Normālas cilvēka somatiskās šūnas satur 46 hromosomas, veidojot 23 homologus pārus; 22 hromosomu pārus, kas ir identiski vīriešiem un sievietēm, sauc par autosomāliem ( autosomas); 23. hromosomu pāris, kas vīriešiem un sievietēm atšķiras, ir pāris dzimuma hromosomas.
Sievietēm dzimuma hromosomas attēlo divas identiskas (homologas) hromosomas (XX), vīriešiem - hromosomas, kas atšķiras pēc izmēra un formas (X un Y).
Visas cilvēka šūnu hromosomas ir sapārotas, t.i. katrai hromosomai ir savs homologs, kas ir līdzīgs pēc izmēra, formas un gēnu atrašanās vietas, un tā veido dubultu (2n) vai diploīds, komplekts; viens (1n), vai haploīds, tikai nobriedušām dzimumšūnām ir hromosomu komplekts.
Papildus hromosomu skaitam (hromosomu komplektam) tiek raksturots cilvēka kariotips hromosomu morfoloģiskās iezīmes .
Strukturāli metafāzes hromosoma sastāv no divāmhromatīds, no kuriem katrā ir diviplecu Un centromērs, vai primārais sašaurinājums, kas dalīšanās laikā kalpo kā hromosomas mehāniskais centrs. Centromērs ir hromosomas reģions, kuram šūnu dalīšanās laikā ir piestiprināts pavediensvārpstas apgabalā kinetohors,hromosomu transportēšana uz šūnas poliem. Papildus primārajam sašaurinājumam dažām hromosomām irsekundārais sašaurinājums, kas nav saistīts ar vārpstas vītņu piestiprināšanas procesu. Sekundārās konstrikcijas atrašanās vieta hromosomā ir saistīta ar kodola veidošanos, un šo hromosomas reģionu sauckodola organizatorsHromosomas garo roku apzīmē ar latīņu burtu “q”, bet īso – ar “p”.
Hromosomu gala daļām ir segmenti, kas neļauj hromosomām salipt kopā to galos un tādējādi palīdz saglabāt to integritāti. Šie segmenti tika nosaukti telomēri.
Atkarībā no centromēra atrašanās vietas ir vairāki hromosomu veidi:
metacentriskās hromosomas(vienādas rokas) - centromērs atrodas hromosomas centrā un it kā sadala to vienādās daļās;
submetacentriskās hromosomas- viens plecs ir nedaudz lielāks par otru;
akrocentriskā hromosoma ir gandrīz gala (gala) centromēra pozīcija, t.i. viens plecs ir daudz lielāks par otru; dažām akrocentriskām hromosomām ir tā sauktie satelīti - reģioni, kas ar plānu hromatīna pavedienu savienoti ar pārējo hromosomu ( satelītu hromosomas); satelīta izmērs attiecībā pret visas hromosomas garumu ir nemainīgs katrai konkrētai hromosomai (cilvēka kariotipa gadījumā piecos hromosomu pāros ir satelīti: 13., 14., 15., 21. un 22.).
Atkarībā no morfoloģijas un lieluma cilvēka hromosomu pārus iedala 7 grupās, kuras apzīmē ar latīņu burtiem no A līdz G (hromosomu pāri no morfoloģiski lielākiem līdz mazākiem ir numurēti ar arābu cipariem).
A grupa (1-3.) - lielākās hromosomas; 1 un 3 ir metacentriski, 2 ir submetacentriski.
B grupa (4. un 5.) - lielas submetacentriskas hromosomas.
C grupa (6-12. un X hromosomas) - vidēja izmēra submetacentriskas hromosomas.
D grupa (13-15.) - vidēja izmēra akrocentriskas hromosomas.
E grupa (16.-18.) - mazas submetacentriskas hromosomas.
F grupa (19. un 20.) - mazākās metacentriskās hromosomas.
G grupa (21, 22 un Y) ir mazākās akrocentriskās hromosomas.
Visas cilvēku slimības, ņemot vērā to lomu iedzimtie faktori var iedalīt trīs grupās:
1. Iedzimtas slimības, kas attīstās tikai mutanta gēna klātbūtnē; tie tiek pārnesti no paaudzes paaudzē caur dzimumšūnām; piemēram, dažas muskuļu distrofijas formas, tuvredzība, sešu pirkstu acis.
