जीव विज्ञान में राज्य परीक्षा। लक्षणों की वंशागति के प्रकार कौन-से जीन अपना प्रभाव दिखाते हैं

1. वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार के साथ एक वंशावली की विशेषता क्या है?

• केवल महिलाएं बीमार होती हैं
• पुरुष और महिला दोनों प्रभावित होते हैं, लेकिन पुरुषों की तुलना में 2 गुना अधिक बीमार महिलाएं होती हैं।

2. एक अलिंगसूत्र अप्रभावी प्रकार की वंशागति में वंशावली की विशेषता क्या है?

• मुख्य रूप से पुरुष प्रभावित होते हैं
• गुण एक पीढ़ी में होता है
• केवल महिलाएं बीमार होती हैं

3. वाई-लिंक्ड प्रकार की वंशानुक्रम वाली वंशावली के लिए क्या विशिष्ट है?

• गुण एक पीढ़ी में होता है
• महिलाओं में ही होता है
• विशेषता दोनों लिंगों में समान रूप से होने की संभावना है
• विशेषता केवल पुरुषों में होती है

4. वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के साथ एक वंशावली की विशेषता क्या है?

• गुण एक पीढ़ी में होता है
• विशेषता हर पीढ़ी में होती है
• मुख्य रूप से पुरुष प्रभावित होते हैं
• केवल महिलाएं बीमार होती हैं

5. आ x आ को पार करने पर संतान में क्या विभाजन देखा जाएगा:

• वंशजों की एकरूपता

6. एए एक्स एए को पार करते समय वंश में क्या विभाजन देखा जाएगा:

• वंशजों की एकरूपता

7. दूसरी पीढ़ी में फीनोटाइप और जीनोटाइप द्वारा विभाजन 1:2:1 के अनुपात से संभव है

जीन का जुड़ाव

संयुग्मन और पार करना

अधूरा प्रभुत्व

लक्षणों की संयुक्त विरासत

8. AABvSSDd जीनोटाइप वाले जीव कितने प्रकार के युग्मक बनाते हैं?

• चार,
• छह,
• आठ

9. नीली आंखों वाले (ए) गोरे बालों वाले (सी) नीली आंखों वाले, काले बालों वाले (बी) पिता और भूरी आंखों वाले (ए) गोरे बालों वाली मां से बच्चे होने की संभावना क्या है, अगर माता-पिता संकेतों में से एक के लिए विषमलैंगिक हैं?

• 12,5%,

10. समजात गुणसूत्रों के युग्मित जीन कहलाते हैं

जुड़े हुए

पीछे हटने का

प्रभुत्व वाला

युग्मक

11. जीवों में जीन लिंकेज समूहों की संख्या संख्या पर निर्भर करती है

सजातीय गुणसूत्रों के जोड़े

युग्मक जीन

प्रमुख जीन

कोशिका नाभिक में डीएनए अणु

12. जीनोटाइप वाले जीवों को पार करते समय लक्षणों की विरासत में कौन सा कानून लागू होता है: एए एक्स एए?

एकरूपता

बंटवारे

जुड़ी हुई विरासत

स्वतंत्र विरासत

13. प्रथम संकर पीढ़ी में कौन से जीन अपना प्रभाव दिखाते हैं?

युग्मक

पीछे हटने का

प्रभुत्व वाला

जुड़े हुए

14. प्रमुख और अप्रभावी पैतृक व्यक्तियों को पार करते समय, पहली संकर पीढ़ी एकसमान होती है। यह क्या समझाता है?

सभी व्यक्तियों में एक समरूप जीनोटाइप होता है

सभी व्यक्तियों में गुणसूत्रों का एक ही सेट होता है

सभी व्यक्ति समान परिस्थितियों में रहते हैं

सभी व्यक्तियों में एक विषमयुग्मजी जीनोटाइप होता है

15. ऐल्बिनिज़म एक रिसेसिव ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, और हीमोफिलिया एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। अल्बिनो और हीमोफिलिक महिला के जीनोटाइप को निर्दिष्ट करें।

एएएक्स एचवाई या एएएक्स एचवाई

एएएक्स एचएक्सएच या एएएक्सएचएक्सएच

आआह ह ज ज

16. मनुष्यों में आंखों का रंग एक ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित होता है, कलर ब्लाइंडनेस सेक्स से जुड़ा एक अप्रभावी जीन है। सामान्य रंग दृष्टि वाली भूरी आंखों वाली महिला के जीनोटाइप को निर्दिष्ट करें, जिसके पिता नीली आंखों के साथ वर्णांध हैं (नीली आंखों पर भूरी आंखों का प्रभुत्व है)।

• एएक्स डी एक्स डी
• एएएक्स डी एक्स डी 4)
• एएएक्स डी एक्स डी
• एएएक्स डीएक्स डी

17. यदि माता-पिता में से एक का जीनोटाइप AaBb है (गुण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं) तो क्रॉस का विश्लेषण करते समय संतानों में फेनोटाइप द्वारा लक्षणों का क्या अनुपात देखा जाता है?

• 1:2:1,
• 1:1:1:1,
• 9:3:3:1,

18. लाल और पीले फलों वाले टमाटरों का संकरण कराने पर संतान प्राप्त हुई जिसमें आधे फल लाल और आधे पीले थे। माता-पिता के जीनोटाइप क्या हैं?

