เซลล์ร่างกายของมนุษย์ปกติประกอบด้วยโครโมโซม 46 โครโมโซม 23 คู่ที่คล้ายคลึงกัน โครโมโซม 22 คู่ที่เหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงเรียกว่า ออโตโซม ( ออโตโซม); โครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งแตกต่างกันระหว่างชายและหญิงเป็นคู่ โครโมโซมเพศ.
ในผู้หญิง โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยโครโมโซมที่เหมือนกัน (homologous) สองตัว (XX) ในผู้ชาย - โครโมโซมที่มีขนาดและรูปร่างต่างกัน (X และ Y)
โครโมโซมทั้งหมดของเซลล์มนุษย์จับคู่กัน เช่น โครโมโซมแต่ละแท่งมียีนที่คล้ายคลึงกันในขนาด รูปร่าง และลักษณะคล้ายกัน และประกอบกันเป็นสองเท่า (2n) หรือ ซ้ำ, ชุด; เดี่ยว (1n) หรือ เดี่ยวเซลล์สืบพันธุ์ที่โตเต็มที่เท่านั้นที่มีชุดโครโมโซม
นอกจากจำนวนโครโมโซม (ชุดโครโมโซม) แล้ว โครโมโซมของมนุษย์ยังมีลักษณะเฉพาะด้วย ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม .
โครงสร้างโครโมโซม metaphase ประกอบด้วยสองโครมาทิดซึ่งแต่ละอันมีสองอันไหล่และ เซนโทรเมียร์หรือการหดตัวหลักซึ่งทำหน้าที่เป็นศูนย์กลางทางกลของโครโมโซมระหว่างการแบ่งตัว เซนโทรเมียร์คือบริเวณของโครโมโซมที่มีการติดฟิลาเมนต์ในระหว่างการแบ่งเซลล์แกนฟิชชันในพื้นที่ ไคเนโทชอร์,กระจายโครโมโซมไปยังขั้วของเซลล์ นอกจากการตีบหลักแล้ว โครโมโซมบางตัวยังมีการหดตัวทุติยภูมิไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการติดเกลียวสปินเดิล ตำแหน่งของการหดตัวทุติยภูมิในโครโมโซมนั้นสัมพันธ์กับการก่อตัวของนิวเคลียส และบริเวณนี้ของโครโมโซมเรียกว่าผู้จัดงานนิวเคลียร์. แขนยาวของโครโมโซมแสดงด้วยตัวอักษรละติน "q" ตัวสั้น - "p"
ส่วนปลายของโครโมโซมมีส่วนที่ป้องกันไม่ให้ปลายโครโมโซมติดกัน และด้วยเหตุนี้จึงมีส่วนช่วยรักษาความสมบูรณ์ของโครโมโซม ส่วนเหล่านี้ได้รับการตั้งชื่อ เทโลเมียร์.
โครโมโซมมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์:
โครโมโซมเมตาเซนตริก(แขนเท่ากัน) - centromere ตั้งอยู่ตรงกลางของโครโมโซมและแบ่งออกเป็นส่วนเท่า ๆ กัน
โครโมโซม submetacentric- ไหล่ข้างหนึ่งใหญ่กว่าอีกข้างหนึ่งเล็กน้อย
โครโมโซมโครโมโซมมีตำแหน่งเกือบสุด (ขั้ว) ของ centromere เช่น ไหล่ข้างหนึ่งใหญ่กว่าอีกข้างมาก โครโมโซม acrocentric บางตัวมีสิ่งที่เรียกว่าดาวเทียม - บริเวณที่เชื่อมต่อกับโครโมโซมที่เหลือด้วยเส้นใยโครมาตินบาง ๆ ( โครโมโซมดาวเทียม); ขนาดของดาวเทียมที่สัมพันธ์กับความยาวของโครโมโซมทั้งหมดจะคงที่สำหรับแต่ละโครโมโซมเฉพาะ (ในโครโมโซมของมนุษย์ โครโมโซมห้าคู่มีดาวเทียม: 13, 14, 15, 21 และ 22)
ขึ้นอยู่กับลักษณะทางสัณฐานวิทยาและขนาด โครโมโซมของมนุษย์แต่ละคู่จะถูกแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม ซึ่งเขียนแทนด้วยตัวอักษรละตินจาก A ถึง G (โครโมโซมคู่ที่เรียงจากรูปร่างทางสัณฐานวิทยาที่ใหญ่กว่าไปหาขนาดเล็กกว่าจะมีเลขอารบิกกำกับ)
กลุ่ม A (1-3rd) - โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุด ที่ 1 และ 3 - metacentric, 2 - submetacentric
กลุ่ม B (4 และ 5) - โครโมโซม submetacentric ขนาดใหญ่
กลุ่ม C (โครโมโซม 6-12 และ X) - โครโมโซม submetacentric ขนาดกลาง
กลุ่ม D (13-15) - โครโมโซม acrocentric ขนาดกลาง
กลุ่ม E (16-18th) - โครโมโซม submetacentric ขนาดเล็ก
กลุ่ม F (19 และ 20) - โครโมโซม metacentric ที่เล็กที่สุด
