1. Kas ir raksturīgs ciltsrakstam ar dominējošo mantojuma veidu, kas saistīts ar X?
- slimo tikai sievietes
- Tiek skarti gan vīrieši, gan sievietes, taču sievietes skar 2 reizes vairāk nekā vīrieši.
2. Kas raksturīgs ciltsrakstam ar autosomāli recesīvo mantojuma veidu?
- Pārsvarā slimo vīrieši
- īpašība notiek vairākās paaudzēs
- slimo tikai sievietes
3. Kas ir raksturīgs ciltsrakstam ar Y-saistītu mantojuma veidu?
- īpašība notiek vairākās paaudzēs
- rodas tikai sievietēm
- pazīme sastopama abiem dzimumiem ar vienādu varbūtību
- simptoms rodas tikai vīriešiem
4. Kas raksturīgs ciltsrakstam ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu?
- īpašība notiek vairākās paaudzēs
- iezīme ir sastopama katrā paaudzē
- Pārsvarā slimo vīrieši
- slimo tikai sievietes
5. Kāda šķelšanās pēcnācējos tiks novērota, šķērsojot Aa x aa:
- pēcnācēju vienveidība
6. Kāda šķelšanās pēcnācējos tiks novērota, šķērsojot Aa x Aa:
- pēcnācēju vienveidība
7. 1:2:1 sadalīšanas attiecība pēc fenotipa un genotipa otrajā paaudzē ir iespējama, ja
gēnu saikne
Konjugācija un krustošana
· nepilnīga dominēšana
īpašību kopīga pārmantošana
8. Cik veidu gametas veidojas organisms ar genotipu AABvCCDd?
- četri,
- seši,
- astoņi
9. Kāda ir iespējamība, ka bērnam būs zilacains (a) gaišmatains (c) bērns no zilacaina tumšmataina (B) tēva un brūnacaina (A) gaišmataina māte, ja vecāki ir heterozigota kādai no pazīmēm?
- 12,5%,
10. Tiek saukti homologu hromosomu sapārotie gēni
saistīts
recesīvs
· dominējošs
alēlisks
11. Gēnu saišu grupu skaits organismos ir atkarīgs no skaita
homologu hromosomu pāri
· alēlie gēni
· dominējošie gēni
DNS molekulas šūnas kodolā
12. Kāds likums tiek īstenots pazīmju pārmantošanā, krustojot organismus ar genotipiem: Aa x Aa?
viendabīgums
· sadalīšana
saistīts mantojums
neatkarīgs mantojums
13. Kādi gēni parāda savu iedarbību pirmajā hibrīda paaudzē?
alēlisks
recesīvs
· dominējošs
saistīts
14. Krustojot dominējošos un recesīvos vecāku indivīdus, pirmā hibrīda paaudze ir viendabīga. Kas to izskaidro?
Visiem indivīdiem ir homozigots genotips
Visiem indivīdiem ir vienāds hromosomu komplekts
Visi indivīdi dzīvo vienādos apstākļos
Visiem indivīdiem ir heterozigots genotips
15. Albinismu nosaka recesīvs autosomāls gēns, un hemofiliju nosaka ar dzimumu saistīts recesīvs gēns. Norādiet albīnas un hemofilijas sievietes genotipu.
· АаХ H Y vai ААХ H Y
AaХ H X H vai AA X H X H
· ааХ h Х h
16. Acu krāsu cilvēkam nosaka autosomāls gēns, daltonisms ir recesīvs gēns, kas saistīts ar dzimumu. Norādiet brūnacainas sievietes genotipu ar normālu krāsu redzi, kuras tēvs ir daltoniķis un zilas acis (brūna acis dominē pār zilajām acīm).
- AAX D X D
- AaX d X d 4)
- aaX D X d
- AaX D X d
17. Kāda pazīmju attiecība atbilstoši fenotipam tiek novērota pēcnācējiem analizējošā krustojuma laikā, ja vienam no vecākiem genotips ir AaBb (raksti tiek mantoti neatkarīgi viens no otra)?
- 1:2:1,
- 1:1:1:1,
- 9:3:3:1,
18. Krustojot tomātus ar sarkaniem un dzelteniem augļiem, tika iegūti pēcnācēji, kuriem puse augļu bija sarkani un puse bija dzelteni. Kādi ir vecāku genotipi?