• आ एक्स एए
• एए एक्स एए
• आ एक्स आ
• एए एक्स एए

19. जीवों की नई विशेषताओं को प्राप्त करने की संपत्ति, साथ ही एक प्रजाति के भीतर व्यक्तियों के बीच अंतर, एक अभिव्यक्ति है

• वंशागति
• अस्तित्व के लिए संघर्ष करें
• व्यक्तिगत विकास
• परिवर्तनशीलता

20. मोनोजेनिक विरासत विरासत है:

• माइटोकॉन्ड्रियल जीन
• एलील जीन के जोड़े
• एक गुणसूत्र पर जीन
• एक ऑटोसोम में एक जीन

21. ऑटोसोमल इनहेरिटेंस की विशेषता है:

• एक ही गुणसूत्र पर जीनों का वंशानुक्रम
• Y गुणसूत्र पर स्थित जीन की विरासत
• एक्स गुणसूत्र के युग्मक जीन की विरासत
• सजातीय गुणसूत्रों पर जीनों की विरासत

22. सेक्स से जुड़ी विरासत वंशानुक्रम है:

• सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन
• प्राथमिक यौन विशेषताएं
• संकेत जो शरीर के लिंग का निर्धारण करते हैं
• लिंग निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन

23. एक जीव को एक समयुग्मक लिंग कहा जाता है:

24. मैं एक जीव को विषमलैंगिक सेक्स कहता हूं:

• इसके युग्मक समान लिंग गुणसूत्रों को ले जाते हैं
• एलील्स की संरचना के अनुसार समान युग्मकों का निर्माण
• विभिन्न युग्मविकल्पियों के साथ युग्मक बनाना
• इसके युग्मक अलग-अलग सेक्स क्रोमोसोम ले जाते हैं

25. मनुष्यों में, एक्स-लिंक्ड विरासत में मिला है:

• आँखों का रंग
• रंगहीनता
• रंग अन्धता
• त्वचा का रंग

26. मनुष्यों में, एक्स-लिंक्ड विरासत में मिला है:

• आँखों का रंग
• रंगहीनता
• हीमोफिलिया
• त्वचा का रंग

27. हेमीज़ायगोसिटी की परिघटना सामान्य रूप से देखी जाती है:

• जब जीन पूल में जीन का एक एलील होता है
• युग्मक में जीन के एक एलील की उपस्थिति में
• जीनोटाइप में जीन के एक एलील की उपस्थिति में
• जब जीनोम में जीन का एक एलील होता है

28. क्रॉसओवर आवृत्ति निर्भर करती है:

• जीन के बीच की दूरी से
• जीन इंटरैक्शन
• जीन प्रभुत्व से
• जीन सहप्रभुता से

29. विभिन्न प्रकारएक जीन कहलाते हैं:

• जीनोम
• जेनेटिक तत्व
• कोडोन
• एंटीकोडोन

30. “युग्मकों की शुद्धता” के नियम के अनुसार, एक युग्मक को मिलता है:

• जीन की एक जोड़ी
• सजातीय गुणसूत्रों की एक जोड़ी
• प्रत्येक एलील जोड़ी से एक जीन
• एलील्स की एक जोड़ी

31. क्रॉस का विश्लेषण किया जाता है:

• एक प्रमुख विशेषता वाले व्यक्ति के जीनोटाइप का निर्धारण
• विशेषता विरासत के प्रकार का निर्धारण करने के लिए
• आबादी में उत्परिवर्तनीय प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए
• शरीर के युग्मकों में उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अध्ययन करने के लिए

32. क्रॉसिंग का विश्लेषण करते हुए मोनोहाइब्रिड करते समय जीवों का उपयोग किया जाता है:

• कई लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी
• एलील्स के कई जोड़े के लिए विषमयुग्मजी
• सभी जीन एलील्स के लिए समरूप
• एलील्स की एक जोड़ी के लिए समरूप

33. पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस इनहेरिटेंस है:

• प्लियोट्रोपिक जीन
• एक विशेषता के लिए एलील्स
• एक ही गुण के लिए दो से अधिक जीन
• कोडिनेंट जीन

34. स्वतंत्र वंशानुक्रम की विशेषता है:

• मेंडेल का पहला नियम
• मेंडेल का दूसरा नियम
• मेंडल का तीसरा नियम
• "युग्मकों की शुद्धता" का नियम

35. स्वतंत्र वंशानुक्रम के साथ, एक विषमयुग्मजी जीव बनता है:

• एक प्रकार का युग्मक
• दो प्रकार के युग्मक
• चार प्रकार के युग्मक
• आठ प्रकार के युग्मक

36. स्वतंत्र विरासत के साथ, एक सजातीय जीव बनता है:

• एक प्रकार का युग्मक
• दो प्रकार के युग्मक
• चार प्रकार के युग्मक
• आठ प्रकार के युग्मक

37. लिंक्ड इनहेरिटेंस को वंशानुक्रम में स्थानांतरण की विशेषता है:

• माता-पिता के सभी लक्षण
• दो या दो से अधिक संकेत
• जीनोम में सभी जीन
• एक ही गुणसूत्र पर दो या दो से अधिक जीन

38. लिंक्ड इनहेरिटेंस इनहेरिटेंस की विशेषता है:

• बहुलक जीन
• एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन
• पूरक जीन
• एक विशेषता के लिए जीन

39. पूरी तरह से जुड़ी विरासत के साथ, एक विषमयुग्मजी जीव बनता है:

• एक प्रकार का युग्मक
• दो प्रकार के युग्मक
• चार प्रकार के युग्मक
• आठ प्रकार के युग्मक

40. अधूरे जुड़े वंशानुक्रम के मामले में, एक विषमयुग्मजी जीव बनता है:

• एक प्रकार का युग्मक
• दो प्रकार के युग्मक
• चार प्रकार के युग्मक
• आठ प्रकार के युग्मक

41. कितने प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में एक डायहेटेरोज़ीगस जीव अधूरे जुड़े वंशानुक्रम के साथ बनता है:

• समान अनुपात में दो प्रकार
• अलग-अलग अनुपात में दो प्रकार

42. कितने प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में एक डायहेटेरोज़ीगस जीव पूर्ण रूप से जुड़ी विरासत के साथ बनता है:

• अलग-अलग अनुपात में दो प्रकार
• समान अनुपात में दो प्रकार
• चार प्रकार समान अनुपात में
• अलग-अलग अनुपात में चार प्रकार

43. मॉर्गनाइड - के बीच की दूरी को मापने की एक इकाई:

• युग्मक जीन
• विभिन्न लिंकेज समूहों में जीन
• परस्पर क्रिया करने वाले जीन के बीच
• एक ही लिंकेज समूह में जीन

44. एक लिंकेज समूह स्थित जीन कहलाता है:

• गुणसूत्र की एक भुजा पर
• एक गुणसूत्र पर
• जीनोम में
• जीनोटाइप में

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि बौद्धिक क्षमता 50-70% जीन द्वारा निर्धारित होती है, और पेशे का चुनाव 40% है। 34% पर, हमारे पास विनम्र और असभ्य होने की प्रवृत्ति है। लंबे समय तक टीवी के सामने बैठने की इच्छा भी 45% अनुवांशिक प्रवृत्ति है। बाकी, विशेषज्ञों के अनुसार, परवरिश, सामाजिक वातावरण और भाग्य के अचानक झटकों से निर्धारित होता है - उदाहरण के लिए, बीमारियाँ।

एक जीन, एक व्यक्तिगत जीव की तरह, कार्रवाई के अधीन है प्राकृतिक चयन. यदि, उदाहरण के लिए, यह किसी व्यक्ति को अधिक गंभीर स्थिति में जीवित रहने की अनुमति देता है वातावरण की परिस्थितियाँया अधिक समय तक शारीरिक गतिविधि का सामना करने के लिए - यह फैल जाएगा। यदि, इसके विपरीत, यह कुछ हानिकारक लक्षणों का आभास देता है, तो जनसंख्या में ऐसे जीन की व्यापकता गिर जाएगी।

एक बच्चे के भ्रूण के विकास के दौरान, व्यक्तिगत जीनों पर प्राकृतिक चयन का यह प्रभाव स्वयं को अजीब तरीके से प्रकट कर सकता है। उदाहरण के लिए, पिता से विरासत में मिले जीन भ्रूण के तेजी से विकास में "रुचि" रखते हैं - चूंकि पैतृक जीव स्पष्ट रूप से इससे नहीं हारता है, और बच्चा तेजी से बढ़ता है। दूसरी ओर, मातृ जीन धीमी विकास को बढ़ावा देते हैं - जो अधिक समय लेता है, लेकिन मां को अधिक ऊर्जा के साथ छोड़ देता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम इसका एक उदाहरण है कि क्या होता है जब माँ के जीन "जीत" जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण निष्क्रिय होता है; जन्म के बाद, बच्चे में विकासात्मक देरी, मोटापे की प्रवृत्ति, छोटा कद, उनींदापन और आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय होता है। यह अजीब लग सकता है कि ये स्पष्ट रूप से प्रतिकूल लक्षण मातृ जीनों द्वारा एन्कोड किए गए हैं - लेकिन यह याद रखना चाहिए कि आम तौर पर वही जीन पैतृक जीनों के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं।

बदले में, पैतृक जीन की "जीत" एक और बीमारी के विकास की ओर ले जाती है: एंजेलमैन सिंड्रोम। इस मामले में, बच्चा अति सक्रियता विकसित करता है, अक्सर मिर्गी और भाषण विकास में देरी करता है। कभी-कभी शब्दकोशरोगी केवल कुछ शब्दों तक ही सीमित है, और इस मामले में भी, बच्चा उसे जो कुछ कहा जाता है, उसे समझता है - यह उसके विचारों को व्यक्त करने की क्षमता है जो ग्रस्त है।

बेशक, बच्चे की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना असंभव है। लेकिन आप कुछ हद तक निश्चितता के साथ कह सकते हैं कि मुख्य विशेषताएं क्या होंगी। डोमिनेंट (मजबूत) और रिसेसिव (कमजोर) जीन इसमें हमारी मदद करेंगे।

अपनी प्रत्येक बाहरी और आंतरिक विशेषताओं के लिए, बच्चे को दो जीन प्राप्त होते हैं। ये जीन समान (लंबे, भरे हुए होंठ) या अलग (लंबे और छोटे, मोटे और पतले) हो सकते हैं। यदि जीन मेल खाते हैं, तो कोई संघर्ष नहीं होगा, और बच्चे को पूर्ण होंठ और लंबा कद विरासत में मिलेगा। अन्यथा, सबसे मजबूत जीन जीतता है।

एक मजबूत जीन को प्रभावशाली कहा जाता है, और एक कमजोर जीन को अप्रभावी कहा जाता है। मनुष्यों में मजबूत जीन में काले और घुंघराले बाल शामिल हैं; पुरुषों में गंजापन; भूरा, या हरी आंखें; सामान्य रूप से रंजित त्वचा। अप्रभावी लक्षणों में नीली आंखें, सीधे, सुनहरे या लाल बाल, और त्वचा वर्णक की कमी शामिल है।