กลุ่ม G (21, 22 และ Y) เป็นโครโมโซมอะโครเซนตริกที่เล็กที่สุด
โรคของมนุษย์ทั้งหมดโดยคำนึงถึงบทบาท ปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม:
1. โรคทางพันธุกรรมที่พัฒนาขึ้นเมื่อมียีนกลายพันธุ์เท่านั้น พวกมันถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นผ่านเซลล์สืบพันธุ์ ตัวอย่างเช่น กล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ สายตาสั้น หกนิ้ว
2. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ไม่ใช่โรคที่แพร่เชื้อ แต่เป็นความโน้มเอียงที่มีต่อพวกเขา อิทธิพลที่เป็นอันตรายจากภายนอกเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาของโรคดังกล่าว เช่น โรคลมบ้าหมู ภาวะภูมิแพ้บางชนิด ความดันโลหิตสูง
3. โรคที่เกิดจากเชื้อต่าง ๆ เกิดจากการบาดเจ็บและไม่ได้ขึ้นอยู่กับกรรมพันธุ์โดยตรง อย่างไรก็ตาม ในกรณีเหล่านี้ก็มีบทบาทเช่นกัน เป็นที่ทราบกันดีว่าในบางครอบครัวมีผู้ป่วยวัณโรคหลายราย ส่วนคนอื่นๆ เด็กมักจะเป็นหวัด ไม่ใช่ทุกคนที่สัมผัสกับผู้ป่วยติดเชื้อจะล้มป่วย และในที่สุดก็ไม่สามารถตัดออกได้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีบทบาทบางอย่างในความหลากหลายของโรค
โรคเกี่ยวกับโครโมโซมหรือกลุ่มอาการของโครโมโซมเป็นภาวะแทรกซ้อนของความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขหรือโครงสร้างในโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง
การละเมิดโครงสร้างของโครโมโซม, การเปลี่ยนแปลงจำนวน, การกลายพันธุ์ของยีนสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะต่าง ๆ ของการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต หากเกิดขึ้นใน gametes ของผู้ปกครองก็จะสังเกตเห็นความผิดปกติในทุกเซลล์ของร่างกาย (กลายพันธุ์เต็ม)
หากเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน โครโมโซมที่อยู่ในเซลล์ต่างๆ ของร่างกายจะแตกต่างกัน ในกระบวนการของการพัฒนาเซลล์รุ่นต่อเนื่องหลายรุ่นที่มีชุดโครโมโซมต่างกันจะปรากฏขึ้น ด้วยจำนวนเซลล์ที่ผิดปกติเพียงเล็กน้อย โรคนี้อาจไม่เกิดขึ้นอีกในอนาคต
1. แนวคิดของออโตโซม จำนวน ฟังก์ชัน
โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดน้องสาว 2 โครมาทิด (โมเลกุลดีเอ็นเอสองเท่า) ที่เชื่อมต่อกันในบริเวณที่มีการหดตัวหลัก - เซนโทรเมียร์ เซนโทรเมียร์แบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 แขน โครโมโซมจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ 1) metacentric centromere ตั้งอยู่ตรงกลางของโครโมโซมและแขนของมันเท่ากัน 2) submetacentric centromere ถูกแทนที่จากกึ่งกลางของโครโมโซมและแขนข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่ง 3) acrocentric - centromere ตั้งอยู่ใกล้กับส่วนท้ายของโครโมโซม และไหล่ข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่งมาก โครโมโซมบางตัวมีการหดตัวทุติยภูมิที่แยกออกจากแขนโครโมโซมบริเวณที่เรียกว่าดาวเทียมซึ่งนิวเคลียสจะก่อตัวขึ้นในนิวเคลียสระหว่างเฟส
กฎของโครโมโซม
1. ความคงที่ของจำนวนโครโมโซม
เซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด (ในมนุษย์ -46)
2. การจับคู่ของโครโมโซม
แต่ละ. โครโมโซมในเซลล์ร่างกายที่มีชุดดิพลอยด์มีโครโมโซมที่เหมือนกัน (เหมือนกัน) เหมือนกัน มีขนาด รูปร่างเหมือนกัน แต่มีแหล่งกำเนิดไม่เท่ากัน: อันหนึ่งมาจากพ่อ อีกอันมาจากแม่