- Aa x AA
- AA x AA
- Aa x aa
- AA x aa
19. Organismu īpašība iegūt jaunas īpašības, kā arī atšķirības starp indivīdiem sugas ietvaros ir izpausme.
- iedzimtība
- cīņa par eksistenci
- individuālā attīstība
- mainīgums
20. Monogēnā mantošana ir mantošana:
- mitohondriju gēns
- alēlisko gēnu pāri
- gēni vienā hromosomā
- gēns uz autosomas
21. Autosomālo iedzimtību raksturo:
- gēnu pārmantošana vienā hromosomā
- gēna, kas atrodas Y hromosomā, mantojums
- alēlo gēnu pārmantošana X hromosomā
- homologu hromosomu gēnu pārmantošana
22. Ar dzimumu saistīta mantošana ir mantošana:
- gēni, kas lokalizēti dzimuma hromosomās
- primārās seksuālās īpašības
- pazīmes, kas nosaka organisma dzimumu
- gēni, kas atbild par dzimuma veidošanos
23. Organismu sauc par homogamētisko dzimumu:
24. Es saucu organismu par heterogamētisko dzimumu:
- tās gametas pārnēsā viena dzimuma hromosomas
- veidojot identiskas gametas pēc alēļu sastāva
- veidojot gametas ar dažādām alēlēm
- tās gametas pārnēsā dažādas dzimumhromosomas
25. Cilvēkiem ar X saistīta iedzimtība:
- acu krāsu
- albīnisms
- krāsu aklums
- ādas krāsa
26. Cilvēkiem ar X saistīta iedzimtība:
- acu krāsu
- albīnisms
- hemofilija
- ādas krāsa
27. Hemizigozitātes fenomenu parasti novēro, ja:
- kad gēnu fondā ir viena gēna alēle
- kad gametā ir viena gēna alēle
- kad genotipā ir viena gēna alēle
- kad genomā ir viena gēna alēle
28. Pārbraukšanas biežums ir atkarīgs no:
- par attālumu starp gēniem
- gēnu mijiedarbības
- no gēnu dominēšanas
- no gēnu kodominances
29. Dažādi varianti vienu gēnu sauc:
- genomi
- alēles
- kodoni
- antikodoni
30. Saskaņā ar “gametu tīrības” likumu gameta satur:
- viens gēnu pāris
- viens homologu hromosomu pāris
- viens gēns no katra alēļu pāra
- viens alēļu pāris
31. Analizējošā šķērsošana tiek veikta:
- nosakot indivīda genotipu ar dominējošu pazīmi
- lai noteiktu pazīmes mantojuma veidu
- pētīt mutāciju procesus populācijā
- izpētīt mutāciju biežumu organisma gametās
32. Veicot monohibrīda analītisko krustošanu, izmanto šādus organismus:
- heterozigots daudzām pazīmēm
- heterozigots vairākiem alēļu pāriem
- homozigots visām gēnu alēlēm
- homozigots vienam alēļu pārim
33. Poligēna mantošana ir mantošana:
- pleiotropiskie gēni
- alēles, kas atbild par vienu iezīmi
- vairāk nekā divi gēni, kas atbild par vienu iezīmi
- kodominējošie gēni
34. Patstāvīgu pārmantošanu raksturo:
- Mendeļa pirmais likums
- Mendeļa otrais likums
- Mendeļa trešais likums
- "gametu tīrības likums"
35. Ar neatkarīgu pārmantošanu veidojas diheterozigots organisms:
- viena veida gametas
- divu veidu gametas
- četru veidu gametas
- astoņu veidu gametas
36. Ar neatkarīgu pārmantošanu veidojas homozigots organisms:
- viena veida gametas
- divu veidu gametas
- četru veidu gametas
- astoņu veidu gametas
37. Saistīto mantojumu raksturo nodošana pēcnācējiem:
- visas vecāku pazīmes
- divas vai vairākas zīmes
- visi gēni genomā
- divi vai vairāki gēni vienā hromosomā
38. Ķēdes mantojumu raksturo mantošana:
- polimēru gēni
- gēni, kas lokalizēti vienā hromosomā
- komplementārie gēni
- gēni, kas atbild par vienu iezīmi
39. Ar pilnīgu saistītu pārmantošanu veidojas diheterozigots organisms:
- viena veida gametas
- divu veidu gametas
- četru veidu gametas
- astoņu veidu gametas
40. Ar nepilnīgu saistītu pārmantošanu veidojas diheterozigots organisms:
- viena veida gametas
- divu veidu gametas
- četru veidu gametas
- astoņu veidu gametas
41. Cik gametu veidu un kādā proporcijā veidojas diheterozigots organisms nepilnīgas saistītās mantošanas gadījumā:
- divi veidi vienādās proporcijās
- divi veidi dažādās proporcijās
42. Cik gametu veidu un kādā proporcijā veidojas diheterozigots organisms ar pilnīgu saistītu pārmantošanu:
- divi veidi dažādās proporcijās
- divi veidi vienādās proporcijās
- četri veidi vienādās proporcijās
- četri veidi dažādās proporcijās
43. Morganida – attāluma mērvienība starp:
- alēlie gēni
- gēni dažādās saišu grupās
- starp mijiedarbojošiem gēniem
- gēni tajā pašā saišu grupā
44. Saiknes grupa attiecas uz gēniem, kas atrodas:
- uz vienas hromosomas rokas
- vienā hromosomā
- genomā
- genotipā
Zinātnieki uzskata, ka intelektuālās spējas 50–70% nosaka gēni, bet profesijas izvēli – 40%. 34% no mums ir tendence uz pieklājību un rupju uzvedību. Pat vēlme ilgstoši sēdēt pie televizora 45% ir ģenētiska nosliece. Pārējo, pēc ekspertu domām, nosaka audzināšana, sociālā vide un pēkšņi likteņa sitieni - piemēram, slimība.
Gēns, tāpat kā atsevišķs organisms, ir pakļauts darbībai dabiskā izlase. Ja, piemēram, tas ļauj cilvēkam izdzīvot smagāk klimatiskie apstākļi vai izturēt fiziskās aktivitātes ilgāk - tas izplatīsies. Ja, gluži pretēji, tas nodrošina kādas kaitīgas pazīmes parādīšanos, tad šāda gēna izplatība populācijā samazināsies.
Bērna intrauterīnās attīstības laikā šī dabiskās atlases ietekme uz atsevišķiem gēniem var izpausties visai dīvainos veidos. Piemēram, no tēva mantotie gēni ir “ieinteresēti” augļa straujā augšanā - jo tēva ķermenis no tā acīmredzami nezaudē, un bērns aug ātrāk. Mātes gēni savukārt veicina lēnāku attīstību – kas galu galā prasa ilgāku laiku, bet atstāj mātei vairāk spēka.
Prader-Willi sindroms ir piemērs tam, kas notiek, kad mātes gēni "uzvar". Grūtniecības laikā auglis ir neaktīvs; Pēc piedzimšanas bērns piedzīvo attīstības aizkavēšanos, noslieci uz aptaukošanos, īsu augumu, miegainību un kustību koordinācijas traucējumiem. Var šķist dīvaini, ka šīs šķietami nelabvēlīgās iezīmes kodē mātes gēni, taču jāatceras, ka parasti šie paši gēni konkurē ar tēva gēniem.
Savukārt tēva gēnu “uzvara” noved pie citas slimības – Angelmana sindroma – attīstības. Šajā gadījumā bērnam attīstās hiperaktivitāte, bieži epilepsija un aizkavēta runas attīstība. Dažkārt leksikā pacients aprobežojas tikai ar dažiem vārdiem, un arī šajā gadījumā bērns saprot lielāko daļu no viņam teiktā – cieš spēja izteikt savas domas.
Protams, nav iespējams paredzēt bērna izskatu. Bet mēs varam ar zināmu pārliecību teikt, kādas būs galvenās iezīmes. Dominējošie (stipri) un recesīvie (vājie) gēni mums palīdzēs šajā jautājumā.
Par katru no tā ārējām un iekšējām īpašībām bērns saņem divus gēnus. Šie gēni var būt vienādi (garas, pilnas lūpas) vai dažādi (gari un īsi, kupli un tievi). Ja gēni sakritīs, nebūs pretrunu, un bērns mantos kuplas lūpas un garo augumu. Citā gadījumā uzvar spēcīgākais gēns.
Spēcīgu gēnu sauc par dominējošo, un vāju gēnu sauc par recesīvu. Spēcīgi gēni cilvēkiem ietver tumšus un cirtainus matus; plikpaurība vīriešiem; brūns, vai zaļas acis; parasti pigmentēta āda. Recesīvās pazīmes ir zilas acis, taisni, gaiši vai sarkani mati un ādas pigmenta trūkums.
