सामान्य मानव दैहिक कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 सजातीय जोड़े बनाते हैं; गुणसूत्रों के 22 जोड़े जो पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं, ऑटोसोमल कहलाते हैं ( ऑटोसोम्स); गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी, जो पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न होती है, एक जोड़ी है सेक्स क्रोमोसोम.
महिलाओं में, सेक्स क्रोमोसोम को दो समान (होमोलॉगस) क्रोमोसोम (XX) द्वारा दर्शाया जाता है, पुरुषों में - क्रोमोसोम जो आकार और आकार (X और Y) में भिन्न होते हैं।
मानव कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं, अर्थात। प्रत्येक गुणसूत्र के समरूप जीन आकार, आकार और विशेषताओं में समान होते हैं, और एक दोहरा (2n), या बनाते हैं द्विगुणित, किट; सिंगल (1n), या अगुणित, केवल परिपक्व जर्म कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट होता है।
गुणसूत्रों की संख्या (गुणसूत्र सेट) के अलावा, मानव कैरियोटाइप की विशेषता है गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं .
संरचनात्मक रूप से, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में दो होते हैंक्रोमेटिडों, जिनमें से प्रत्येक में दो हैंकंधाऔर गुणसूत्रबिंदु, या प्राथमिक कसना, जो विभाजन के दौरान गुणसूत्र के यांत्रिक केंद्र के रूप में कार्य करता है। सेंट्रोमियर क्रोमोसोम का वह क्षेत्र है जिससे कोशिका विभाजन के दौरान फिलामेंट जुड़ा होता है।विखंडन धुरीक्षेत्र में काइनेटोकोर,कोशिका के ध्रुवों में गुणसूत्रों का वितरण। प्राथमिक कसना के अलावा, कुछ गुणसूत्र होते हैंद्वितीयक संकुचन, धुरी के धागे को जोड़ने की प्रक्रिया से संबंधित नहीं है। गुणसूत्र में द्वितीयक संकुचन का स्थान नाभिक के निर्माण से जुड़ा होता है, और गुणसूत्र के इस क्षेत्र को कहा जाता हैनाभिकीय आयोजकगुणसूत्र की लंबी भुजा को लैटिन अक्षर "q", लघु - "p" द्वारा निरूपित किया जाता है।
गुणसूत्रों के अंत खंडों में ऐसे खंड होते हैं जो गुणसूत्रों के सिरों को आपस में चिपकने से रोकते हैं, और इस तरह उनकी अखंडता के संरक्षण में योगदान करते हैं। इन खंडों का नामकरण किया गया है टेलोमेयर.
सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर कई प्रकार के गुणसूत्र होते हैं:
मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र(समान-भुजा) - सेंट्रोमियर गुणसूत्र के केंद्र में स्थित होता है और, जैसा कि यह था, इसे समान भागों में विभाजित करता है;
सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम- एक कंधा दूसरे से थोड़ा बड़ा होता है;
एक्रोपेंट्रिक गुणसूत्रसेंट्रोमियर की लगभग टर्मिनल (टर्मिनल) स्थिति है, अर्थात एक कंधा दूसरे से बहुत बड़ा है; कुछ एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों में तथाकथित उपग्रह होते हैं - क्रोमेटिन के एक पतले तंतु द्वारा बाकी गुणसूत्रों से जुड़े क्षेत्र ( उपग्रह गुणसूत्र); पूरे गुणसूत्र की लंबाई के सापेक्ष उपग्रह का आकार प्रत्येक विशिष्ट गुणसूत्र के लिए स्थिर होता है (मानव कैरियोटाइप में, गुणसूत्रों के पांच जोड़े में उपग्रह होते हैं: 13वां, 14वां, 15वां, 21वां और 22वां)।
आकृति विज्ञान और आकार के आधार पर, मानव गुणसूत्रों के जोड़े को 7 समूहों में विभाजित किया जाता है, जिन्हें A से G तक लैटिन अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है (रूपात्मक रूप से बड़े से छोटे आकार के गुणसूत्रों के जोड़े अरबी अंकों के साथ गिने जाते हैं)।
समूह ए (1-3) - सबसे बड़ा गुणसूत्र; पहला और तीसरा - मेटासेंट्रिक, दूसरा - सबमेटेसेंट्रिक।
ग्रुप बी (चौथा और पांचवां) - बड़े सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम।
समूह सी (गुणसूत्र 6-12 और X) - मध्यम आकार के सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र।
समूह डी (13-15वां) - मध्यम आकार के एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र।