3. กฎความเป็นเอกเทศของโครโมโซม
โครโมโซมแต่ละคู่มีขนาดรูปร่างการสลับแถบสีอ่อนและสีเข้มแตกต่างจากคู่อื่น
4. กฎแห่งความต่อเนื่อง
ก่อนการแบ่งเซลล์ DNA จะเพิ่มเป็นสองเท่าและผลลัพธ์คือ 2 โครมาทิดน้องสาว หลังจากแบ่งแล้ว โครโมโซมหนึ่งตัวจะเข้าสู่เซลล์ลูกสาว ดังนั้นโครโมโซมจึงต่อเนื่อง: โครโมโซมเกิดจากโครโมโซม
โครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นออโตโซมและโครโมโซมเพศ ทางเพศ - นี่คือโครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งกำหนดการก่อตัวของร่างกายหญิงชายที่ 11
ออโตโซม -โครโมโซมในเซลล์ทั้งหมดมี 22 คู่ ยกเว้นโครโมโซมเพศ
ในเซลล์ร่างกายมีอยู่ สองเท่า - ชุดโครโมโซมซ้ำในเพศ -, เดี่ยว (เดี่ยว) ชุดโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีคือ 46 โครโมโซม: ออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (หญิง - XX, ชาย - XY)
โครโมโซมชุดหนึ่งของเซลล์ที่มีลักษณะเฉพาะโดยจำนวน ขนาด และรูปร่างคงที่ เรียกว่า โครโมโซม
เพื่อให้เข้าใจชุดโครโมโซมที่ซับซ้อน โครโมโซมจะถูกจัดเรียงเป็นคู่เมื่อขนาดลดลง โดยคำนึงถึง! ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์และการตีบรอง คาริโอไทป์ที่จัดระบบดังกล่าวเรียกว่า idiogram
ในการศึกษาโครโมโซมของพันธุศาสตร์จะใช้วิธีการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกซึ่งมีหลายวิธี โรคทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการละเมิดจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม
ปัจจัยทางสาเหตุของพยาธิสภาพของโครโมโซม ได้แก่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมทุกประเภท (ความผิดปกติของโครโมโซม) และการกลายพันธุ์ของจีโนม (การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม) มีการกลายพันธุ์ของจีโนมในมนุษย์เพียง 3 ประเภทเท่านั้น: tetraploidy, triploidy และ aneuploidy จากรูปแบบทั้งหมดของ aneuploidy พบเฉพาะ trisomy สำหรับ autosomes, polysomy สำหรับโครโมโซมเพศ (tri-, tetra- และ pentasomy) และจาก monosomy - monosomy X เท่านั้น
พบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมทุกประเภทในมนุษย์: การลบ การทำซ้ำ การผกผัน และการย้ายตำแหน่ง การลบ (ขาดตำแหน่ง) ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหมายถึงการมี monosomy บางส่วนสำหรับไซต์นี้และการทำซ้ำ (การเพิ่มไซต์เป็นสองเท่า) หมายถึง trisomy บางส่วน
การสืบทอดโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงดังกล่าวจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจะเป็นโมโนโซมบางส่วนในหนึ่งหรือสองส่วนปลายของโครโมโซม การโยกย้าย - การถ่ายโอนไซต์จากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งหรือไปยังที่อื่นบนโครโมโซมเดียวกัน
ผลลัพธ์ - การเสียชีวิต, ความพิการแต่กำเนิด, ความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของเด็กที่ป่วย ตัวอย่างเช่น การหลอมรวมของโครโมโซม 2 แท่งเป็นหนึ่งเดียว (ดาวน์ซินโดรม) - โครโมโซม 21 แท่งที่ 14 หรือ 15
ผกผัน - เมื่อโครโมโซมหักเป็น 2 ตำแหน่ง พื้นที่ว่างจะคลี่ออก 180% และกลับคืนสู่ตำแหน่งเดิม
ผลลัพธ์ - การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง, ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง, พัฒนาการผิดปกติเล็กน้อย, ปัญญาอ่อน, ไม่มีความผิดปกติ