Kad satiekas stiprais un vājais gēns, parasti uzvar stiprākais. Piemēram, mamma ir brunete ar brūnām acīm, bet tētis ir blonds ar zilām acīm, ar lielu varbūtību varam teikt, ka mazulis piedzims ar tumšiem matiem un brūnām acīm.
Tiesa, vecāki ar brūnām acīm var laist pasaulē jaundzimušo ar zilām acīm. Tādējādi gēni, kas saņemti no vecmāmiņas vai vectēva, varētu ietekmēt. Iespējama arī pretēja situācija. Izskaidrojums ir tāds, ka izrādās, ka par jebkuru pazīmi, kas mums piemīt, atbildīgs nav tikai viens gēns no katra vecāka, kā tika uzskatīts iepriekš, bet gan vesela gēnu grupa. Un dažreiz viens gēns ir atbildīgs par vairākām funkcijām vienlaikus. Tātad par acu krāsu ir atbildīga vesela virkne gēnu, kas katru reizi tiek kombinēti atšķirīgi.
Iedzimtas slimības, ko pārnēsā gēni
Mazulis no vecākiem var mantot ne tikai izskatu un rakstura iezīmes, bet arī slimības (sirds un asinsvadu, vēzi, diabētu, Alcheimera un Parkinsona slimības).
Ja tiek veikti elementāri drošības pasākumi, slimība var neparādīties. Sīkāk pastāstiet savam ginekologam par nopietnām veselības problēmām ne tikai jums un jūsu vīram, bet arī jūsu tuvākajiem radiniekiem. Tas palīdzēs aizsargāt bērnu nākotnē. Dažreiz absolūti veseliem vecākiem piedzimst mazulis ar iedzimtu slimību. Tas bija iestrādāts gēnos un parādījās tikai bērnam. Tas parasti notiek, ja abiem vecākiem gēnos ir viena un tā pati slimība. Tāpēc, ja plānojat bērnu, pēc ekspertu domām, labāk ir iziet ģenētisko pārbaudi. Īpaši tas attiecas uz ģimenēm, kurās jau ir dzimuši bērni ar iedzimtām slimībām.
Vājš gēns var netikt atklāts vienu vai vairākas paaudzes, līdz parādās divi recesīvi gēni no katra vecāka. Un tad, piemēram, var parādīties tāds rets simptoms kā albīnisms.
Hromosomas ir atbildīgas arī par bērna dzimumu. Sievietei iespējas dzemdēt meiteni vai zēnu ir vienādas. Bērna dzimums ir atkarīgs tikai no tēva. Ja olšūna satiekas ar spermu ar dzimumhromosomu X, tā būs meitene. Ja U, piedzims zēns.
Kas vēl var būt atkarīgs no gēniem:
Dzimums – 100%;
Augums – 80% (vīriešiem) un 70% (sievietēm);
Asinsspiediens – 45%;
Krākšana – 42%;
Sieviešu neuzticība – 41%;
Garīgums – 40%;
Reliģiozitāte – 10%.
Ir arī gēni, kas ir atbildīgi par noteiktu slimību attīstību, piemēram, depresiju vai tieksmi uz nekontrolējamu ēšanu.
Vīriešu mutāciju līmenis ir 2 reizes augstāks nekā sievietēm. Tādējādi izrādās, ka cilvēce par savu progresu ir parādā vīriešiem.
Visi cilvēku rases pārstāvji ir 99,9% identiski DNS, kas pilnībā noraida jebkādu rasisma pamatojumu.
Pleiotropija – vairāku gēnu darbība (viens gēns kontrolē vairāku pazīmju attīstību).
Bieži novērota parādība, kad viens gēnu pāris vienlaikus ietekmē vairākas pazīmes. Mendels savos eksperimentos arī konstatēja, ka zirņu augiem ar purpursarkaniem ziediem turklāt vienmēr ir sarkani plankumi lapu padusēs un tie ražo sēklas, kas pārklātas ar pelēku vai brūnu mizu, un ka visas šīs īpašības ir atkarīgas no viena iedzimta faktora darbības.
Pētot persiešu kviešu ģenētiskās īpašības N.I.Vavilovs atklāja, ka dominējošais melnās krāsas gēns vienmēr vienlaikus izraisa smagu zvīņu pubescenci.
Augļu mušai Drosophila gēns, kas nosaka pigmenta neesamību acīs, samazina auglību, ietekmē dažu iekšējo orgānu krāsojumu un samazina paredzamo dzīves ilgumu.
Karakul aitām viens gēns nosaka apmatojuma krāsu un spurekļa attīstību.