समूह ई (16-18वां) - छोटे सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र।
ग्रुप एफ (19वां और 20वां) - सबसे छोटा मेटाकेंट्रिक क्रोमोसोम।
समूह G (21वां, 22वां और Y) सबसे छोटे एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र हैं।
भूमिका को ध्यान में रखते हुए सभी मानव रोग वंशानुगत कारकतीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:
1. वंशानुगत रोग जो केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं; वे रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होते हैं; उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूप, मायोपिया, सिक्स-फिंगरनेस।
2. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग; इस मामले में, यह स्वयं रोग नहीं है जो संचरित होते हैं, बल्कि उनके लिए पूर्वसूचना; ऐसी बीमारियों के विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी हानिकारक प्रभाव आवश्यक हैं; उदाहरण के लिए मिर्गी, कुछ एलर्जी की स्थिति, उच्च रक्तचाप।
3. विभिन्न संक्रामक एजेंटों के कारण होने वाले रोग आघात के कारण होते हैं और सीधे आनुवंशिकता पर निर्भर नहीं होते हैं। हालाँकि, इन मामलों में यह भी एक भूमिका निभाता है। यह ज्ञात है कि कुछ परिवारों में तपेदिक के कई रोगी हैं, दूसरों में - बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं। संक्रामक रोगियों के संपर्क में आने वाले सभी लोग बीमार नहीं पड़ते हैं, और अंत में, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि जीव की वंशानुगत विशेषताएं रोग के पाठ्यक्रम की विविधता में एक निश्चित भूमिका निभाती हैं।
क्रोमोसोमल रोग या क्रोमोसोमल सिंड्रोम गुणसूत्रों में संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण होने वाली कई जन्मजात विकृतियों के परिसर हैं जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देते हैं।
गुणसूत्रों की संरचना में उल्लंघन, उनकी संख्या में परिवर्तन, जीन उत्परिवर्तन जीव के विकास के विभिन्न चरणों में हो सकते हैं। यदि वे माता-पिता के युग्मकों में उत्पन्न होते हैं, तो शरीर की सभी कोशिकाओं (पूर्ण उत्परिवर्ती) में विसंगति देखी जाएगी।
यदि वे भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होते हैं, तो शरीर की विभिन्न कोशिकाओं में गुणसूत्र सेट अलग-अलग होंगे। विकास की प्रक्रिया में, विभिन्न गुणसूत्र सेट वाली कोशिकाओं की कई क्रमिक पीढ़ियाँ दिखाई देती हैं। कम संख्या में असामान्य कोशिकाओं के साथ, भविष्य में रोग नहीं हो सकता है।
1. ऑटोसोम्स की अवधारणा, उनकी संख्या, कार्य।
क्रोमोसोम में 2 बहन क्रोमैटिड (दोगुने डीएनए अणु) होते हैं जो प्राथमिक कसना के क्षेत्र में एक दूसरे से जुड़े होते हैं - सेंट्रोमियर। सेंट्रोमियर क्रोमोसोम को 2 भुजाओं में विभाजित करता है। सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, गुणसूत्र हैं; 1) मेटाकेंट्रिक सेंट्रोमियर क्रोमोसोम के बीच में स्थित होता है और इसकी भुजाएँ बराबर होती हैं; 2) सबमेटासेंट्रिक सेंट्रोमियर को गुणसूत्रों के बीच से विस्थापित किया जाता है और एक हाथ दूसरे से छोटा होता है; 3) एक्रोकेंट्रिक - सेंट्रोमियर क्रोमोसोम के अंत के करीब स्थित होता है। और एक कंधा दूसरे से बहुत छोटा होता है। कुछ गुणसूत्रों में द्वितीयक संकुचन होते हैं जो गुणसूत्र भुजा से अलग होते हैं, जिसे उपग्रह कहा जाता है, जिससे इंटरफ़ेज़ नाभिक में न्यूक्लियोलस बनता है,
गुणसूत्र नियम
1. गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता।
प्रत्येक प्रजाति के जीव की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक निश्चित संख्या होती है (मनुष्यों में -46)
2. गुणसूत्रों का युग्मन।
प्रत्येक। द्विगुणित सेट के साथ दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्र में समान समरूप (समान) गुणसूत्र होते हैं, जो आकार, आकार में समान होते हैं, लेकिन मूल में असमान होते हैं: एक पिता से, दूसरा माता से।
3. गुणसूत्रों की वैयक्तिकता का नियम।
गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी आकार, आकार, प्रकाश और अंधेरे धारियों के प्रत्यावर्तन में दूसरी जोड़ी से भिन्न होती है।
4. निरंतरता का नियम।
कोशिका विभाजन से पहले, डीएनए दोगुना हो जाता है और परिणाम 2 बहन क्रोमैटिड होते हैं। विभाजन के बाद, एक क्रोमैटिड बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करता है, इसलिए गुणसूत्र निरंतर होते हैं: एक गुणसूत्र से एक गुणसूत्र बनता है।
सभी गुणसूत्रों को ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम में विभाजित किया गया है। यौन - यह गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी है, जो पुरुष 11वीं महिला शरीर के गठन को निर्धारित करती है।
ऑटोसोम्स -कोशिकाओं में सभी क्रोमोसोम, सेक्स क्रोमोसोम के अपवाद के साथ, 22 जोड़े होते हैं।
दैहिक कोशिकाओं में, यह मौजूद है डबल - गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट, सेक्स में -, अगुणित (एकल)। एक स्वस्थ व्यक्ति का गुणसूत्र सेट 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम्स और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिला - XX, पुरुष - XY)।
एक कोशिका के गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह, जो उनकी संख्या, आकार और आकार की स्थिरता की विशेषता है, को कैरियोटाइप कहा जाता है।
गुणसूत्रों के एक जटिल सेट को समझने के लिए, उन्हें जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है क्योंकि उनका आकार घटता है, ध्यान में रखते हुए! सेंट्रोमियर की स्थिति और द्वितीयक संकुचन की उपस्थिति। इस तरह के व्यवस्थित कैरियोटाइप को इडियोग्राम कहा जाता है।
जेनेटिक्स के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, साइटोजेनेटिक विश्लेषण की विधि का उपयोग किया जाता है, जिसमें कई वंशानुगत रोगगुणसूत्रों की संख्या और आकार के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के एटिऑलॉजिकल कारक सभी प्रकार के क्रोमोसोमल म्यूटेशन (क्रोमोसोमल विपथन) और कुछ जीनोमिक म्यूटेशन (क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन) हैं। मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक म्यूटेशन पाए जाते हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एनीप्लोइडी। Aeuploidy के सभी वेरिएंट में, ऑटोसोम्स के लिए केवल ट्राइसॉमी, सेक्स क्रोमोसोम के लिए पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासॉमी) पाए जाते हैं, और मोनोसॉमी से - केवल मोनोसॉमी एक्स।
मनुष्यों में सभी प्रकार के क्रोमोसोमल म्यूटेशन पाए गए हैं: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम और अनुवाद। समरूप गुणसूत्रों में से एक में विलोपन (साइट की कमी) का अर्थ है इस साइट के लिए आंशिक मोनोसॉमी, और दोहराव (साइट का दोहरीकरण) का अर्थ है आंशिक त्रिगुणसूत्रता।
माता-पिता में से किसी एक से ऐसे परिवर्तित गुणसूत्रों को प्राप्त करना गुणसूत्र के एक या दो टर्मिनल खंडों में आंशिक मोनोसॉमी होगा। ट्रांसलोकेशन - एक क्रोमोसोम से दूसरे स्थान पर या एक ही क्रोमोसोम पर एक साइट का स्थानांतरण।
परिणाम - मृत्यु, जन्मजात विकृतियां, बीमार बच्चों के जन्म का उच्च जोखिम। उदाहरण के लिए, 2 गुणसूत्रों का एक (डाउन सिंड्रोम) में संलयन - 14 वें या 15 वें के साथ 21 गुणसूत्र।
उलटा - जब एक गुणसूत्र दो स्थानों पर टूटता है, तो मुक्त क्षेत्र 180% तक खुल जाता है और फिर से अपने मूल स्थान पर आ जाता है।
परिणाम - सहज गर्भपात, कई जन्मजात विकृतियाँ, मामूली विकास संबंधी विसंगतियाँ, मानसिक मंदता, कोई विसंगति नहीं।
विलोपन - गुणसूत्रों के फटे हुए हिस्से का गायब होना। प्रत्येक गुणसूत्र की एक लंबी और एक छोटी भुजा होती है। छोटी भुजा को छोटे लैटिन अक्षर "r", लंबी भुजा - "q" द्वारा निरूपित किया जाता है। गुणसूत्र की किसी एक भुजा की कमी को संबंधित लैटिन अक्षर द्वारा इंगित किया जाता है, जिसके बाद "-" चिन्ह लगाया जाता है, और अक्षर के सामने की संख्या असामान्य गुणसूत्र की क्रम संख्या को इंगित करती है।