การลบ - การหายไปของโครโมโซมส่วนที่ฉีกขาด โครโมโซมแต่ละตัวมีแขนยาวและสั้น แขนสั้นแสดงด้วยอักษรละตินตัวเล็ก "r" แขนยาว - "q" การไม่มีแขนข้างใดข้างหนึ่งของโครโมโซมจะแสดงด้วยอักษรละตินที่สอดคล้องกัน หลังจากนั้นให้ใส่เครื่องหมาย "-" และตัวเลขที่อยู่ด้านหน้าของตัวอักษรจะระบุหมายเลขประจำเครื่องของโครโมโซมที่ผิดปกติ
การศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ดำเนินการโดยใช้วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์
คาริโอไทป์- ชุดของโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด
Ideogram (คาริโอไทป์ที่จัดระบบ) - ภาพกราฟิกโครโมโซมโดยคำนึงถึงความยาวสัมบูรณ์และสัมพัทธ์ ดัชนีศูนย์กลาง การตีบที่สองและดาวเทียม
แนวคิดของ Karyotype ได้รับการแนะนำโดย Sov นักพันธุศาสตร์ G. A. Levitsky (1924) Karyotype เป็นหนึ่งในลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของสายพันธุ์ตั้งแต่นั้นมา แต่ละสปีชีส์มีคาริโอไทป์ของตัวเองซึ่งแตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์ที่เกี่ยวข้อง (นี่คือพื้นฐานของสาขาอนุกรมวิธานใหม่ - ที่เรียกว่าคาริโอซิสเทติกส์) ความคงตัวของโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งนั้นรับประกันโดยไมโทซิสและภายในสปีชีส์ - โดยไมโอซิส โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตสามารถเปลี่ยนแปลงได้หากเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์สืบพันธุ์) ได้รับการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของการกลายพันธุ์ บางครั้งคาริโอไทป์ของแต่ละเซลล์แตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์อันเป็นผลมาจากโครโมโซมหรือจีโนมที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของร่างกาย. คาริโอไทป์ของเซลล์ดิพลอยด์ประกอบด้วยชุดโครโมโซม (จีโนม) เดี่ยว 2 ชุดที่ได้รับจากผู้ปกครองหนึ่งหรืออีกกลุ่มหนึ่ง โครโมโซมแต่ละชุดของชุดดังกล่าวมีความคล้ายคลึงกันจากชุดอื่น โครโมโซมเพศของเพศชายและเพศหญิงอาจแตกต่างกันในรูปร่าง (บางครั้งมีจำนวนด้วย) ของโครโมโซมเพศ ซึ่งในกรณีนี้จะอธิบายแยกกัน ตรวจสอบโครโมโซมในโครโมโซมที่ระยะเมทาเฟสของไมโทซิส คำอธิบาย คาริโอไทป์ต้องมาพร้อมกับโฟโตไมโครกราฟหรือภาพร่าง สำหรับการจัดระบบ โครโมโซมคู่ของโครโมโซมคู่หนึ่งจะถูกจัดเรียง ตัวอย่างเช่น ในความยาวที่ลดลง เริ่มต้นด้วยคู่ที่ยาว โครโมโซมเพศคู่จะถูกวางไว้ที่ส่วนท้ายของแถว
โครโมโซมคู่ที่มีความยาวไม่ต่างกันจะถูกระบุโดยตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ (การตีบหลัก) ซึ่งแบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 แขน ตัวจัดระเบียบนิวเคลียส (การตีบรองทุติยภูมิ) รูปร่างของดาวเทียม และลักษณะอื่นๆ มีการศึกษาคาริโอไทป์ของพืช สัตว์ และมนุษย์ในป่าและเพาะปลูกหลายพันชนิด
ออโตโซม -โครโมโซมที่จับคู่เหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตเพศชายและเพศหญิง มี 44 autosomes ในเซลล์ของร่างกายมนุษย์ (22 คู่)
โครโมโซมเพศ -โครโมโซมที่มียีนที่กำหนดลักษณะเพศของสิ่งมีชีวิต
ในโครโมโซมโครโมโซมของผู้หญิง (ชุดโครโมโซมเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ) ของผู้หญิง โครโมโซมเพศจะเหมือนกัน ใน karyotype ของมนุษย์ - 1 อาวุธขนาดใหญ่เท่ากัน โครโมโซมเพศอีกอันหนึ่งเป็นโครโมโซมรูปแท่งขนาดเล็ก