जब एक मजबूत और कमजोर जीन मिलते हैं, तो आमतौर पर मजबूत जीन जीत जाता है। उदाहरण के लिए, माँ भूरी आंखों वाली श्यामला है, और पिताजी नीली आँखों के साथ गोरा हैं, उच्च स्तर की संभावना के साथ हम कह सकते हैं कि बच्चा काले बालों और भूरी आँखों के साथ पैदा होगा।

सच है, भूरी आंखों वाले माता-पिता के पास नीली आंखों वाला नवजात शिशु हो सकता है। इस प्रकार, दादी या दादाजी से प्राप्त जीन प्रभावित कर सकते हैं। विपरीत स्थिति भी संभव है। स्पष्टीकरण यह है कि यह पता चला है कि प्रत्येक माता-पिता से एक जीन नहीं, जैसा कि पहले माना जाता था, किसी भी विशेषता के लिए जिम्मेदार है, लेकिन जीन का एक पूरा समूह। और कभी-कभी एक ही जीन एक साथ कई कार्यों के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए आंखों के रंग के लिए कई जीन जिम्मेदार होते हैं, जो हर बार अलग तरीके से संयुक्त होते हैं।

जीन द्वारा प्रेषित वंशानुगत रोग

एक बच्चा अपने माता-पिता से न केवल उपस्थिति और चरित्र लक्षण प्राप्त कर सकता है, बल्कि रोग (हृदय, ऑन्कोलॉजिकल, मधुमेह, अल्जाइमर और पार्किंसंस) भी प्राप्त कर सकता है।

प्राथमिक सुरक्षा उपाय किए जाने पर रोग स्वयं प्रकट नहीं हो सकता है। स्त्री रोग विशेषज्ञ को न केवल आपके और आपके पति के लिए, बल्कि करीबी रिश्तेदारों के लिए भी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में विस्तार से बताएं। इससे भविष्य में बच्चे को सुरक्षित रखने में मदद मिलेगी। कभी-कभी पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे को जन्म देते हैं। इसे जीन में रखा गया था और केवल बच्चे में ही प्रकट हुआ था। यह आमतौर पर तब होता है जब माता-पिता दोनों के जीन में एक ही बीमारी होती है। इसलिए, यदि एक बच्चे की योजना बनाई जाती है, तो विशेषज्ञों के अनुसार, आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना बेहतर होता है। यह एक ऐसे परिवार के लिए विशेष रूप से सच है जिसमें वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं।

एक या कई पीढ़ियों में एक कमजोर जीन का पता नहीं लगाया जा सकता है जब तक कि प्रत्येक माता-पिता से दो अप्रभावी जीन न मिलें। और फिर, उदाहरण के लिए, ऐल्बिनिज़म जैसा दुर्लभ संकेत दिखाई दे सकता है।

गुणसूत्र बच्चे के लिंग के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। एक महिला के लिए लड़की या लड़के को जन्म देने की संभावना बराबर होती है। बच्चे का लिंग केवल पिता पर निर्भर करता है। यदि एक अंडा एक एक्स सेक्स क्रोमोसोम वाले शुक्राणु से मिलता है, तो यह एक लड़की होगी। अगर उ - लड़का पैदा होगा ।

जीन पर और क्या निर्भर हो सकता है:

लिंग - 100%;

कद - 80% (पुरुषों के लिए) और 70% (महिलाओं के लिए);

रक्तचाप - 45%;

खर्राटे - 42%;

महिला बेवफाई - 41%;

आध्यात्मिकता - 40%;

धार्मिकता - 10%।

कुछ स्थितियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन भी होते हैं, जैसे अवसाद या अनियंत्रित खाने की प्रवृत्ति।

पुरुषों में उत्परिवर्तन का स्तर महिलाओं की तुलना में 2 गुना अधिक है। इस प्रकार, यह पता चलता है कि मानवता अपनी प्रगति का श्रेय पुरुषों को देती है।

मानव जाति के सभी प्रतिनिधि डीएनए में 99.9% समान हैं, जो नस्लवाद के किसी भी आधार को पूरी तरह से मिटा देता है।

pleiotropy - एकाधिक जीन क्रिया (एक जीन कई लक्षणों के विकास को नियंत्रित करता है)।

अक्सर एक घटना होती है जब जीन की एक जोड़ी एक साथ कई लक्षणों को प्रभावित करती है। यहां तक ​​​​कि मेंडल ने अपने प्रयोगों में स्थापित किया कि बैंगनी फूलों वाले मटर के पौधे, इसके अलावा, हमेशा पत्तियों की धुरी में लाल धब्बे होते हैं और एक भूरे या भूरे रंग के छिलके से ढके बीज बनाते हैं, और यह कि ये सभी संकेत एक वंशानुगत कारक की क्रिया पर निर्भर करते हैं। .