2. Slimības ar iedzimtu predispozīciju; šajā gadījumā tiek pārnestas nevis pašas slimības, bet gan nosliece uz tām; šādu slimību attīstībai nepieciešama papildu ārēja kaitīga ietekme; piemēram, epilepsija, daži alerģiski stāvokļi, hipertensija.
3. Slimības, kuras izraisa dažādi infekcijas izraisītāji, rodas traumu rezultātā un nav tieši atkarīgas no iedzimtības. Tomēr šajos gadījumos tam ir noteikta loma. Zināms, ka dažās ģimenēs ir vairāki tuberkulozes slimnieki, citās bērni bieži slimo ar saaukstēšanos. Ne visi cilvēki, kuri saskaras ar infekcijas slimniekiem, saslimst, un, visbeidzot, nevar izslēgt, ka slimības gaitas daudzveidībā zināma loma ir organisma iedzimtajām īpašībām.
Hromosomu slimības jeb hromosomu sindromi ir vairāku iedzimtu anomāliju kompleksi, ko izraisa skaitliskas vai strukturālas izmaiņas hromosomās, kas redzamas gaismas mikroskopā.
Dažādos organisma attīstības posmos var rasties hromosomu struktūras traucējumi, to skaita izmaiņas, gēnu mutācijas. Ja tie rodas vecāku gametās, tad anomālija tiks novērota visās ķermeņa šūnās (pilnīgs mutants).
Ja tie rodas embrionālās attīstības laikā, hromosomu komplekts dažādās ķermeņa šūnās būs atšķirīgs. Attīstības laikā parādās vairākas secīgas šūnu paaudzes ar dažādām hromosomu komplektiem. Ja ir neliels skaits patoloģisku šūnu, slimība nākotnē var nenotikt.
1. Autosomu jēdziens, to daudzums, funkcijas.
Hromosomas sastāv no 2 māsas hromatīdiem (dublētām DNS molekulām), kas ir savienotas viena ar otru primārās sašaurināšanās reģionā - centromērā. Centromērs sadala hromosomu 2 rokās. Atkarībā no centromēra atrašanās vietas hromosomas ir; 1) metacentriskais centromērs atrodas hromosomas vidū un tās rokas ir vienādas; 2) submetacentriskais centromērs ir izspiests no hromosomu vidus un viena roka ir īsāka par otru; 3) akrocentrisks - centromērs atrodas tuvu hromosomas galam. Un viens plecs ir daudz īsāks par otru. Dažām hromosomām ir sekundāri sašaurinājumi, kas atdala reģionu, ko sauc par satelītu, no hromosomas rokas, no kuras starpfāzu kodolā veidojas kodols.
Hromosomu noteikumi
1. Hromosomu skaita noturība.
Katras sugas ķermeņa somatiskajām šūnām ir stingri noteikts hromosomu skaits (cilvēkiem - 46)
2. Hromosomu savienošana pārī.
Katrs. hromosomai somatiskajās šūnās ar diploīdu komplektu ir vienāda homologa (identiska) hromosoma, identiska pēc izmēra un formas, bet pēc izcelsmes nevienlīdzīga: viena no tēva, otra no mātes.
3. Hromosomu individualitātes noteikums.
Katrs hromosomu pāris atšķiras no otra pāra pēc izmēra, formas, mainīgām gaišām un tumšām svītrām.
4. Nepārtrauktības noteikums.
Pirms šūnu dalīšanās DNS dubultojas, veidojot 2 māsas hromatīdus. Pēc dalīšanās viens hromatīds nonāk meitas šūnās, tāpēc hromosomas ir nepārtrauktas: no hromosomas veidojas hromosoma.
Visas hromosomas ir sadalītas autosomās un dzimuma hromosomās. Seksuālās hromosomas ir 23. hromosomu pāris, kas nosaka vīrieša un 11. sievietes organisma veidošanos.
Autosomas - visas hromosomas šūnās, izņemot dzimumhromosomas, ir 22 pāri.
Somatiskajās šūnās ir divkāršs - diploīds hromosomu komplekts, dzimumšūnās ir haploīds (viens) komplekts. Vesela cilvēka hromosomu komplekts ir 46 hromosomas: 22 autosomu pāri un 1 dzimuma hromosomu pāris (sieviete - XX, vīrietis - XY).