โครโมโซมเพศหญิงกำหนดให้เป็น XX และโครโมโซมเพศชายเป็น XY ร่างกายของเพศหญิงสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศเดียวกัน (สิ่งมีชีวิตที่เป็นเนื้อเดียวกัน) และร่างกายของเพศชายสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมเพศไม่เหมือนกัน (X และ Y)
ในนก ผีเสื้อ และปลาบางชนิด ตัวผู้จะมีเพศเดียวกัน ในไก่ตัวผู้ โครโมโซมถูกกำหนดเป็น XX และในไก่เป็น XY
24. เพศ ชะตากรรมของมัน (progamous, syngamous, epigamous)
พื้น -เป็นชุดของสัญญาณและคุณสมบัติของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดการมีส่วนร่วมในการสืบพันธุ์
สามารถกำหนดเพศของบุคคลได้:
ก) ก่อนการปฏิสนธิของไข่โดยสเปิร์มมาซูน (ซอฟต์แวร์กำหนดเพศ);
b) ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ (การกำหนดเพศร่วมกัน);
c) หลังจากการปฏิสนธิ (การกำหนดเพศของ epigamous)
ก่อนการปฏิสนธิ สิ่งมีชีวิตบางชนิดจะถูกกำหนดเพศอันเป็นผลมาจากการแบ่งไข่ออกเป็นไข่ที่โตเร็วและโตช้า ตัวแรก (ใหญ่กว่า) หลังจากรวมกับ gamete ตัวผู้ให้ตัวเมียและตัวที่สอง (เล็ก) - ตัวผู้ ในโรติเฟอร์มีความสามารถในการสืบพันธุ์นอกเหนือจากการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศตามปกติด้วยการปฏิสนธิ parthenogenetically ส่วนหนึ่งของไข่ parthenogenetic สูญเสียโครโมโซมครึ่งหนึ่งในระหว่างการพัฒนา เพศชายพัฒนาจากไข่ดังกล่าวและส่วนที่เหลือจะก่อให้เกิดเพศหญิง
ใน Bonellia หนอน annelid ในทะเล การกำหนดเพศเกิดขึ้นในกระบวนการของการเกิด ontogenesis: ถ้าตัวอ่อนอยู่ที่ก้น ตัวเมียจะพัฒนาจากมัน และถ้ามันเกาะติดกับงวงของตัวเมียที่โตเต็มวัย ก็จะเป็นตัวผู้
ในยูคาริโอตส่วนใหญ่ เพศจะถูกวางในเวลาที่มีการปฏิสนธิและถูกกำหนดโดยชุดโครโมโซมที่ไซโกตได้รับจากพ่อแม่ เซลล์ของสัตว์ตัวผู้และตัวเมียต่างกันที่โครโมโซมคู่หนึ่ง คู่นี้เรียกว่าโครโมโซมเพศ (เฮเทอโรโซม) ซึ่งตรงข้ามกับออโตโซมที่เหลือ โครโมโซมเพศมักเรียกว่าโครโมโซม X และ Y การกำหนดเพศของโครโมโซม 5 ประเภทนั้นขึ้นอยู่กับการรวมกันและสิ่งมีชีวิต:
1) XX, XO (O หมายถึง ไม่มีโครโมโซม) เกิดขึ้นใน Protenor species (แมลง);
2) XX, XY - เป็นเรื่องปกติ เช่น สำหรับแมลงหวี่ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมถึงมนุษย์)
3) XY, XX - การกำหนดเพศประเภทนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับผีเสื้อ นก สัตว์เลื้อยคลาน
4) XO, XX - พบในเพลี้ย;
5) พบประเภท haplodiploid (2n, n) เช่นในผึ้ง: ตัวผู้พัฒนาจากไข่เดี่ยวที่ไม่ได้รับการปฏิสนธิ, ตัวเมียจากไข่เดี่ยวที่ปฏิสนธิ
กลไกเฉพาะที่เชื่อมโยงการพัฒนาของเพศชายหรือเพศหญิงด้วยชุดโครโมโซมเพศในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันนั้นแตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น ในมนุษย์ เพศถูกกำหนดโดยโครโมโซม Y ซึ่งมียีน TDP เข้ารหัสอัณฑะ ซึ่งเป็นปัจจัยกำหนดพัฒนาการของเพศชาย
ในแมลงหวี่บนโครโมโซม Y มียีนการเจริญพันธุ์ที่รับผิดชอบการเจริญพันธุ์ของเพศชาย และเพศถูกกำหนดโดยความสมดุลของจำนวนโครโมโซม X และจำนวนชุดของออโตโซม (สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์สามัญประกอบด้วยสองชุดตามลำดับ ออโตโซม) ยีนที่กำหนดการพัฒนาตามเส้นทางของเพศหญิงนั้นอยู่บนโครโมโซม X และบนออโตโซม - ตามเส้นทางของเพศชาย