फारसी गेहूं की अनुवांशिक विशेषताओं का अध्ययन करते समय एनआई वाविलोवने स्थापित किया कि प्रमुख काले रंग का जीन हमेशा एक साथ तराजू के मजबूत यौवन का कारण बनता है।

फल मक्खी ड्रोसोफिला में, एक जीन जो आंखों में वर्णक की अनुपस्थिति को निर्धारित करता है, प्रजनन क्षमता को कम करता है, कुछ आंतरिक अंगों के रंग को प्रभावित करता है और जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

कराकुल भेड़ में, एक जीन ऊन के रंग और निशान के विकास को निर्धारित करता है।

जीन का प्लियोट्रोपिक प्रभाव प्राथमिक या द्वितीयक हो सकता है (चित्र 56)।

पर प्राथमिक प्लियोट्रॉपी जीन अपना बहुविध प्रभाव प्रदर्शित करता है। उदाहरण के लिए, हार्टनप की बीमारी में, एक जीन उत्परिवर्तन आंत में अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन के बिगड़ा हुआ अवशोषण और वृक्क नलिकाओं में इसके पुन: अवशोषण की ओर जाता है। इस मामले में, आंत और वृक्क नलिकाओं की उपकला कोशिकाओं की झिल्लियां एक साथ पाचन और उत्सर्जन प्रणाली के विकारों से प्रभावित होती हैं।

मनुष्यों में, एक प्रमुख जीन ज्ञात है जो "स्पाइडर फिंगर्स" विशेषता को निर्धारित करता है ( मार्फन सिन्ड्रोम). उसी समय, उंगलियों का असामान्य विकास लेंस की संरचना के उल्लंघन और हृदय रोग के विकास के साथ होता है (चित्र 57)। यहां, एकाधिक प्रभाव भी एक जीन की क्रिया पर आधारित होता है, जो संयोजी ऊतक के विकास के उल्लंघन का कारण बनता है।

पर द्वितीयक प्लियोट्रॉपी एक प्राथमिक फेनोटाइपिक लक्षण है - एक उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति, जिसके बाद द्वितीयक परिवर्तनों की चरणबद्ध प्रक्रिया होती है जिससे कई प्रभाव पड़ते हैं। तो, सिकल सेल एनीमिया के साथ, होमोज़ाइट्स के कई रोग संबंधी लक्षण हैं: एनीमिया, एक बढ़ी हुई प्लीहा, त्वचा, हृदय, गुर्दे और मस्तिष्क को नुकसान। इसलिए, सिकल सेल एनीमिया जीन वाले होमोज़ाइट्स आमतौर पर बचपन में मर जाते हैं। एक जीन के ये सभी फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ द्वितीयक अभिव्यक्तियों के एक पदानुक्रम का गठन करती हैं। मूल कारण, दोषपूर्ण जीन की तत्काल फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति, असामान्य हीमोग्लोबिन और वर्धमान आकार की लाल रक्त कोशिकाएं हैं। नतीजतन, अन्य रोग प्रक्रियाएं क्रमिक रूप से होती हैं: लाल रक्त कोशिकाओं का एकत्रीकरण और विनाश, एनीमिया, गुर्दे, हृदय, मस्तिष्क में दोष - ये रोग संबंधी संकेत माध्यमिक हैं।

प्लियोट्रॉपी में, एक जीन, एक मुख्य विशेषता पर कार्य करता है, अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को भी बदल सकता है, संशोधित कर सकता है, जिसके संबंध में संशोधक जीन की अवधारणा पेश की गई थी। उत्तरार्द्ध "मुख्य" जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों के विकास को बढ़ाता या कमजोर करता है।

एक जीन की संशोधित क्रिया - एक जीन गैर-एलीलिक जीन के प्रभाव को बढ़ाता या कमजोर करता है। "मूल क्रिया" जीन हैं, अर्थात। वे जो किसी गुण या गुण के विकास को निर्धारित करते हैं, जैसे वर्णक उत्पादन, फलों का आकार, संवेदनशीलता या रोग प्रतिरोधक क्षमता, आदि। ऐसे जीनों के साथ, जाहिरा तौर पर, ऐसे जीन होते हैं जो स्वयं किसी भी गुणात्मक प्रतिक्रिया या लक्षण का निर्धारण नहीं करते हैं, वे केवल "मुख्य" जीन की क्रिया की अभिव्यक्ति को बढ़ाते या कमजोर करते हैं, अर्थात। इसे संशोधित करते हैं, ऐसे जीन कहलाते हैं संशोधक. एक ही समय में कोई भी अंतःक्रियात्मक जीन एक विशेषता पर "मुख्य" क्रिया के जीन होते हैं, और दूसरे पर (या अन्य) संशोधक जीन होते हैं।

जीनोटाइप की विशेषताओं पर वंशानुगत झुकाव के कामकाज की निर्भरता के संकेतक हैं अंतर्वेधनऔर अभिव्यक्ति.

जीनों, उनके युग्मविकल्पियों की क्रिया को ध्यान में रखते हुए, पर्यावरण के संशोधित प्रभाव को ध्यान में रखना आवश्यक है जिसमें जीव विकसित होता है। यदि प्रिमरोज़ पौधों को 15-20 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर पार किया जाता है, तो एफ 1 में मेंडेलियन योजना के अनुसार, सभी पीढ़ियों में गुलाबी फूल होंगे। लेकिन जब ऐसा क्रॉस 35 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर किया जाता है, तो सभी संकरों में सफेद फूल होंगे। यदि क्रॉसब्रीडिंग लगभग 30 डिग्री सेल्सियस के तापमान पर की जाती है, तो अलग अनुपात(3:1 से 100% तक) सफेद फूलों वाले पौधे।

पर्यावरण की स्थिति के आधार पर बंटवारे के दौरान वर्गों के इस तरह के उतार-चढ़ाव को पैठ कहा जाता है - फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की ताकत. इसलिए, अंतर्वेधन - यह एक जीन के प्रकट होने की आवृत्ति है, जीवों में एक विशेषता की उपस्थिति या अनुपस्थिति की घटना जो जीनोटाइप में समान है।