एक माइक्रोस्कोप के तहत मानव कैरियोटाइप का अध्ययन साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके किया जाता है।
कुपोषण-किसी दिए गए जीव की दैहिक कोशिकाओं की विशेषता वाले गुणसूत्रों का एक समूह।
आइडियोग्राम (व्यवस्थित कैरियोटाइप) - ग्राफिक छविगुणसूत्र, उनकी पूर्ण और सापेक्ष लंबाई, सेंट्रोमेरिक इंडेक्स, एक दूसरे कसना और एक उपग्रह की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए।
कार्योटाइप की अवधारणा को सोव द्वारा पेश किया गया था। आनुवंशिकीविद् जी ए लेविट्स्की (1924)। कैरियोटाइप एक प्रजाति की सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषताओं में से एक है, क्योंकि प्रत्येक प्रजाति का अपना कैरियोटाइप होता है, जो संबंधित प्रजातियों के कैरियोटाइप से भिन्न होता है (यह टैक्सोनॉमी की एक नई शाखा का आधार है - तथाकथित कैरियोसिस्टमेटिक्स)। एक जीव की कोशिकाओं में कैरियोटाइप की स्थिरता माइटोसिस द्वारा और प्रजातियों के भीतर - अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा सुनिश्चित की जाती है। यदि जर्म कोशिकाएं (युग्मक) उत्परिवर्तन के प्रभाव में परिवर्तन से गुजरती हैं, तो जीव का कैरियोटाइप बदल सकता है। कभी-कभी क्रोमोसोमल या जीनोमिक तथाकथित के परिणामस्वरूप अलग-अलग कोशिकाओं का कैरियोटाइप प्रजातियों के कैरियोटाइप से भिन्न होता है दैहिक उत्परिवर्तन. द्विगुणित कोशिकाओं के कैरियोटाइप में एक या दूसरे माता-पिता से प्राप्त गुणसूत्रों (जीनोम) के 2 अगुणित सेट होते हैं; ऐसे सेट के प्रत्येक गुणसूत्र में दूसरे सेट से एक होमोलॉग होता है। पुरुषों और महिलाओं के कैरियोटाइप सेक्स क्रोमोसोम के आकार (कभी-कभी संख्या में भी) में भिन्न हो सकते हैं, जिस स्थिति में उन्हें अलग से वर्णित किया जाता है। माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में कैरियोटाइप में क्रोमोसोम की जांच की जाती है। विवरण कैरियोटाइप के साथ एक फोटोमाइक्रोग्राफ या एक स्केच होना चाहिए। व्यवस्थितकरण के लिए, सजातीय गुणसूत्रों की एक जोड़ी के कैरियोटाइप को व्यवस्थित किया जाता है, उदाहरण के लिए, घटती लंबाई में, एक लंबी जोड़ी के साथ शुरू; पंक्ति के अंत में सेक्स गुणसूत्रों के जोड़े रखे जाते हैं।
क्रोमोसोम के जोड़े जो लंबाई में भिन्न नहीं होते हैं, सेंट्रोमियर (प्राथमिक कसना) की स्थिति से पहचाने जाते हैं, जो क्रोमोसोम को 2 भुजाओं में विभाजित करता है, न्यूक्लियर ऑर्गनाइज़र (द्वितीयक कसना), उपग्रह का आकार और अन्य विशेषताएं। पौधों, जानवरों और मनुष्यों की कई हज़ार जंगली और खेती की जाने वाली प्रजातियों के कैरियोटाइप का अध्ययन किया गया है।
ऑटोसोम्स -युग्मित गुणसूत्र, नर और मादा जीवों के लिए समान। मानव शरीर की कोशिकाओं में 44 ऑटोसोम्स (22 जोड़े) होते हैं।
लिंग गुणसूत्र -गुणसूत्र युक्त जीन जो किसी जीव की यौन विशेषताओं को निर्धारित करते हैं।
महिलाओं के कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का गुणात्मक और मात्रात्मक सेट) में, सेक्स क्रोमोसोम समान होते हैं। एक आदमी के करियोटाइप में - 1 एक बड़ा समान-सशस्त्र सेक्स क्रोमोसोम, दूसरा एक छोटी छड़ के आकार का गुणसूत्र है।
महिला सेक्स क्रोमोसोम को XX नामित किया गया है और पुरुष सेक्स क्रोमोसोम XY हैं। मादा शरीर समान लिंग गुणसूत्रों (होमोगैमेटिक जीव) के साथ युग्मक बनाता है, और पुरुष शरीर ऐसे युग्मक बनाता है जो लिंग गुणसूत्रों (X और Y) के लिए समान नहीं होते हैं।
पक्षियों, तितलियों और मछलियों की कुछ प्रजातियों में नर लिंग समरूप होता है। एक मुर्गा में, कैरियोटाइप को XX नामित किया गया है, और एक चिकन, XY में।
24. लिंग, इसका पूर्वनिर्धारण (प्रोगामस, सिनगैमस, एपिगैमस)।
ज़मीन -यह एक जीव के संकेतों और गुणों का एक समूह है जो प्रजनन में अपनी भागीदारी निर्धारित करता है।
किसी व्यक्ति का लिंग निर्धारित किया जा सकता है:
ए) शुक्राणु (सॉफ्टवेयर लिंग निर्धारण) द्वारा अंडे के निषेचन से पहले;