หากอัตราส่วนของจำนวนโครโมโซม X ต่อจำนวนชุดของออโตโซมเท่ากับ 0.5 แสดงว่าผู้ชายพัฒนา และถ้าเป็น 1 แสดงว่าผู้หญิงพัฒนา
นอกเหนือจากเพศชายและเพศหญิงปกติแล้ว บางครั้ง intersexes ก็ปรากฏขึ้น - บุคคลที่ตามลักษณะทางเพศของพวกเขา ครอบครองตำแหน่งกึ่งกลางระหว่างเพศชายและเพศหญิง (เพื่อไม่ให้สับสนกับกระเทย!) สิ่งนี้สามารถเกิดได้ทั้งจาก aneuploidy สำหรับโครโมโซมเพศใน gametes และจากความผิดปกติต่างๆ (เช่น ฮอร์โมน) ในกระบวนการสร้างความแตกต่างทางเพศ
ออโตโซมคือคู่ของโครโมโซมที่เหมือนกันในบุคคลต่างเพศในสปีชีส์เดียวกัน ในมนุษย์มีออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ - X และ Y แต่ละออโตโซมในมนุษย์มีหมายเลขซีเรียลตามขนาดของมัน ตัวแรกมีขนาดใหญ่ที่สุด และตัวสุดท้ายสั้นที่สุด มียีนน้อยที่สุด
ประเภทของโครโมโซม
Autosomal DNA เป็นคำที่ใช้ในลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรมเพื่ออธิบาย DNA ที่สืบทอดมาจากโครโมโซม autosomal ออโตโซมคือโครโมโซมใดๆ ที่ไม่ได้ระบุเพศ ดังนั้นโครโมโซมส่วนใหญ่จึงเป็นออโตโซม โครโมโซมคืออะไรกันแน่? โครโมโซมประกอบด้วย DNA และมียีนหรือหน่วยพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตบางชนิด เช่น แบคทีเรีย มีโครโมโซมกลม อย่างไรก็ตาม ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ที่มีนิวเคลียสในเซลล์ โครโมโซมจะเป็นเส้นตรงหรือเป็นเส้นตรง
มนุษย์และสัตว์หลายชนิดมีโครโมโซม 2 ประเภท ได้แก่ โครโมโซมอัตโนมัติและโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศเป็นสิ่งที่จำเป็นในการกำหนดเพศ (ชายหรือหญิง) ของบุคคล ออโตโซมคือโครโมโซมอื่นๆ ที่ไม่จำเป็นสำหรับการกำหนดเพศ
บุคคลมีออโตโซมกี่ตัว?
มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย โดย 44 โครโมโซมเป็นออโตโซม ลูกแต่ละคนจะได้รับหนึ่งชุด (22 ออโตโซม) จากแม่และอีกชุด (22 ออโตโซม) จากพ่อของคุณ มักจะง่ายกว่าที่จะนึกถึงออโตโซมของเราเป็นคู่ เพราะแม้ว่าเราจะมีออโตโซม 44 ชนิด แต่จริงๆ แล้วเรามีเพียง 22 ชนิดเท่านั้น เรามีออโตโซมแต่ละประเภทสองชุด หนึ่งสำเนาจากพาเรนต์แต่ละชุด โฮโมโลกัสโครโมโซม คือ โครโมโซม 2 แท่งชนิดเดียวกันที่มีขนาดและรูปร่างเหมือนกัน และมียีนที่เหมือนกัน
ภาพโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดแสดงให้เห็นว่าแต่ละโครโมโซมมีลักษณะอย่างไร ออโตโซมกำกับด้วยตัวเลข โครโมโซมเพศอยู่นอกแถวทั่วไป พวกมันถูกกำหนดเป็นตัวอักษร X และ Y ภาพด้านบนเป็นคาริโอแกรมจากผู้ชาย เนื่องจากผู้ชายมี X หนึ่งตัวและ Y หนึ่งตัว ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว
ออโตโซมคู่ของเรามีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22 พวกมันถูกกำหนดหมายเลขตามขนาด ดังนั้นโครโมโซม 1 จะยาวที่สุดและโครโมโซม 22 จะสั้นที่สุด โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะอยู่ติดกัน ตัวอย่างเช่น โครโมโซมคู่ที่ 1 ทั้งสองชุดจะอยู่เคียงข้างกัน
กลุ่มหลัก
โครโมโซมร่างกายทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลักตามหน้าที่
- ในทางชีววิทยา ออโตโซมเป็นโครโมโซมร่างกายที่มีคุณสมบัติทางร่างกายทางพันธุกรรมเท่านั้น
- โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมคู่หนึ่งที่ช่วยในการกำหนดเพศ