Gēna pleiotropā iedarbība var būt primāra vai sekundāra (56. att.).
Plkst primārā pleiotropija gēnam ir daudzveidīga iedarbība. Piemēram, Hartnupa slimības gadījumā gēnu mutācijas rezultātā tiek traucēta aminoskābes triptofāna uzsūkšanās zarnās un tā reabsorbcija nieru kanāliņos. Šajā gadījumā vienlaikus tiek ietekmētas zarnu epitēlija šūnu un nieru kanāliņu membrānas ar gremošanas un ekskrēcijas sistēmu traucējumiem.
Cilvēkiem ir zināms dominējošais gēns, kas nosaka īpašību “zirnekļa pirksti” ( Marfana sindroms). Tajā pašā laikā patoloģisku pirkstu attīstību pavada lēcas struktūras pārkāpums un sirds slimību attīstība (57. att.). Šeit arī daudzkārtējais efekts ir balstīts uz viena gēna darbību, kas izraisa traucējumus saistaudu attīstībā.
Plkst sekundārā pleiotropija Ir viena primārā fenotipiskā zīme - mutanta gēna izpausme, pēc kuras attīstās pakāpenisks sekundāro izmaiņu process, kas izraisa vairākus efektus. Tādējādi ar sirpjveida šūnu anēmiju homozigotiem ir vairākas patoloģiskas pazīmes: anēmija, palielināta liesa, ādas, sirds, nieru un smadzeņu bojājumi. Tāpēc homozigoti ar sirpjveida šūnu anēmijas gēnu parasti mirst bērnībā. Visas šīs gēna fenotipiskās izpausmes veido sekundāro izpausmju hierarhiju. Galvenais cēlonis, tiešā fenotipiskā defekta gēna izpausmes pazīme, ir patoloģisks hemoglobīna līmenis un sirpjveida sarkanās asins šūnas. Tā rezultātā secīgi notiek citi patoloģiski procesi: sarkano asins šūnu saķere un iznīcināšana, anēmija, nieru, sirds, smadzeņu defekti - šīs patoloģiskās pazīmes ir sekundāras.
Izmantojot pleiotropiju, gēns, iedarbojoties uz vienu galveno pazīmi, var mainīt un modificēt arī citu gēnu ekspresiju, un tāpēc ir ieviests modifikācijas gēnu jēdziens. Pēdējie uzlabo vai vājina “galvenā” gēna kodēto pazīmju attīstību.
Gēnu modificējoša iedarbība – gēns pastiprina vai vājina nealēliskā gēna iedarbību. Ir “galvenās darbības” gēni, t.i. tādas, kas nosaka kādas pazīmes vai īpašības attīstību, piemēram, pigmenta veidošanos, augļa formu, jutīgumu vai izturību pret slimībām utt. Līdzās šādiem gēniem acīmredzot ir gēni, kas paši nenosaka nekādu kvalitatīvu reakciju vai iezīmi, tie tikai pastiprina vai vājina “galvenā” gēna darbības izpausmi, t.i. modificēt to - tādus gēnus sauc modifikatori. Jebkuri mijiedarbojošie gēni vienlaikus ir “galvenās” darbības gēni vienai iezīmei, bet citai (vai citiem) tie ir modifikācijas gēni.
Iedzimto tieksmju funkcionēšanas atkarības no genotipa īpašībām rādītāji ir iespiešanās Un izteiksmīgums.
Apsverot gēnu un to alēļu ietekmi, jāņem vērā vides, kurā organisms attīstās, modificējošā ietekme. Ja prīmulas augus šķērso 15–20 ° C temperatūrā, tad F 1 saskaņā ar Mendeļa shēmu visām paaudzēm būs rozā ziedi. Bet, ja šāda šķērsošana tiek veikta 35 ° C temperatūrā, tad visiem hibrīdiem būs balti ziedi. Ja krustojumus veic aptuveni 30 ° C temperatūrā, tad atšķirīga attiecība(no 3:1 līdz 100%) augi ar baltiem ziediem.
Šo klašu svārstības sadalīšanas laikā atkarībā no vides apstākļiem sauc par penetranci - fenotipiskās izpausmes stiprums. Tātad, iespiešanās - tas ir gēna izpausmes biežums, pazīmes parādīšanās vai neesamības parādība viena un tā paša genotipa organismos.