Noteiktu šūnu hromosomu kopumu, ko raksturo to skaita, izmēra un formas nemainīgums, sauc par kariotipu.
Lai saprastu sarežģīto hromosomu kopumu, tās izkārtojas pa pāriem, to izmēram samazinoties, ņemot vērā! centramēra stāvoklis un sekundāro sašaurinājumu klātbūtne. Šādu sistemātisku kariotipu sauc par idiogrammu.
Lai pētītu kariotipu, ģenētiķi izmanto citoģenētiskās analīzes metodi, kas var diagnosticēt vairākas iedzimtas slimības kas saistīti ar hromosomu skaita un formas pārkāpumiem.
Hromosomu patoloģijas etioloģiskie faktori ir visu veidu hromosomu mutācijas (hromosomu aberācijas) un dažas genoma mutācijas (hromosomu skaita izmaiņas). Cilvēkiem notiek tikai 3 veidu genoma mutācijas: tetraploīdija, triploīdija un aneuploīdija. No visiem aneuploīdijas variantiem tiek konstatēta tikai trisomija uz autosomām, polisomija uz dzimuma hromosomām (tri-, tetra- un pentasomija), bet starp monosomijām - tikai monosomija X.
Cilvēkiem ir konstatētas visa veida hromosomu mutācijas: dzēšanas, dublēšanās, inversijas un translokācijas. Dlēcija (reģiona trūkums) vienā no homologajām hromosomām nozīmē daļēju monosomiju šim reģionam, un dublēšanās (reģiona dubultošanās) nozīmē daļēju trisomiju.
Ikvienam, kurš manto šādas izmainītas hromosomas no viena no vecākiem, būs daļēja monosomija vienā vai divās hromosomas gala daļās. Translokācija ir sadaļas pārvietošana no vienas hromosomas uz citu vai uz citu vietu tajā pašā hromosomā.
Rezultāti: nāve, iedzimti iedzimti defekti, augsts slimu bērnu risks. Piemēram, 2 hromosomu saplūšana vienā (Dauna sindroms) - 21 hromosoma ar 14. vai 15..
Inversija - Kad hromosoma saplīst divās vietās, atbrīvotā daļa izvēršas par 180% un atgriežas sākotnējā vietā.
Rezultāti - spontāni aborti, vairākas iedzimtas malformācijas, nelielas attīstības anomālijas, garīga atpalicība, nekādu anomāliju.
Dzēšana - atdalītās hromosomu daļas izzušana. Katrai hromosomai ir gara un īsa roka. Īsā roka ir apzīmēta ar mazo latīņu burtu “p”, garo roku – ar “q”. Jebkuras hromosomas rokas trūkumu norāda ar atbilstošo latīņu burtu, kam seko “-” zīme, un burta priekšā esošais cipars norāda anomālās hromosomas sērijas numuru.
Personas kariotipa izpēte mikroskopā tiek veikta, izmantojot citoģenētisko metodi.
Kariotips- hromosomu kopums, kas raksturīgs konkrētā organisma somatiskajām šūnām.
Ideogramma (sistematizēts kariotips) - grafiskais attēls hromosomas, ņemot vērā to absolūto un relatīvo garumu, centromērisko indeksu, otrās konstrikcijas un satelīta klātbūtni.
Kariotipa jēdzienu ieviesa Sov. ģenētiķis G. A. Levitskis (1924). Kariotips ir viena no svarīgākajām sugas ģenētiskajām īpašībām, jo Katrai sugai ir savs Kariotips, kas atšķiras no radniecīgo sugu Kariotipa (uz to balstās jauna sistemātikas nozare - tā sauktā kariosistemātika). Kariotipa noturību viena organisma šūnās nodrošina mitoze, bet sugas ietvaros – mejoze. Organisma kariotips var mainīties, ja dzimumšūnās (gametās) notiek izmaiņas mutāciju ietekmē. Dažkārt atsevišķu šūnu kariotips atšķiras no sugas kariotipa hromosomu vai genoma t.s. somatiskās mutācijas. Diploīdu šūnu kariotips sastāv no 2 haploīdām hromosomu (genomu) komplektiem, kas iegūti no viena vai otra vecāka; Katrai šādas kopas hromosomai ir homologs no citas kopas. Vīriešu un mātīšu kariotips var atšķirties pēc dzimuma hromosomu formas (dažreiz un skaita), un tādā gadījumā tās ir aprakstītas atsevišķi. Kariotipa hromosomas tiek pārbaudītas mitozes metafāzes stadijā. Apraksts Kariotipam jāpievieno mikrofotogrāfija vai skice. Kariotipa sistematizēšanai tiek sakārtoti homologo hromosomu pāri, piemēram, dilstošā garumā, sākot ar garāko pāri, dzimuma hromosomu pāri atrodas rindas beigās.
