადგა.
- Ma chere, je vous dirai, que c "est un moment que je n" oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d "esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre ... L" avenir est si grand. დიეტები: peut etre. [ჩემო ძვირფასო, გეტყვით, რომ არასოდეს დამავიწყდება ეს მომენტი, მაგრამ, ჩემო კეთილო, მცირე იმედი მაინც მოგვეცით, რომ შევძლოთ ამ გულზე შეხება, ასეთი კეთილი და გულუხვი. თქვი: იქნებ... მომავალი ისეთი დიდია. თქვი იქნებ.]
- პრინცო, რაც ვთქვი, არის ყველაფერი, რაც გულში მაქვს. მადლობას ვუხდი პატივისთვის, მაგრამ შენი შვილის ცოლი არასდროს ვიქნები.
”კარგი, ეს დასრულდა, ჩემო ძვირფასო. ძალიან მიხარია შენი დანახვა, ძალიან მიხარია შენი ნახვა. მოდი შენს თავს, პრინცესა, მოდი, - თქვა მან ძველი პრინცი. ”ძალიან, ძალიან მიხარია თქვენი ნახვა”, - გაიმეორა მან და პრინც ვასილის მოეხვია.
"ჩემი მოწოდება სხვაა", - გაიფიქრა თავისთვის პრინცესა მარიამ, ჩემი მოწოდებაა ბედნიერი ვიყო სხვა ბედნიერებით, სიყვარულის ბედნიერებითა და თავგანწირვით. და რაც დამიჯდება, საწყალ ამეს გავახარებ. მას ასე ვნებიანად უყვარს. ის ასე ვნებიანად ინანიებს. ყველაფერს გავაკეთებ იმისათვის, რომ მისი დაქორწინება მოაწყოს. თუ მდიდარი არ არის, ფულს მივცემ, მამას ვთხოვ, ანდრეის ვთხოვ. ძალიან ბედნიერი ვიქნები, როცა ის მისი ცოლი იქნება. ის ისეთი უბედურია, უცხოა, მარტოხელა, დახმარების გარეშე! და ღმერთო ჩემო, რა ვნებიანად უყვარს, თუ ასე შეეძლო საკუთარი თავის დავიწყება. ალბათ მეც ასე მოვიქცეოდი!...“ გაიფიქრა პრინცესა მერი.