Penetrance ievērojami atšķiras gan starp dominējošajiem, gan recesīvajiem gēniem. Līdzās gēniem, kuru fenotips parādās tikai noteiktu apstākļu un diezgan retu ārējo apstākļu (augsta iespiešanās) kombinācijā, cilvēkiem ir gēni, kuru fenotipiskā izpausme notiek jebkurā ārējo apstākļu kombinācijā (zema penetrance). Caurlaidību mēra pēc organismu ar fenotipisku pazīmi procentuālā daudzuma (%) no atbilstošo alēļu kopējā izmeklēto nesēju skaita.
Ja gēns ir pilnībā, neatkarīgi no vidi, nosaka fenotipisko izpausmi, tad tam ir 100% iespiešanās ( pilnīga iespiešanās). Tomēr daži dominējošie gēni tiek izteikti retāk. Tādējādi polidaktilijai ir skaidra vertikāla pārmantošana, taču pastāv atšķirības starp paaudzēm. Dominējošā anomālija – priekšlaicīga pubertāte – raksturīga tikai vīriešiem, taču dažkārt slimību var pārnēsāt arī cilvēks, kurš ar šo patoloģiju nav cietis. Penetrance norāda, cik procentu gēnu nesēju uzrāda atbilstošo fenotipu. Tātad iespiešanās ir atkarīga no gēniem, vides un abiem. Tādējādi tā nav pastāvīga gēna īpašība, bet gan gēnu funkcija īpašos vides apstākļos.
Izteiksmīgums (latīņu “ekhressio” — izteiciens) ir pazīmes kvantitatīvās izpausmes izmaiņas dažādos attiecīgās alēles atsevišķajos nesējos.
Ar dominējošām iedzimtām slimībām ekspresivitāte var svārstīties. Tajā pašā ģimenē iedzimtas slimības var izpausties no vieglām, tikko pamanāmām līdz smagām: dažādas hipertensijas formas, šizofrēnija, cukura diabēts utt. Recesīvs iedzimtas slimībasģimenē tie izpaužas tādā pašā veidā un ir nelielas izteiksmīguma svārstības.
Tādējādi iespiešanās ir gēna fenotipiskās izpausmes varbūtība, ko izsaka procentos (slimu indivīdu attiecība pret atbilstošā gēna nesēju skaitu).
Izteiksmīgums – gēna klīniskās izpausmes pakāpe, kas var būt vāja vai spēcīga. Gēnu iespiešanās un ekspresivitāte ir atkarīga no endogēniem un eksogēniem faktoriem. Piemēram, ja genoma traucējumi ir izšķiroši hemofilijas izpausmei, tad cukura diabēta rašanās ir atkarīga no ģenētisko faktoru un ārējās vides mijiedarbības. Pēdējā gadījumā viņi runā par iedzimtu predispozīciju. Genotipa spēju dažādos vides apstākļos izpausties atšķirīgi sauc par reakcijas normu. Reakcijas norma ir iedzimta, bet izmaiņas reakcijas normas ietvaros netiek mantotas.
Vairākas pazīmes ar līdzīgām ārējām izpausmēm, tostarp iedzimtas slimības, var izraisīt dažādi nealēliskie gēni. Šo fenomenu sauc ģenētiskā kopija . Gēnu kopiju bioloģiskā būtība slēpjas apstāklī, ka identisku vielu sintēze šūnā dažos gadījumos tiek panākta dažādos veidos.
Viens no pirmajiem, kas pētīja šo fenomenu Ņ.V. Timofejevs-Resovskis. Pēc Ņ.V. Timofejeva-Resovska ierosinājuma no 30. gadu vidus neviendabīgas grupas viņi sāka nosaukt gēnu grupas, kas sniedz ļoti līdzīgu ārējo izpausmi, bet ir lokalizētas dažādās hromosomās vai dažādos lokos, piemēram, piemēram, nelielu gēnu grupa, kas nosaka saru samazināšanos Drosophila. Šī parādība ir plaši izplatīta dzīvajā dabā, arī cilvēkos. Tiesa, ģenētiskajā literatūrā termins N.V. parasti netiek lietots, lai to apzīmētu. Timofejeva-Resovska “heterogēnās grupas” un vēlāka (20. gadsimta 40. gadu vidus), ko ierosinājis vācu ģenētiķis X.Nachtsheim– “genokopijas”, kam papildus vēlāk tika ieviests termins “fenokopijas”.