Hromosomu pārus, kuru garums neatšķiras, identificē pēc centromēra stāvokļa (primārā sašaurināšanās), kas sadala hromosomu 2 zaros, nukleolārā organizatora (sekundārā sašaurināšanās), pēc satelīta formas un citām īpašībām. Ir izpētīts vairāku tūkstošu savvaļas un kultivēto augu, dzīvnieku un cilvēku sugu kariotips.
Autosomas - sapārotas hromosomas, tas pats vīriešu un sieviešu organismiem. Cilvēka ķermeņa šūnās ir 44 autosomas (22 pāri).
Dzimuma hromosomas - hromosomas, kas satur gēnus, kas nosaka organisma dzimumpazīmes.
Sieviešu kariotipa (kvalitatīvā un kvantitatīvā hromosomu komplektā) dzimuma hromosomas ir vienādas. Vīrieša kariotipā - 1 viens liels vienādroku dzimuma hromosoma, otra ir maza stieņa formas hromosoma.
Sieviešu dzimuma hromosomas tiek apzīmētas ar XX un vīriešu dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar XY. Sievietes ķermenis veido gametas ar identiskām dzimuma hromosomām (homogamētiskais organisms), un vīrieša ķermenis veido gametas ar nevienlīdzīgām dzimuma hromosomām (X un Y).
Putniem, tauriņiem un dažām zivju sugām vīriešu dzimums ir homogamētisks. Gailim kariotips ir apzīmēts ar XX, bet cāļiem tas ir apzīmēts ar XY.
24.Dzimte, tā predestinācija (progāms, singāms, epigāms).
stāvs -Šis ir organisma īpašību un īpašību kopums, kas nosaka tā līdzdalību reprodukcijā.
Personas dzimumu var noteikt:
a) pirms olšūnas apaugļošanas ar spermu (programmatiska dzimuma noteikšana);
b) apaugļošanās brīdī (singāmiskā dzimuma noteikšana);
c) pēc apaugļošanas (epigāmas dzimuma noteikšana).
Pirms apaugļošanas dažos organismos dzimums tiek noteikts, sadalot olas ātri un lēni augošās. Pirmajā (lielākajā) pēc saplūšanas ar vīrišķo gametu rodas mātītes, bet otrajā (mazajā) rodas tēviņi. Rotiferiem, kas spēj vairoties papildus parastajai dzimumvairošanai ar apaugļošanu, partenoģenētiski daļa partenoģenētisko olu attīstības laikā zaudē pusi no hromosomām. No šādām olām attīstās tēviņi, no pārējām mātītēm.
Jūras annelīdā Bonellia dzimuma noteikšana notiek ontoģenēzes procesā: ja kāpurs nosēžas dibenā, no tā attīstās mātīte, un, ja tā pieķeras pieaugušas mātītes proboskam, tad tēviņš.
Lielākajā daļā eikariotu dzimumu nosaka apaugļošanas brīdī, un to genotipiski nosaka hromosomu komplekts, ko zigota saņem no saviem vecākiem. Vīriešu un sieviešu kārtas dzīvnieku šūnas atšķiras pēc to hromosomu pāra. Šo pāri sauc par dzimuma hromosomām (heterosomām), atšķirībā no pārējām - autosomām. Dzimuma hromosomas parasti sauc par X un Y hromosomām. Atkarībā no to kombinācijas organismos ir 5 hromosomu dzimuma noteikšanas veidi:
1) XX, XO (O apzīmē hromosomu neesamību), kas atrodami Protenor sugās (kukaiņos);
2) XX, XY - tas ir raksturīgs, piemēram, Drosophila, zīdītājiem (arī cilvēkiem);
3) XY, XX - šis dzimuma noteikšanas veids ir raksturīgs tauriņiem, putniem un rāpuļiem;
4) XO, XX - novērota laputīm;
5) haplodiploīdais tips (2n, n) sastopams, piemēram, bitēm: tēviņi attīstās no neapaugļotām haploīdām olām, mātītes no apaugļotām diploīdām olām.