มีโครโมโซม 23 คู่ (46) ในมนุษย์ ในจำนวนนี้มี 22 คู่ที่เป็นออโตโซม และ 1 คู่เรียกว่าออลโลโซม (โครโมโซมเพศ) สำหรับผู้ชายดูเหมือนว่า 44 + XY สำหรับผู้หญิงดูเหมือนว่า 44+ XX เซลล์ยูคาริโอตมีโครโมโซมจำนวนมากซึ่งแตกต่างจากเซลล์โปรคารีโอตซึ่งบรรจุดีเอ็นเอไว้ สิ่งนี้ทำให้ยูคาริโอตสามารถเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมได้มากขึ้น
สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตส่วนใหญ่สืบพันธุ์ผ่านการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนมีโครโมโซมแต่ละชุดสองชุด หนึ่งสำเนาได้รับมาจากพาเรนต์หนึ่ง และอีกสำเนาหนึ่งได้รับมาจากพาเรนต์อื่น ระบบนี้จะเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมและป้องกันโรคบางชนิด โดยช่วยให้บุคคลสามารถสืบทอดยีนของระบบภูมิคุ้มกันจากพ่อแม่ที่แตกต่างกัน 2 คนและมียีน 2 ชุด
เป็นเรื่องปกติที่สิ่งมีชีวิตยูคาริโอตแบบดิพลอยด์ (มีโครโมโซมครบชุดที่สืบทอดผ่านการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ) จะมีออโตโซมแต่ละชุดสองชุด โครโมโซมเพศถือว่าแยกจากออโตโซม เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำงานต่างกัน ผลที่ได้คือชุดโครโมโซมที่ไม่ซ้ำกันจากทั้งพ่อและแม่ของแต่ละคน รายละเอียดทางพันธุกรรมจะรวมถึง DNA ของปู่ย่าตายายทั้งสี่ของเขาแต่ละคน
ข้อผิดพลาดในการกระจายโครโมโซม
หากข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์หรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อน โรคร้ายแรงสามารถเกิดขึ้นได้ในร่างกายของผู้ที่มีโครโมโซมผิดจำนวน โครโมโซมแต่ละแท่งประกอบด้วยยีนนับพัน โครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไปอาจนำไปสู่ความไม่สมดุลอย่างรุนแรงในการแสดงออกของยีน ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบของโครโมโซมอาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ซึ่งเกิดจากการสืบทอดโครโมโซมคู่ที่ 21 จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง
ฟังก์ชั่นอัตโนมัติ
ออโตโซมแต่ละอันเป็นที่จัดเก็บยีนหลายพันตัว ซึ่งแต่ละยีนทำหน้าที่เฉพาะในเซลล์ของร่างกาย ภายใต้สถานการณ์ปกติ โครโมโซมแต่ละตัวจะไปตามเส้นทางที่เหมือนกันสำหรับแต่ละสปีชีส์ สิ่งนี้ทำให้เซลล์รู้ว่าจะเริ่มต้นการแสดงออกของยีนเมื่อต้องการแสดงออกของยีนใดยีนหนึ่ง
เชื่อกันว่าปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนใช้ "แผนที่" นี้เพื่อตอบสนองความต้องการของเซลล์ได้อย่างถูกต้อง เมื่อออโตโซมสมบูรณ์ดี สิ่งนี้จะช่วยให้เซลล์สามารถทำหน้าที่ต่างๆ ได้อย่างน่าประทับใจ เซลล์แต่ละชนิดจากเซลล์ที่แตกต่างกันอย่างละเอียดหลายร้อยชนิดในสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ยูคาริโอตแสดงออกถึงการผสมกันของยีนที่แตกต่างกันในสถานที่ที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม ทำหน้าที่เซลล์ได้หลากหลาย
โครโมโซมอื่น ๆ ทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตที่แยกจากกันจะเป็นออโตโซม การมีอยู่ จำนวนสำเนา และโครงสร้างของออโตโซมไม่ได้ขึ้นอยู่กับเพศของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตที่กำหนด
ออโตโซมถูกกำหนดโดยหมายเลขซีเรียล ดังนั้น บุคคลในชุดดิพลอยด์มีโครโมโซม 46 แท่ง โดยมีออโตโซม 44 แท่ง (22 คู่ แสดงด้วยตัวเลขตั้งแต่ 1 ถึง 22) และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ (XX สำหรับผู้หญิง และ XY สำหรับผู้ชาย)
โรคออโตโซม