Cilvēka iedzimtajā patoloģijā liela nozīme ir arī fenokopijām – modifikāciju izmaiņām. Tie ir saistīti ar to, ka attīstības laikā ārējo faktoru ietekmē var mainīties kāda no konkrēta genotipa atkarīga pazīme; šajā gadījumā tiek kopētas citam genotipam raksturīgās īpašības. Tādējādi fenokopija - nepārmantotas izmaiņas organisma fenotipā, ko izraisa noteiktu vides apstākļu darbība un kas kopē jebkuras zināmas iedzimtas izmaiņas - mutācijas - izpausmi šajā organismā.
Fenokopiju attīstībā var būt dažādi vides faktori – klimatiskie, fizikālie, ķīmiskie, bioloģiskie un sociālie. Iedzimtas infekcijas (masaliņas, toksoplazmoze, sifiliss) var izraisīt arī vairāku iedzimtu slimību un attīstības defektu fenokopijas. Genokopiju un fenokopiju esamība bieži apgrūtina diagnozes noteikšanu, tāpēc ārstam vienmēr jāpatur prātā to esamība.
31.Daudzkārtējs alēlisms. Cilvēka asins grupas saskaņā ar ABO sistēmu (genotipi, fenotipi, iedzimtība, pārliešanas noteikumi)
. Daudzkārtējs alēlisms – 3 vai vairāku viena gēna dažādu alēļu populācijas klātbūtne gēnu fondā vienlaikus. Piemērs ir cilvēka acu krāsu dažādība un asins grupu dažādība. Gene es var attēlot ar trim dažādām alēlēm: Es A , Es B , i , kas ir apvienoti zigotās tikai pa pāriem.
Vēl viens piemērs ir kažoka krāsas pārmantošana trušiem (40. att.). Trušu populācijā ir četras alēles.
Gene A ir atbildīgs par tumšās apmatojuma krāsas pārmantošanu un dominē pār visām pārējām alēlēm. Gene a ch nosaka šinšillu krāsojumu saistībā ar gēniem a h Un a uzvedas kā dominējošais. Gene a h atbild par Himalaju apmatojuma krāsu un dominē gēnā a (balta krāsa). Tādējādi A >a ch >a h >a (5. tabula).
Multiplā alēlisma cēlonis ir nejaušas gēnu struktūras izmaiņas (mutācijas), kas saglabājas dabiskās atlases procesā populācijas genofondā.
Alēļu daudzveidība, kas rekombinējas seksuālās reprodukcijas laikā, nosaka genotipiskās daudzveidības pakāpi konkrētās sugas pārstāvju vidū, kam ir liela evolucionāra nozīme, palielinot populāciju dzīvotspēju mainīgajos to pastāvēšanas apstākļos. Papildus evolucionārajai un ekoloģiskajai nozīmei ir arī gēnu alēliskais stāvoklis liela ietekme par ģenētiskā materiāla darbību. Eikariotu organismu diploīdajās somatiskajās šūnās lielāko daļu gēnu pārstāv divas alēles, kas kopīgi ietekmē pazīmju veidošanos.
Asins grupas– Tās ir ģenētiski iedzimtas īpašības, kas dzīves laikā dabiskos apstākļos nemainās. Asins grupa ir specifiska ABO sistēmas eritrocītu virsmas antigēnu (aglutinogēnu) kombinācija.
Grupas piederības definīcija tiek plaši izmantota klīniskajā praksē asins un to sastāvdaļu pārliešanas laikā, ginekoloģijā un dzemdniecībā, plānojot un vadot grūtniecību.
AB0 asinsgrupu sistēma ir galvenā sistēma, kas nosaka pārlieto asiņu saderību un nesaderību, jo tās antigēni ir imunogēnākie. AB0 sistēmas iezīme ir tāda, ka cilvēku, kuriem nav imunitātes, plazmā ir dabiskas antivielas pret antigēnu, kura nav uz sarkano asins šūnu. AB0 asinsgrupu sistēma sastāv no divu grupu eritrocītu aglutinogēniem (A un B) un divām atbilstošām antivielām – plazmas aglutinīniem alfa (anti-A) un beta (anti-B).
Veidojas dažādas antigēnu un antivielu kombinācijas 4 asins grupas:
1. 0. grupa (I)- uz eritrocītiem nav grupu aglutinogēnu, plazmā ir alfa un beta aglutinīni;
2. A grupa (II)- sarkanās asins šūnas satur tikai aglutinogēnu A, plazmā ir beta aglutinīns;
3. B grupa (III)- sarkanās asins šūnas satur tikai aglutinogēnu B, plazmā ir alfa aglutinīns;
4. Grupa AB (IV)- antigēni A un B atrodas uz sarkanajām asins šūnām; plazma nesatur aglutinīnus.
Asins grupu noteikšana tiek veikta, identificējot specifiskus antigēnus un antivielas (dubultā metode vai krusteniskā reakcija).