Konkrētie mehānismi, kas saista vīriešu vai sieviešu dzimuma attīstību ar noteiktu dzimuma hromosomu kombināciju, atšķiras atkarībā no organisma. Cilvēkam, piemēram, dzimumu nosaka Y hromosomas klātbūtne: tajā ir TDP gēns, tas kodē sēklinieku – noteicošo faktoru, kas nosaka vīriešu dzimuma attīstību.
Drosofilā Y hromosomā ir auglības gēns, kas ir atbildīgs par vīrieša auglību, un dzimumu nosaka X hromosomu skaita līdzsvars un autosomu kopu skaits (tipisks diploīds organisms satur attiecīgi divi autosomu komplekti). X hromosomas satur gēnus, kas nosaka attīstību pa sievietes ceļu, un autosomas - pa vīriešu ceļu.
Ja X hromosomu skaita attiecība pret autosomu kopu skaitu ir 0,5, tad attīstās vīrietis, un, ja tas ir 1, tad attīstās mātīte.
Papildus parastajiem tēviņiem un mātītēm dažreiz parādās starpdzimuma indivīdi - indivīdi, kuru seksuālās īpašības ieņem starpstāvokli starp vīrieti un sievieti (nejaukt ar hermafrodītiem!). To var izraisīt gan dzimuma hromosomu aneuploīdija gametās, gan dažādi traucējumi (piemēram, hormonālie) dzimuma diferenciācijas procesā.
Autosoma ir jebkurš no hromosomu pāriem, kas ir identiski vienas un tās pašas bioloģiskās sugas dažāda dzimuma indivīdiem. Cilvēkam ir 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris - X un Y. Katrai autosomai cilvēkā ir sērijas numurs atbilstoši tās izmēram. Pirmais ir lielākais, bet pēdējais ir īsākais, tajā ir vismazāk gēnu.
Hromosomu veidi
Autosomālā DNS ir termins, ko izmanto ģenētiskajā ģenealoģijā, lai aprakstītu DNS, kas ir mantota no autosomālām hromosomām. Autosoma ir jebkura hromosoma, kas nenosaka dzimumu, tāpēc lielākā daļa hromosomu ir autosomas. Kas īsti ir hromosoma? Hromosomas sastāv no DNS un satur gēnus vai iedzimtības vienības. Dažiem organismiem, piemēram, baktērijām, ir apaļas hromosomas. Tomēr lielākajā daļā organismu, kuru šūnās ir kodols, hromosomas ir taisnas vai lineāras.
Cilvēkiem un daudziem dzīvniekiem ir divu veidu hromosomas: autosomas un dzimuma hromosomas. Dzimuma hromosomas ir tās, kas ir nepieciešamas, lai noteiktu personas dzimumu (vīriešu vai sieviešu). Autosomas ir visas pārējās hromosomas, kas nav vajadzīgas dzimuma noteikšanai.
Cik autosomu ir cilvēkam?
Cilvēkam katrā ķermeņa šūnā kopumā ir 46 hromosomas, no kurām 44 ir autosomas. Katrs bērns saņem vienu komplektu (22 autosomas) no jūsu mātes un otru komplektu (22 autosomas) no jūsu tēva. Bieži vien ir vieglāk domāt par mūsu autosomām pa pāriem, jo, lai gan mums ir 44 autosomas, patiesībā mums ir tikai 22 veidi. Mums ir divas katra veida autosomas kopijas, viena no katra vecāka. Homologās hromosomas ir divas viena veida hromosomas, kurām ir vienāds izmērs un forma un identiski gēni.
Visu cilvēka hromosomu attēls parāda, kā izskatās katra hromosoma. Autosomas ir marķētas ar cipariem. Dzimuma hromosomas atrodas ārpus kopējās sērijas, un tām ir piešķirti burti X un Y. Iepriekš redzamais attēls ir vīrieša kariogramma, jo vīriešiem ir viena X un viena Y, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas.