बी) निषेचन के समय (समान लिंग निर्धारण);
ग) निषेचन के बाद (एपीगैमस लिंग निर्धारण)।
निषेचन से पहले, कुछ जीवों में तेजी से बढ़ने वाले और धीमी गति से बढ़ने वाले अंडों के विभाजन के परिणामस्वरूप लिंग निर्धारित होता है। नर युग्मक के साथ विलय के बाद पहला (बड़ा) मादा देता है, और दूसरा (छोटा) - नर। रोटिफ़र्स में, निषेचन के साथ सामान्य यौन प्रजनन के अलावा प्रजनन करने में सक्षम, पार्थेनोजेनेटिक रूप से, पार्थेनोजेनेटिक अंडे का हिस्सा विकास के दौरान आधे गुणसूत्रों को खो देता है। नर ऐसे अंडों से विकसित होते हैं, और बाकी मादाओं को जन्म देते हैं।
समुद्री एनेलिड वर्म बोनेलिया में, ऑन्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में लिंग निर्धारण होता है: यदि लार्वा तल पर बैठता है, तो इससे एक मादा विकसित होती है, और यदि यह एक वयस्क मादा के सूंड से जुड़ती है, तो एक नर।
यूकेरियोट्स के विशाल बहुमत में, लिंग निषेचन के समय रखा जाता है और गुणसूत्र सेट द्वारा जीनोटाइपिक रूप से निर्धारित किया जाता है जो माता-पिता से ज़ीगोट प्राप्त करता है। नर और मादा जानवरों की कोशिकाएं गुणसूत्रों की एक जोड़ी में भिन्न होती हैं। इस जोड़ी को सेक्स क्रोमोसोम (हेटेरोसोम) कहा जाता है, बाकी - ऑटोसोम्स के विपरीत। सेक्स क्रोमोसोम को आमतौर पर X और Y क्रोमोसोम कहा जाता है। जीवों और जीवों में उनके संयोजन के आधार पर, 5 प्रकार के गुणसूत्र लिंग निर्धारण प्रतिष्ठित हैं:
1) XX, XO (O का अर्थ है कोई गुणसूत्र नहीं) प्रोटेनर प्रजातियों (कीड़ों) में होता है;
2) एक्सएक्स, एक्सवाई - यह सामान्य है, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला, स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) के लिए;
3) XY, XX - इस प्रकार का लिंग निर्धारण तितलियों, पक्षियों, सरीसृपों के लिए विशिष्ट है;
4) एक्सओ, एक्सएक्स - एफिड्स में देखा गया;
5) हैप्लोडिप्लोइड प्रकार (2n, n) पाया जाता है, उदाहरण के लिए, मधुमक्खियों में: पुरुष अनिषेचित अगुणित अंडे से विकसित होते हैं, निषेचित द्विगुणित से मादा।
विभिन्न जीवों में लिंग गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन के साथ नर या मादा के विकास को जोड़ने वाले विशिष्ट तंत्र अलग-अलग होते हैं। मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, लिंग वाई गुणसूत्र की उपस्थिति से निर्धारित होता है: इसमें टीडीपी जीन होता है, यह अंडकोष को कूटबद्ध करता है, एक निर्धारण कारक जो पुरुष लिंग के विकास को निर्धारित करता है।
ड्रोसोफिला में, Y गुणसूत्र पर, पुरुष प्रजनन क्षमता के लिए जिम्मेदार एक प्रजनन जीन होता है, और लिंग X गुणसूत्रों की संख्या और ऑटोसोम्स के सेट की संख्या के संतुलन से निर्धारित होता है (एक साधारण द्विगुणित जीव में क्रमशः दो सेट होते हैं) ऑटोसोम)। मादा के मार्ग के साथ विकास का निर्धारण करने वाले जीन एक्स गुणसूत्रों पर और ऑटोसोम्स पर - पुरुष के मार्ग के साथ स्थित होते हैं।
यदि एक्स गुणसूत्रों की संख्या का ऑटोसोम्स के सेट की संख्या का अनुपात 0.5 है, तो एक पुरुष विकसित होता है, और यदि यह 1 है, तो एक महिला विकसित होती है।
सामान्य पुरुषों और महिलाओं के अलावा, इंटरसेक्स कभी-कभी दिखाई देते हैं - ऐसे व्यक्ति जो अपनी यौन विशेषताओं के अनुसार पुरुष और महिला लिंगों के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं (हेर्मैप्रोडाइट्स के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए!)। यह दोनों युग्मकों में सेक्स क्रोमोसोमों के लिए aeuploidy और सेक्स भेदभाव की प्रक्रिया में विभिन्न विकारों (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) के कारण हो सकता है।
एक ऑटोसोम गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही प्रजाति के विषमलैंगिक व्यक्तियों में समान हैं। मनुष्यों में, 22 जोड़े ऑटोसोम्स और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम - X और Y होते हैं। मनुष्यों में प्रत्येक ऑटोसोम के आकार के अनुसार एक सीरियल नंबर होता है। पहला सबसे बड़ा है, और आखिरी सबसे छोटा है, जिसमें सबसे कम जीन हैं।