पेनेट्रेंस प्रमुख और अप्रभावी दोनों जीनों के बीच काफी भिन्न होता है। जीन के साथ, जिसका फेनोटाइप केवल कुछ स्थितियों के संयोजन के तहत प्रकट होता है और बल्कि दुर्लभ बाहरी स्थितियों (उच्च पैठ) के साथ, एक व्यक्ति में जीन होते हैं, जिनमें से फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति बाहरी परिस्थितियों (कम पैठ) के किसी भी संयोजन के तहत होती है। पैठ को संबंधित एलील के जांच किए गए वाहकों की कुल संख्या में से एक फेनोटाइपिक विशेषता वाले जीवों के प्रतिशत (%) द्वारा मापा जाता है।

यदि जीन पूर्ण है, चाहे कुछ भी हो पर्यावरण, फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है, फिर इसमें 100% का प्रवेश होता है ( पूर्ण पैठ). हालांकि, कुछ प्रमुख जीन नियमित रूप से कम दिखाई देते हैं। तो, पॉलीडेक्टीली की एक स्पष्ट लंबवत विरासत है, लेकिन पीढ़ियों में अंतराल हैं। प्रमुख विसंगति - समय से पहले यौवन - केवल पुरुषों में निहित है, लेकिन कभी-कभी रोग उस व्यक्ति से प्रेषित किया जा सकता है जो इस विकृति से पीड़ित नहीं था। पेनेट्रेंस इंगित करता है कि जीन के कितने प्रतिशत वाहक इसी फेनोटाइप हैं। तो, भेदन जीन पर, पर्यावरण पर, दोनों पर निर्भर करता है। इस प्रकार, यह एक जीन का एक स्थिर गुण नहीं है, बल्कि विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीन का एक कार्य है।

अभिव्यक्ति (अव्य। "एक्सप्रेसियो" - अभिव्यक्ति) संबंधित एलील के विभिन्न व्यक्तियों-वाहकों में एक विशेषता की मात्रात्मक अभिव्यक्ति में परिवर्तन है।

प्रमुख वंशानुगत रोगों में, अभिव्यक्ति में उतार-चढ़ाव हो सकता है। एक ही परिवार में, वंशानुगत रोग हल्के, बमुश्किल ध्यान देने योग्य से लेकर गंभीर तक प्रकट हो सकते हैं: उच्च रक्तचाप, स्किज़ोफ्रेनिया, मधुमेह मेलेटस आदि के विभिन्न रूप। पीछे हटने का वंशानुगत रोगपरिवार के भीतर, वे उसी तरह प्रकट होते हैं और अभिव्यक्ति में मामूली उतार-चढ़ाव होते हैं।

इस प्रकार, अंतर्वेधन - जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की संभावना है, जिसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है (रोगग्रस्त व्यक्तियों का अनुपात संबंधित जीन के वाहक की संख्या)।

अभिव्यक्ति - जीन की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति की डिग्री, जो कमजोर या मजबूत हो सकती है। पैठ और जीन की अभिव्यक्ति अंतर्जात और बहिर्जात कारकों पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, यदि हीमोफिलिया के प्रकट होने के लिए जीनोम में उल्लंघन का निर्णायक महत्व है, तो मधुमेह मेलेटस की घटना आनुवंशिक कारकों और बाहरी वातावरण की बातचीत पर निर्भर करती है। बाद के मामले में, वे एक वंशानुगत प्रवृत्ति की बात करते हैं। अलग-अलग पर्यावरणीय परिस्थितियों में खुद को अलग-अलग तरीके से प्रकट करने के लिए जीनोटाइप की क्षमता को प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है। प्रतिक्रिया दर विरासत में मिली है, लेकिन प्रतिक्रिया दर के भीतर परिवर्तन विरासत में नहीं मिले हैं।

बाहरी अभिव्यक्ति में समान लक्षण, वंशानुगत बीमारियों सहित, विभिन्न गैर-एलीलिक जीनों के कारण हो सकते हैं। ऐसी घटना कहलाती है जीनोकॉपी . जीनकॉपी की जैविक प्रकृति इस तथ्य में निहित है कि कुछ मामलों में कोशिका में समान पदार्थों का संश्लेषण अलग-अलग तरीकों से होता है।

इस घटना का अध्ययन करने वाले पहले लोगों में से एक एन वी टिमोफीव-रेसोव्स्की. 1930 के दशक के मध्य से एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की के सुझाव पर विषम समूहजीन के समूहों का नाम देना शुरू किया जो एक बहुत ही समान बाहरी अभिव्यक्ति देते हैं, लेकिन विभिन्न गुणसूत्रों या अलग-अलग लोकी में स्थानीय होते हैं, जैसे कि मिनट जीन का समूह जो ड्रोसोफिला में ब्रिसल्स की कमी का कारण बनता है। यह घटना मनुष्यों सहित वन्यजीवों में व्यापक है। सच है, अनुवांशिक साहित्य में, यह आमतौर पर एन.वी शब्द नहीं है जो इसे नामित करने के लिए प्रयोग किया जाता है। टिमोफीव-रेसोव्स्की "विषम समूह", और बाद में (XX सदी के मध्य 40 के दशक), एक जर्मन आनुवंशिकीविद् द्वारा प्रस्तावित एक्स नचत्शेम- "जीनोकॉपी", इसके अलावा "फेनोकॉपी" शब्द को बाद में पेश किया गया था।