Mūsu pārī savienotās autosomas ir numurētas no 1 līdz 22. Tās ir numurētas atbilstoši izmēram, lai 1. hromosoma būtu visgarākā un 22. hromosoma būtu visīsākā. Homologās hromosomas atrodas blakus viena otrai. Piemēram, abas 1. hromosomas kopijas atrodas blakus viena otrai.
Galvenās grupas
Visas hromosomas organismā ir sadalītas divās galvenajās grupās, pamatojoties uz funkciju.
- Bioloģijā autosomas ir somatiskas hromosomas, kurām ir tikai ģenētiskas somatiskās īpašības.
- Dzimuma hromosomas ir viens hromosomu pāris, kas palīdz noteikt dzimumu.
Cilvēkiem ir 23 pāri (46) hromosomu. No tiem 22 pāri ir autosomas, un vienu pāri sauc par allosomu (dzimuma hromosomu). Vīrietim izskatās 44+XY, sievietei 44+XX. Atšķirībā no prokariotu šūnām, eikariotu šūnām ir daudz hromosomu, kurās tās iesaiņo savu DNS. Tas ļauj eikariotiem uzglabāt daudz vairāk ģenētiskās informācijas.
Lielākā daļa eikariotu organismu vairojas seksuālās vairošanās ceļā - tas nozīmē, ka katram indivīdam ir divas katras hromosomas kopijas. Viens eksemplārs tiek mantots no viena vecāka, bet otrs eksemplārs ir mantots no otra vecāka. Šī sistēma palielina ģenētisko daudzveidību un aizsargā pret noteiktām slimībām, jo tā ļauj indivīdiem mantot imūnsistēmas gēnus no 2 dažādiem vecākiem un iegūt 2 gēna kopijas.
Ir normāli, ja diploīdiem eikariotu organismiem (tiem, kuriem ir pilns hromosomu komplekts, kas iedzimts seksuālās reprodukcijas ceļā) ir divas katras autosomas kopijas. Dzimuma hromosomas tiek aplūkotas atsevišķi no autosomām, jo to mantojuma modeļi darbojas atšķirīgi. Rezultāts ir unikāls hromosomu komplekts no abiem indivīda vecākiem. Ģenētiskais profils ietvers DNS no katra viņa četriem vecvecākiem.
Kļūdas hromosomu sadalījumā
Ja kļūdas rodas meiozes vai agrīnas embrija attīstības laikā, cilvēka organismā, kuram ir nepareizs hromosomu skaits, var attīstīties nopietnas slimības. Katra hromosoma satur tūkstošiem gēnu; pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu var izraisīt nopietnus gēnu ekspresijas traucējumus. Kļūdas hromosomu replikācijā var izraisīt Dauna sindromu, ko izraisa 21. hromosomas papildu kopijas mantošana no viena vecāka.
Autosomu funkcijas
Katrā autosomā tiek glabāti daudzi tūkstoši gēnu, no kuriem katrs veic unikālu funkciju ķermeņa šūnās. Normālos apstākļos katra hromosoma iet pa maršrutu, kas ir kopīgs šīs sugas indivīdiem. Tas ļauj šūnām uzzināt, kur sākas gēnu ekspresija, kad tās vēlas izteikt noteiktu gēnu.
Tiek uzskatīts, ka faktori, kas ietekmē gēnu ekspresiju, izmanto šo "karti", lai precīzi reaģētu uz šūnas vajadzībām. Kad autosomas ir veselas, tas ļauj šūnai veikt iespaidīgu funkciju klāstu. Katrs no simtiem smalki atšķirīgo eikariotu organisma šūnu tipu izsaka atšķirīgu gēnu kombināciju īstajā vietā un īstajā laikā, veicot plašu šūnu funkciju klāstu.
Visas pārējās divmāju organismu hromosomas būs autosomas. Autosomu klātbūtne, kopiju skaits un struktūra nav atkarīga no konkrētā eikariotiskā organisma dzimuma.
Autosomas tiek apzīmētas ar sērijas numuriem. Tādējādi cilvēkam diploīdajā komplektā ir 46 hromosomas, no kurām 44 autosomas (22 pāri, apzīmētas ar cipariem 1 līdz 22) un viens dzimuma hromosomu pāris (XX sievietēm un XY vīriešiem).