क्रोमोसोम के प्रकार
ऑटोसोमल डीएनए डीएनए का वर्णन करने के लिए आनुवंशिक वंशावली में इस्तेमाल किया जाने वाला एक शब्द है जो ऑटोसोमल क्रोमोसोम से विरासत में मिला है। एक ऑटोसोम कोई भी गुणसूत्र होता है जो लिंग का निर्धारण नहीं करता है, इसलिए अधिकांश गुणसूत्र ऑटोसोम होते हैं। वास्तव में गुणसूत्र क्या है? क्रोमोसोम डीएनए से बने होते हैं और इसमें जीन या आनुवंशिकता की इकाइयाँ होती हैं। कुछ जीवों, जैसे बैक्टीरिया में गोल गुणसूत्र होते हैं। हालाँकि, अधिकांश जीवों में जिनकी कोशिकाओं में एक नाभिक होता है, गुणसूत्र सीधे या रैखिक होते हैं।
मनुष्य और कई जानवरों में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: ऑटोसोम्स और सेक्स क्रोमोसोम। लिंग गुणसूत्र वे होते हैं जिनकी आवश्यकता किसी व्यक्ति के लिंग (पुरुष या महिला) को निर्धारित करने के लिए होती है। ऑटोसोम्स अन्य सभी गुणसूत्र हैं जो लिंग निर्धारण के लिए आवश्यक नहीं हैं।
एक व्यक्ति के कितने ऑटोसोम्स होते हैं?
मनुष्य के शरीर की प्रत्येक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम होते हैं। प्रत्येक बच्चे को एक सेट (22 ऑटोसोम) माँ से और दूसरा सेट (22 ऑटोसोम) आपके पिता से मिलता है। हमारे ऑटोसोम्स को जोड़े में सोचना अक्सर आसान होता है क्योंकि भले ही हमारे पास 44 ऑटोसोम्स हैं, हमारे पास वास्तव में केवल 22 प्रकार हैं। हमारे पास प्रत्येक प्रकार के ऑटोसोम की दो प्रतियाँ हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। समरूप गुणसूत्र एक ही प्रकार के दो गुणसूत्र होते हैं जो समान आकार और आकार के होते हैं और समान जीन होते हैं।
सभी मानव गुणसूत्रों की तस्वीर से पता चलता है कि प्रत्येक गुणसूत्र कैसा दिखता है। ऑटोसोम्स को संख्याओं के साथ लेबल किया जाता है। सेक्स क्रोमोसोम सामान्य पंक्ति के बाहर होते हैं, उन्हें अक्षर X और Y दिए जाते हैं। ऊपर की छवि एक पुरुष का कार्योग्राम है, क्योंकि पुरुषों में एक X और एक Y होता है, जबकि महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं।
हमारे युग्मित ऑटोसोम 1 से 22 तक गिने जाते हैं। उन्हें आकार के अनुसार क्रमांकित किया जाता है ताकि गुणसूत्र 1 सबसे लंबा हो और गुणसूत्र 22 सबसे छोटा हो। समरूप गुणसूत्र एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 1 की दोनों प्रतियाँ अगल-बगल स्थित हैं।
मुख्य समूह
सभी शरीर गुणसूत्रों को कार्य के आधार पर दो मुख्य समूहों में बांटा गया है।
- जीव विज्ञान में, ऑटोसोम्स दैहिक गुणसूत्र होते हैं जो केवल आनुवंशिक दैहिक विशेषताओं को ले जाते हैं।
- लिंग गुणसूत्र एक जोड़ी गुणसूत्र होते हैं जो लिंग निर्धारण में मदद करते हैं।
मनुष्य में 23 जोड़े (46) गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं, और एक जोड़ी को एलोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) कहा जाता है। एक पुरुष के लिए यह 44+XY जैसा दिखता है, एक महिला के लिए यह 44+ XX जैसा दिखता है। प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के विपरीत, यूकेरियोटिक कोशिकाओं में कई गुणसूत्र होते हैं जिनमें वे अपने डीएनए को पैकेज करते हैं। यह यूकेरियोट्स को बहुत अधिक आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत करने की अनुमति देता है।
अधिकांश यूकेरियोटिक जीव यौन प्रजनन के माध्यम से प्रजनन करते हैं, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति एक माता-पिता से विरासत में मिली है, और दूसरी प्रति दूसरे माता-पिता से विरासत में मिली है। यह प्रणाली आनुवंशिक विविधता को बढ़ाती है और कुछ बीमारियों से बचाती है जिसमें यह व्यक्तियों को 2 अलग-अलग माता-पिता से प्रतिरक्षा प्रणाली के जीन विरासत में लेने की अनुमति देती है और जीन की 2 प्रतियां होती हैं।