फेनोकॉपी - संशोधन परिवर्तन - मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे इस तथ्य के कारण हैं कि विकास की प्रक्रिया में, बाहरी कारकों के प्रभाव में, एक विशेषता जो एक विशेष जीनोटाइप पर निर्भर करती है, बदल सकती है; उसी समय, दूसरे जीनोटाइप के लक्षणों की नकल की जाती है। इस प्रकार, फेनोकॉपी - किसी जीव के फेनोटाइप में एक गैर-वंशानुगत परिवर्तन, जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों की कार्रवाई के कारण होता है और इस जीव में किसी भी ज्ञात वंशानुगत परिवर्तन - उत्परिवर्तन - की अभिव्यक्ति की नकल करता है।

जलवायु, भौतिक, रासायनिक, जैविक और सामाजिक जैसे विभिन्न पर्यावरणीय कारक फेनोकॉपी के विकास में भूमिका निभा सकते हैं। जन्मजात संक्रमण (रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, सिफलिस) भी कई वंशानुगत बीमारियों और विकृतियों की फेनोकॉपी का कारण बन सकता है। जीनो- और फेनोकॉपी के अस्तित्व से अक्सर निदान करना मुश्किल हो जाता है, इसलिए डॉक्टर को हमेशा उनके अस्तित्व को ध्यान में रखना चाहिए।

31.बहुविकल्पी। ABO प्रणाली के अनुसार मानव रक्त समूह (जीनोटाइप, फेनोटाइप, वंशानुक्रम, आधान नियम)

. बहुविकल्पी - जनसंख्या के जीन पूल में एक ही समय में एक जीन के 3 या अधिक विभिन्न एलील की उपस्थिति। एक उदाहरण मानव आंखों के रंग की विविधता, रक्त के प्रकार की विविधता है। जीन मैं तीन अलग-अलग एलील्स द्वारा प्रतिनिधित्व किया जा सकता है: मैं एक , मैं बी , मैं , जो युग्मनज में केवल जोड़े में संयुक्त होते हैं।

एक अन्य उदाहरण खरगोशों में कोट के रंग की विरासत है (चित्र 40)। खरगोशों की आबादी में चार एलील हैं।

जीन ए गहरे कोट रंग की विरासत के लिए जिम्मेदार है और अन्य सभी एलील्स पर हावी है। जीन आक चिनचिला रंग का कारण बनता है और जीन के संबंध में एक एच और ए दबंग की तरह व्यवहार करता है। जीन एक एच हिमालयी कोट के रंग के लिए जिम्मेदार है और जीन पर हावी है ए (सफेद रंग)। इस प्रकार, ए >आक >एक एच >ए (तालिका 5)।

एकाधिक एलीलिज्म का कारण जीन (म्यूटेशन) की संरचना में यादृच्छिक परिवर्तन है जो जनसंख्या के जीन पूल में प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में संरक्षित हैं।

लैंगिक प्रजनन के दौरान पुन: संयोजन करने वाले युग्मविकल्पियों की विविधता किसी दी गई प्रजाति के प्रतिनिधियों के बीच जीनोटाइपिक विविधता की डिग्री निर्धारित करती है, जो कि विकासवादी महत्व का है, जिससे उनके अस्तित्व की बदलती परिस्थितियों में आबादी की व्यवहार्यता बढ़ जाती है। विकासवादी और पारिस्थितिक महत्व के अलावा, जीन की युग्मक अवस्था है बड़ा प्रभावआनुवंशिक सामग्री के कामकाज पर। यूकेरियोटिक जीवों के द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में, अधिकांश जीन दो एलील द्वारा दर्शाए जाते हैं जो एक साथ लक्षणों के गठन को प्रभावित करते हैं।

रक्त के प्रकार- ये आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले लक्षण हैं जो जीवन के दौरान प्राकृतिक परिस्थितियों में नहीं बदलते हैं। रक्त समूह ABO प्रणाली के एरिथ्रोसाइट्स (एग्लूटीनोजेन्स) के सतह एंटीजन का एक निश्चित संयोजन है।

गर्भावस्था की योजना और प्रबंधन में स्त्री रोग और प्रसूति विज्ञान में रक्त और उसके घटकों के आधान में समूह संबद्धता की परिभाषा का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

AB0 रक्त समूह प्रणाली मुख्य प्रणाली है जो आधान किए गए रक्त की अनुकूलता और असंगति को निर्धारित करती है, क्योंकि इसके घटक एंटीजन सबसे अधिक इम्युनोजेनिक होते हैं। AB0 प्रणाली की एक विशेषता यह है कि गैर-प्रतिरक्षा लोगों के प्लाज्मा में एंटीजन के लिए प्राकृतिक एंटीबॉडी होते हैं जो एरिथ्रोसाइट्स पर अनुपस्थित होते हैं। AB0 रक्त समूह प्रणाली में दो समूह एरिथ्रोसाइट एग्लूटीनोजेन (ए और बी) और दो संबंधित एंटीबॉडी होते हैं - प्लाज्मा एग्लूटीनिन अल्फा (एंटी-ए) और बीटा (एंटी-बी)।

एंटीजन और एंटीबॉडी के विभिन्न संयोजन बनते हैं 4 ब्लड ग्रुप:

1. समूह 0 (मैं)- एरिथ्रोसाइट्स पर कोई समूह एग्लूटीनोजेन नहीं हैं, एग्लूटीनिन अल्फा और बीटा प्लाज्मा में मौजूद हैं;

2. ग्रुप ए (द्वितीय)- एरिथ्रोसाइट्स में केवल एग्लूटीनोजेन ए होता है, एग्लूटीनिन बीटा प्लाज्मा में मौजूद होता है;

3. ग्रुप बी (III)- एरिथ्रोसाइट्स में केवल एग्लूटीनोजेन बी होता है, प्लाज्मा में एग्लूटीनिन अल्फा होता है;

4. ग्रुप एबी (चतुर्थ)- एरिथ्रोसाइट्स पर एंटीजन ए और बी मौजूद होते हैं, प्लाज्मा में एग्लूटीनिन नहीं होता है।

विशिष्ट एंटीजन और एंटीबॉडी (दोहरी विधि या क्रॉस-रिएक्शन) की पहचान करके रक्त समूहों का निर्धारण किया जाता है।

पैराग्राफ के भीतर प्रश्न: जैविक अनुसंधान के कौन से तरीके जीवित प्रणालियों के अध्ययन के अंतर्गत आते हैं?