Autosomālās slimības
Autosomāli dominējošās slimības bieži tiek mantotas no skartajiem vecākiem viņu bērniem, un tām ir ģimenes raksturs. Bērnam, kas dzimis no dominējošās mutācijas heterozigota nesēja (ja otrajam vecākam nav līdzīgu ģenētisku traucējumu), ir 50% iespēja saslimt.
Uzrakstiet atsauksmi par rakstu "Autosoma"
Piezīmes
Literatūra
- Grifits Entonijs J.F.. - Ņujorka: W.H. Frīmens, 1999. — ISBN 071673771X.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosome raksturojošs fragments
"Ak, ma bonne, ma bonne, [Ak, mīļā, mīļā.]," viņš teica, pieceļoties un satverot viņu aiz abām rokām. Viņš nopūtās un piebilda: "Le sort de mon fils est en vos mains." Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j"ai toujours aimee, comme ma fille. [Mana dēla liktenis ir tavās rokās. Izlemiet, mana dārgā, mana dārgā, mana lēnprātīgā Marija, kuru es vienmēr esmu mīlējis kā meita.]Viņš izgāja ārā. Viņa acīs parādījās īsta asara.
"Fr... fr..." princis Nikolajs Andreihs šņāca.
- Princis sava skolnieka... dēla vārdā izsaka jums priekšlikumu. Gribi vai nē būt prinča Anatolija Kuragina sieva? Tu saki jā vai nē! - viņš kliedza, - un tad es paturu tiesības izteikt savu viedokli. Jā, mans viedoklis un tikai mans viedoklis,” piebilda princis Nikolajs Andreičs, vēršoties pie prinča Vasilija un atbildot uz viņa lūdzošo izteicienu. - Jā vai nē?
– Mana vēlme, mon pere, ir nekad tevi nepamest, nekad neatdalīt savu dzīvi no tavas. "Es nevēlos precēties," viņa apņēmīgi sacīja, ar savām skaistajām acīm skatoties uz princi Vasīliju un savu tēvu.
- Muļķības, muļķības! Muļķības, muļķības, muļķības! - kliedza princis Nikolajs Andreičs, saraucis pieri, paņēma meitu aiz rokas, pielieca pie sevis un neskūpstīja, bet tikai pieliecis pieri pie pieres, pieskārās viņai un saspieda roku, kuru turēja tik ļoti, ka viņa sarāvās un kliedza.
Princis Vasilijs piecēlās.
– Ma chere, je vous dirai, que c"est un moment que je n"oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d"esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre... L"avenir est si grand. Dites: peut etre. [Mans dārgais, es jums teikšu, ka es nekad neaizmirsīšu šo mirkli, bet, mans dārgais, dod mums vismaz nelielu cerību, ka varēsim pieskarties šai tik laipnajai un dāsnai sirdij. Sakiet: varbūt... Nākotne ir tik lieliska. Sakiet: varbūt.]
- Princi, tas, ko es teicu, ir viss, kas ir manā sirdī. Es pateicos jums par godu, bet es nekad nebūšu jūsu dēla sieva.
- Nu, tas ir beidzies, mans dārgais. Ļoti priecājos jūs redzēt, ļoti priecājos jūs redzēt. Nāc pie sevis, princese, nāc,” viņš teica vecais princis. "Es ļoti, ļoti priecājos jūs redzēt," viņš atkārtoja, apskaujot princi Vasiliju.
“Mans aicinājums ir savādāks,” pie sevis nodomāja princese Marija, mans aicinājums ir būt laimīgam ar citu laimi, mīlestības un pašatdeves laimi. Un lai ko man tas maksātu, es iepriecināšu nabaga Eimu. Viņa viņu tik kaislīgi mīl. Viņa tik kaislīgi nožēlo grēkus. Es darīšu visu, lai nokārtotu viņas laulību ar viņu. Ja viņš nebūs bagāts, es viņai iedošu naudu, pajautāšu tēvam, pajautāšu Andrejam. Es būšu tik laimīgs, kad viņa kļūs par viņa sievu. Viņa ir tik nelaimīga, sveša, vientuļa, bez palīdzības! Un mans Dievs, cik viņa kaislīgi mīl, ja viņa varētu sevi tā aizmirst. Varbūt es būtu darījusi tāpat!...” domāja princese Marija.