Jautājumi rindkopā: Kādas bioloģiskās izpētes metodes ir dzīvo sistēmu izpētes pamatā?
Zinātniskā metode ir darbību kopums, kas paredzēts, lai palīdzētu sasniegt vēlamo rezultātu.
Bioloģijā izmantotās metodes:
A. Empīriski - novērojumi un eksperimenti.
b. Teorētiskā – analīze, sintēze, vispārināšana, modelēšana, matemātiskā apstrāde.
Lappuse 110. Jautājumi un uzdevumi pēc §
1. Kāpēc dažos gadījumos kāds no alēliskajiem gēniem neizpaužas fenotipā?
Alēlie gēni ir gēni, kas atrodas homologos hromosomu lokos. Kāpēc neviens no tiem neparāda savu ietekmi fenotipā? šeit darbojas alēļu izslēgšanas noteikums - daži alēlie gēni hromosomā ir aktīvi, bet daži ir “izslēgti”, un ar tiem neko nevar izdarīt - mutācija. piemēram, siekalu dziedzeru veidošanās. ja neparādās alēlie gēni šai pazīmei, cilvēks piedzims bez tiem – gan jau ilgi nedzīvos.
2. Paskaidrojiet, kāpēc Mendels tiek uzskatīts par ģenētikas pamatlicēju.
Mendels sāka eksperimentus par īpašību pārmantošanu jaunā veidā. Viņš ņēma vērā savu priekšgājēju kļūdas un nonāca pie secinājuma, ka jākoncentrējas uz kādu konkrētu iezīmi, nevis uz augu kopumā. Otrkārt, viņš veiksmīgi izvēlējās pētījuma objektu - zirņus, pašapputes augu, kam ir labi izteiktu alternatīvu īpašību kopums un kas rada daudzus pēcnācējus. Treškārt, Mendels veica stingru uzskaiti par pēcnācējiem, kas iegūti noteikta veida šķērsošanas rezultātā, kas ļāva viņam noteikt tīrību, ar kādu parādījās savstarpēji izslēdzošu (alternatīvu) īpašību nesēji. Pamatojoties uz to visu, viņš izstrādāja hibridoloģisko analīzi, tas ir, pazīmju mantojuma modeli, pamatojoties uz krustošanas sistēmu.
3. Kādas jaunas pieejas Mendels izmantoja savos eksperimentos ar augu hibrīdiem?
Koncentrēšanās uz konkrētām augu īpašībām (forma, augļu krāsa, stumbra veids, lapu izmērs utt.)
Labs izpētes objekts ir zirņi (pašapputes, ērts zieds mākslīgai apputeksnēšanai, lielas hromosomas)
Pēcnācēju statistiskā analīze (sīks aprēķins par pēcnācēju skaitu ar attiecīgo pazīmi)
AA – dominējošais dzeltenais homozigots
aa – recesīvs zaļš homozigots
Atbilde: šajā krustojumā izpaudās sava veida pilnīga rakstzīmju dominēšana, Mendeļa pirmais likums - visu F1 hibrīdu vienveidība.
Ja dominējošā īpašība (gēns) pilnībā nenomāc recesīvā iezīme, un abas alēles iedarbojas. Šāda iezīmes starpposma dominēšana dabā notiek biežāk nekā pilnīga dominēšana, un tas izskaidro īpašību daudzveidību uz Zemes.
P – vecāki ♂ - vīrietis, ♀ - sieviete
G – gametas (dzimuma šūnas, apvilktas, lai norādītu šūnu)
F1 – pirmā hibrīdu paaudze (pēcnācēji)
AA – dominējošais sarkanais homozigots snapdragon
aa – recesīvs balts homozigots snapdragon
Atbilde: šajā krustojumā parādījās nepilnīgas pazīmju dominēšanas veids, bet Mendeļa Pirmais likums - visu F1 hibrīdu vienveidība - pilnībā izpaudās, tikai hibrīdu krāsa ir nevis sarkana, bet rozā, jo ir nepilnīga nomākšana. recesīvā baltā iezīme ar sarkanu.