द्विगुणित यूकेरियोटिक जीवों (यौन प्रजनन के माध्यम से विरासत में मिले गुणसूत्रों का एक पूरा सेट) के लिए प्रत्येक ऑटोसोम की दो प्रतियां होना सामान्य है। सेक्स क्रोमोसोम को ऑटोसोम्स से अलग माना जाता है, क्योंकि उनका इनहेरिटेंस पैटर्न अलग तरह से काम करता है। नतीजा व्यक्ति के माता-पिता दोनों से गुणसूत्रों का एक अनूठा सेट है। आनुवंशिक प्रोफ़ाइल में उसके चार दादा-दादी में से प्रत्येक का डीएनए शामिल होगा।
गुणसूत्रों के वितरण में त्रुटियां
यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान या भ्रूण के विकास की शुरुआत में त्रुटियाँ होती हैं, तो ऐसे व्यक्ति के शरीर में गंभीर बीमारियाँ विकसित हो सकती हैं जिनके गुणसूत्रों की संख्या गलत है। प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं, बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र जीन अभिव्यक्ति में गंभीर असंतुलन पैदा कर सकते हैं। क्रोमोसोम प्रतिकृति में त्रुटियां डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं, जो एक माता-पिता से क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त करने के कारण होता है।
ऑटोसोम कार्य
प्रत्येक ऑटोसोम एक ऐसा स्थान है जहां हजारों जीन संग्रहीत होते हैं, जिनमें से प्रत्येक शरीर की कोशिकाओं में एक अद्वितीय कार्य करता है। सामान्य परिस्थितियों में, प्रत्येक गुणसूत्र एक ऐसे मार्ग का अनुसरण करता है जो किसी प्रजाति के व्यक्तियों के लिए सामान्य होता है। यह कोशिकाओं को यह जानने की अनुमति देता है कि जब वे किसी विशेष जीन को व्यक्त करना चाहते हैं तो जीन की अभिव्यक्ति कहाँ से शुरू करें।
ऐसा माना जाता है कि जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले कारक इस "नक्शे" का उपयोग सेल की जरूरतों को सटीक रूप से प्रतिक्रिया देने के लिए करते हैं। जब ऑटोसोम्स स्वस्थ होते हैं, तो यह सेल को प्रभावशाली प्रकार के कार्य करने की अनुमति देता है। एक यूकेरियोटिक जीव में सैकड़ों अलग-अलग प्रकार के सेल प्रकारों में से प्रत्येक सही समय पर सही जगह पर जीन के एक अलग संयोजन को व्यक्त करता है, जो सेलुलर कार्यों की एक विशाल सरणी का प्रदर्शन करता है।
डायोसियस जीवों में अन्य सभी गुणसूत्र ऑटोसोम्स होंगे। ऑटोसोम्स की उपस्थिति, प्रतियों की संख्या और संरचना किसी दिए गए यूकेरियोटिक जीव के लिंग पर निर्भर नहीं करती है।
ऑटोसोम्स को सीरियल नंबर द्वारा नामित किया जाता है। तो, द्विगुणित सेट में एक व्यक्ति के पास 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम्स (22 जोड़े, 1 से 22 तक की संख्या से चिह्नित) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं के लिए XX और पुरुषों के लिए XY)।
ऑटोसोमल रोग
ऑटोसोमल प्रमुख रोग अक्सर परिवार के चरित्र वाले प्रभावित माता-पिता से अपने बच्चों को विरासत में मिलते हैं। एक प्रमुख उत्परिवर्तन (यदि दूसरे माता-पिता में समान आनुवंशिक विकार नहीं है) के विषम वाहक से पैदा हुए बच्चे के बीमार होने की 50% संभावना होगी।
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साहित्य
- ग्रिफिथ्स एंथोनी जे.एफ.. - न्यूयॉर्क: W.H. फ्रीमैन, 1999. - आईएसबीएन 071673771X।
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ऑटोसोम की विशेषता का एक अंश
"आह, मा बोन, मा बोन, [आह, डियर, डियर]," उसने कहा, खड़े होकर और उसके दोनों हाथों को पकड़ते हुए। उन्होंने आह भरी और कहा, "ले सॉर्ट डे मोन फिल्स इस्ट एन वोस मेन।" तय करें, मा बोन्ने, मा चेरे, मा डौई मैरी क्यूई जे "ऐ तौजोरस एमी, कॉमे मा फिले। बेटी की तरह। ]वह चला गए। उसकी आंखों में असली आंसू आ गए।
"फादर... फ्रा..." प्रिंस निकोलाई एंड्रीविच ने सूँघा।
- राजकुमार, अपने शिष्य ... बेटे की ओर से, आपके लिए एक प्रस्ताव रखता है। क्या आप राजकुमार अनातोले कुरागिन की पत्नी बनना चाहते हैं या नहीं? तुम हाँ कहो या ना! वह चिल्लाया, "और फिर मैं अपनी राय कहने का अधिकार सुरक्षित रखता हूं। हां, मेरी राय और केवल मेरी अपनी राय है, ”प्रिंस निकोलाई एंड्रीविच ने राजकुमार वसीली की ओर रुख किया और उनकी भावपूर्ण अभिव्यक्ति का जवाब दिया। - हां या नहीं?