โรคเด่นของ autosomal มักจะสืบทอดจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูก ๆ ของพวกเขาโดยมีลักษณะเป็นครอบครัว ลูกที่เกิดจากพาหะนำโรคที่มีการกลายพันธุ์ที่มีลักษณะเด่น (หากพ่อแม่คนที่สองไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน) จะมีโอกาส 50% ที่จะป่วย
เขียนรีวิวเกี่ยวกับบทความ "Autosome"
หมายเหตุ
วรรณกรรม
- กริฟฟิธส์ แอนโธนี เจ.เอฟ.. - นิวยอร์ก: W.H. ฟรีแมน 1999 - ISBN 071673771X
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ข้อความที่ตัดตอนมาแสดงลักษณะของออโตโซม
“อา มาบอนน์ มาบอนน์ [อา ที่รัก ที่รัก]” เขาพูดพร้อมกับยืนขึ้นและจับมือทั้งสองของเธอ เขาถอนหายใจและกล่าวเสริมว่า “Le sort de mon fils est en vos mains” Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j "ai toujours aimee, comme ma fille [ชะตากรรมของลูกชายฉันอยู่ในมือคุณ ตัดสินใจเถอะ ที่รัก ที่รัก มารีผู้อ่อนโยนของฉัน ผู้ซึ่งฉันรักมาตลอด เหมือนลูกสาว]เขาออกไป น้ำตาที่แท้จริงปรากฏขึ้นในดวงตาของเขา
“ Fr … fr …” เจ้าชาย Nikolai Andreevich ตะคอก
- เจ้าชายในนามของลูกศิษย์ของเขา ... ลูกชายยื่นข้อเสนอให้คุณ คุณต้องการเป็นภรรยาของเจ้าชาย Anatole Kuragin หรือไม่? คุณว่าใช่หรือไม่ใช่! เขาตะโกนว่า “แล้วฉันขอสงวนสิทธิที่จะแสดงความคิดเห็นของฉัน ใช่ความคิดเห็นของฉันและความคิดเห็นของฉันเท่านั้น” เจ้าชาย Nikolai Andreevich กล่าวเสริมโดยหันไปหาเจ้าชาย Vasily และตอบการแสดงออกที่วิงวอนของเขา - ใช่หรือไม่?
“ความปรารถนาของฉัน mon pere คือไม่ทิ้งคุณ ไม่แบ่งปันชีวิตของฉันกับคุณ ฉันไม่ต้องการแต่งงาน” เธอพูดอย่างเด็ดเดี่ยว มองด้วยดวงตาที่สวยงามของเธอที่เจ้าชาย Vasily และพ่อของเธอ
- ไร้สาระ ไร้สาระ! ไร้สาระ ไร้สาระ ไร้สาระ! เจ้าชายนิโคไล Andreevich ตะโกนขมวดคิ้วจับมือลูกสาวงอเธอและไม่จูบ แต่ก้มหน้าผากไปที่หน้าผากของเธอสัมผัสเธอและบีบมือที่เขาจับเพื่อให้เธอสะดุ้งและกรีดร้อง
เจ้าชาย Vasily ลุกขึ้น
- Ma chere, je vous dirai, que c "est un moment que je n" oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d "esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre ... L" avenir est si grand. อาหาร: peut etre [ที่รัก ฉันจะบอกคุณว่าฉันจะไม่มีวันลืมช่วงเวลานี้ แต่ผู้ใจดีของฉัน อย่างน้อยให้ความหวังเล็กๆ แก่เราในการสัมผัสหัวใจดวงนี้ ใจดีและใจกว้างมาก พูดว่า: บางที... อนาคตนั้นยิ่งใหญ่มาก พูดอาจจะ.]
- เจ้าขา สิ่งที่ข้าพูดคือทุกสิ่งที่อยู่ในใจข้า ฉันขอบคุณสำหรับเกียรติ แต่ฉันไม่มีวันเป็นภรรยาของลูกชายคุณ
“มันจบแล้วที่รัก ดีใจมากที่ได้พบคุณ ดีใจมากที่ได้พบคุณ มาหาตัวเองเจ้าหญิงมา - เขาพูด เจ้าชายเก่า. “ดีใจมากที่ได้พบคุณ” เขาพูดซ้ำ สวมกอดเจ้าชายวาซิลี
“อาชีพของฉันแตกต่างออกไป” เจ้าหญิงมารีอาคิดกับตัวเอง อาชีพของฉันคือการมีความสุขกับความสุขอื่น ความสุขแห่งความรักและการเสียสละตนเอง และไม่ว่าจะต้องแลกด้วยอะไรก็ตาม ฉันจะทำให้อาเมะผู้น่าสงสารมีความสุข เธอรักเขาอย่างหลงใหล เธอสำนึกผิดอย่างหลงใหล ฉันจะทำทุกอย่างเพื่อจัดการให้เธอแต่งงานกับเขา ถ้าเขาไม่รวย ฉันจะให้เงินเธอ ฉันจะขอพ่อ ฉันจะขออันเดรย์ ฉันจะมีความสุขมากเมื่อเธอเป็นภรรยาของเขา เธอไม่มีความสุข เป็นคนแปลกหน้า โดดเดี่ยว ไร้ความช่วยเหลือ! และพระเจ้าของฉัน เธอรักมากเพียงใด ถ้าเธอสามารถลืมตัวเองได้ บางทีฉันอาจจะทำแบบเดียวกัน!…” เจ้าหญิงแมรี่คิด