वैज्ञानिक पद्धति एक वांछित परिणाम प्राप्त करने में मदद करने के लिए डिज़ाइन की गई क्रियाओं का एक समूह है।

जीव विज्ञान में उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

एक। अनुभवजन्य - अवलोकन और प्रयोग।

बी। सैद्धांतिक - विश्लेषण, संश्लेषण, सामान्यीकरण, मॉडलिंग, गणितीय प्रसंस्करण।

पृष्ठ 110. § के बाद प्रश्न और कार्य

1. क्यों, कुछ मामलों में, कोई भी एलील जीन फेनोटाइप में अपना प्रभाव नहीं दिखाता है?

युग्मक जीन - गुणसूत्रों के सजातीय लोकी में स्थित जीन। उनमें से कोई भी फेनोटाइप में अपना प्रभाव क्यों नहीं दिखाता? एलील बहिष्करण का नियम यहां लागू होता है - गुणसूत्र में कुछ एलील जीन सक्रिय होते हैं, और कुछ "बंद" होते हैं, और उनके साथ कुछ भी नहीं किया जा सकता है - एक उत्परिवर्तन। उदाहरण के लिए, लार ग्रंथियों का निर्माण। यदि इस गुण के युग्मक जीन प्रकट नहीं होते हैं, तो एक व्यक्ति उनके बिना पैदा होगा - हालाँकि, वह लंबे समय तक जीवित नहीं रहेगा।

2. समझाइए कि मेंडल को आनुवंशिकी का जनक क्यों माना जाता है।

मेंडल ने नए तरीके से लक्षणों की विरासत पर प्रयोग शुरू किया। उन्होंने अपने पूर्ववर्तियों की गलतियों को ध्यान में रखा और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एक विशिष्ट विशेषता पर ध्यान देना आवश्यक है, न कि पूरे पौधे पर। दूसरे, उन्होंने सफलतापूर्वक अध्ययन की वस्तु को चुना - मटर, एक स्व-परागण वाला पौधा जिसमें अच्छी तरह से परिभाषित वैकल्पिक लक्षणों का एक सेट होता है और कई संतानें देता है। तीसरे, मेंडेल ने एक निश्चित प्रकार के क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप प्राप्त वंशजों का एक सख्त लेखा-जोखा किया, जिससे उन्हें उस शुद्धता की पहचान करने की अनुमति मिली जिसके साथ पारस्परिक रूप से अनन्य (वैकल्पिक) लक्षणों के वाहक दिखाई देते हैं। इन सबके आधार पर, उन्होंने हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण विकसित किया, यानी क्रॉसिंग सिस्टम के आधार पर लक्षणों की विरासत की प्रकृति।

3. मेंडल ने पादप संकरों पर अपने प्रयोगों में किन नए तरीकों का प्रयोग किया?

विशिष्ट पौधों के लक्षणों (आकार, फल का रंग, तने का प्रकार, पत्ती का आकार, आदि) पर ध्यान केंद्रित करना।

अध्ययन का एक सफल उद्देश्य मटर है (स्व-परागण, कृत्रिम परागण के लिए एक सुविधाजनक फूल, बड़े गुणसूत्र)

संतान का सांख्यिकीय विश्लेषण (प्रश्न में विशेषता के साथ संतानों की संख्या की विस्तृत गणना)

ए.ए. - प्रमुख पीला समरूप

आ - आवर्ती हरा समरूप

उत्तर: इस क्रॉसिंग में लक्षणों के पूर्ण प्रभुत्व का प्रकार दिखाई दिया, मेंडेल का I नियम - सभी F1 संकरों की एकरूपता।

यदि प्रमुख लक्षण (जीन) पूरी तरह से दबा नहीं है अप्रभावी लक्षण, और दोनों एलील अपना प्रभाव दिखाते हैं। एक विशेषता का ऐसा मध्यवर्ती प्रभुत्व प्रकृति में पूर्ण प्रभुत्व की तुलना में अधिक बार होता है, जो पृथ्वी पर लक्षणों की विविधता की व्याख्या करता है।

पी - माता-पिता ♂ - पुरुष, ♀ - महिला

जी - युग्मक (लिंग कोशिकाएं, एक कोशिका को इंगित करने के लिए परिचालित)

F1 - संकर की पहली पीढ़ी (वंशज)

ए.ए. - प्रमुख लाल समरूप स्नैपड्रैगन

आ - अप्रभावी सफेद स्नैपड्रैगन समयुग्मजी

उत्तर: इस क्रॉसिंग में, लक्षणों का एक प्रकार का अधूरा प्रभुत्व दिखाई दिया, लेकिन मेंडल का नियम I - सभी F1 संकरों की एकरूपता पूर्ण रूप से प्रकट हुई, संकरों में केवल रंग लाल नहीं, बल्कि गुलाबी होता है, जो कि अप्रभावी के अधूरे दमन के कारण होता है। लाल द्वारा सफेद विशेषता।