"मेरी इच्छा, मोन पेरे, आपको कभी छोड़ने की नहीं है, कभी भी मेरे जीवन को आपके साथ साझा नहीं करना है। मैं शादी नहीं करना चाहती, ”उसने प्रिंस वसीली और अपने पिता की खूबसूरत आँखों से देखते हुए, दृढ़ता से कहा।
- बकवास, बकवास! बकवास, बकवास, बकवास! प्रिंस निकोलाई एंड्रीविच चिल्लाया, डूबते हुए, अपनी बेटी को हाथ से ले लिया, उसे उसके पास झुकाया और चुंबन नहीं किया, लेकिन केवल उसके माथे को उसके माथे पर झुकाते हुए, उसे छुआ और उसके हाथ को निचोड़ लिया ताकि वह जीत जाए और चिल्लाए।
राजकुमार वसीली उठे।
- मा चेरे, जे वौस दिरै, क्यू सी "एस्ट अन मोमेंट क्यू जेई एन" उब्लराई जमैस, जमाइस; Mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d "esperance de toucher ce coeur si bon, si Genereux. Dites, que peut etre ... L" avenir est si Grand. आहार: और अधिक। [मेरे प्रिय, मैं आपको बता दूंगा कि मैं इस पल को कभी नहीं भूलूंगा, लेकिन, मेरी दयालुता, हमें इस दिल को छूने में सक्षम होने की कम से कम एक छोटी सी आशा दें, इतना दयालु और उदार। कहो: हो सकता है... भविष्य बहुत अच्छा है। शायद कहें।]
- राजकुमार, मैंने जो कहा वह सब कुछ है जो मेरे दिल में है। मैं आपको सम्मान के लिए धन्यवाद देता हूं, लेकिन मैं आपके बेटे की पत्नी कभी नहीं बनूंगी।
"ठीक है, यह खत्म हो गया है, मेरे प्रिय। आपको देखकर बहुत खुशी हुई, आपको देखकर बहुत खुशी हुई। अपने आप आओ, राजकुमारी, आओ, - उसने कहा पुराना राजकुमार. "बहुत, आपको देखकर बहुत खुशी हुई," उन्होंने राजकुमार वसीली को गले लगाते हुए दोहराया।
"मेरा व्यवसाय अलग है," राजकुमारी मरिया ने खुद को सोचा, मेरा व्यवसाय एक और खुशी, प्यार और आत्म-बलिदान की खुशी से खुश होना है। और इसके लिए मुझे जो भी कीमत चुकानी पड़े, मैं गरीब अमे को खुश कर दूंगा। वह उससे बहुत प्यार करती है। वह इतनी लगन से पछताती है। मैं उसके साथ उसकी शादी की व्यवस्था करने के लिए सब कुछ करूंगा। अगर वह अमीर नहीं है, तो मैं उसे पैसे दूंगा, मैं अपने पिता से पूछूंगा, मैं एंड्री से पूछूंगा। मुझे बहुत खुशी होगी जब वह उसकी पत्नी होगी। वह कितनी दुखी है, एक अजनबी, अकेली, बिना मदद के! और मेरे भगवान, वह कितनी लगन से प्यार करती है, अगर वह खुद को भूल सकती है। शायद मैंने भी ऐसा ही किया होता! ..." राजकुमारी मैरी ने सोचा।
