1. Co je charakteristické pro rodokmen s X-vázaným dominantním typem dědičnosti?
- onemocní jen ženy
- Postiženi jsou muži i ženy, ale postižených je 2x více žen než mužů.
2. Co je charakteristické pro rodokmen s autozomálně recesivním typem dědičnosti?
- Většinou onemocní muži
- rys se vyskytuje napříč generacemi
- onemocní jen ženy
3. Co je charakteristické pro rodokmen s typem dědičnosti vázaným na Y?
- rys se vyskytuje napříč generacemi
- se vyskytuje pouze u žen
- rys se vyskytuje u obou pohlaví se stejnou pravděpodobností
- příznak se vyskytuje pouze u mužů
4. Co je charakteristické pro rodokmen s autozomálně dominantním typem dědičnosti?
- rys se vyskytuje napříč generacemi
- tato vlastnost se vyskytuje v každé generaci
- Většinou onemocní muži
- onemocní jen ženy
5. Jaké štěpení u potomků bude pozorováno při křížení Aa x aa:
- uniformita potomků
6. Jaké štěpení u potomků bude pozorováno při křížení Aa x Aa:
- uniformita potomků
7. Dělicí poměr 1:2:1 podle fenotypu a genotypu ve druhé generaci je možný, když
genová vazba
Konjugace a překračování
· neúplná dominance
společné dědictví vlastností
8. Kolik typů gamet tvoří organismus s genotypem AABvCCDd?
- čtyři,
- šest,
- osm
9. Jaká je pravděpodobnost, že se narodí modrooké (a) světlovlasé (c) dítě od modrookého tmavovlasého (B) otce a hnědooké (A) světlovlasé matky, pokud jsou rodiče heterozygot pro jeden z rysů?
- 12,5%,
10. Párové geny homologních chromozomů se nazývají
propojeno
recesivní
· dominantní
alelický
11. Počet genových vazebných skupin v organismech závisí na počtu
páry homologních chromozomů
· alelické geny
· dominantní geny
molekuly DNA v buněčném jádře
12. Jaký zákon se uplatňuje v dědičnosti znaků při křížení organismů s genotypy: Aa x Aa?
jednotnost
· štípání
spojené dědictví
nezávislé dědictví
13. Jaké geny vykazují svůj účinek v první hybridní generaci?
alelický
recesivní
· dominantní
propojeno
14. Při křížení dominantních a recesivních rodičovských jedinců je první hybridní generace jednotná. co to vysvětluje?
Všichni jedinci mají homozygotní genotyp
Všichni jedinci mají stejnou sadu chromozomů
Všichni jedinci žijí ve stejných podmínkách
Všichni jedinci mají heterozygotní genotyp
15. Albinismus je determinován recesivním autozomálním genem a hemofilie je determinována recesivním genem vázaným na pohlaví. Uveďte genotyp albínky a hemofilické ženy.
· АаХ H Y nebo ААХ H Y
AaХ H X H nebo AA X H X H
· ааХ h Х h
16. Barva očí u člověka je určena autozomálním genem, barvoslepost je recesivní gen spojený s pohlavím. Uveďte genotyp hnědooké ženy s normálním barvocitem, jejíž otec je barvoslepý s modrýma očima (hnědooká dominuje modrookosti).
- AAX D X D
- AaX d X d 4)
- aaX D X d
- AaX D X d
17. Jaký poměr znaků podle fenotypu je pozorován u potomků při analyzujícím křížení, je-li genotyp jednoho z rodičů AaBb (znaky se dědí nezávisle na sobě)?
- 1:2:1,
- 1:1:1:1,
- 9:3:3:1,
18. Při křížení rajčat s červenými a žlutými plody byly získány potomky, u kterých byla polovina plodů červená a polovina žlutá. Jaké jsou genotypy rodičů?
- Aa x AA
- AA x AA
- Aa x aa
- AA x aa
19. Vlastnost organismů získávat nové vlastnosti, stejně jako rozdíly mezi jedinci v rámci druhu, je projevem
- dědičnost
- boj o existenci
- individuální rozvoj
- variabilita
20. Monogenní dědičnost je dědičnost:
- mitochondriální gen
- páry alelických genů
- geny na jednom chromozomu
- gen na autozomu
21. Autozomální dědičnost je charakterizována:
- dědičnost genů na jednom chromozomu
- dědičnost genu umístěného na chromozomu Y
- dědičnost alelických genů na X chromozomu
- dědičnost genů homologních chromozomů
22. Dědičnost vázaná na pohlaví je dědičnost:
- geny lokalizované na pohlavních chromozomech
- primární pohlavní znaky
- znaky, které určují pohlaví organismu
- geny odpovědné za tvorbu pohlaví
23. Organismus se nazývá homogametický sex:
24. Organismus nazývám heterogametickým pohlavím:
- jeho gamety nesou stejné pohlavní chromozomy
- tvořících identické gamety podle složení alel
- tvořící gamety s různými alelami
- jeho gamety nesou různé pohlavní chromozomy
25. U lidí X-vázaná dědičnost:
- barva očí
- albinismus
- barvoslepost
- barva kůže
26. U lidí X-vázaná dědičnost:
- barva očí
- albinismus
- hemofilie
- barva kůže
27. Fenomén hemizygozity je normálně pozorován, když:
- když je v genofondu jedna alela genu
- když je v gametě jedna alela genu
- když je v genotypu jedna alela genu
- když je v genomu jedna alela genu
28. Četnost přejezdů závisí na:
- na vzdálenosti mezi geny
- genové interakce
- z genové dominance
- z kodominance genů
29. Různé varianty jeden gen se nazývá:
- genomy
- alely
- kodony
- antikodony
30. Podle zákona o „čistotě gamety“ obsahuje gameta:
- jeden pár genů
- jeden pár homologních chromozomů
- jeden gen z každého alelického páru
- jeden pár alel
31. Analýza křížení se provádí pro:
- určení genotypu jedince s dominantním znakem
- k určení typu dědičnosti vlastnosti
- ke studiu mutačních procesů v populaci
- studovat frekvenci mutací v gametách organismu
32. Při provádění monohybridního analytického křížení se používají tyto organismy:
- heterozygotní pro mnoho znaků
- heterozygotní pro několik párů alel
- homozygotní pro alely všech genů
- homozygotní pro jeden pár alel
33. Polygenní dědičnost je dědičnost:
- pleiotropní geny
- alely odpovědné za jeden znak
- více než dva geny odpovědné za jeden znak
- kodominantní geny
34. Samostatná dědičnost charakterizuje:
- První Mendelův zákon
- Druhý Mendelův zákon
- Třetí Mendelův zákon
- zákon "herní čistoty"
35. S nezávislou dědičností tvoří diheterozygotní organismus:
- jeden typ gamety
- dva typy gamet
- čtyři typy gamet
- osm typů gamet
36. S nezávislou dědičností tvoří homozygotní organismus:
- jeden typ gamety
- dva typy gamet
- čtyři typy gamet
- osm typů gamet
37. Vázané dědictví je charakterizováno přenosem na potomky:
- všechny známky rodičů
- dva nebo více znaků
- všechny geny v genomu
- dva nebo více genů na stejném chromozomu
38. Zřetězená dědičnost se vyznačuje dědičností:
- polymerní geny
- geny lokalizované na jednom chromozomu
- komplementární geny
- geny odpovědné za jednu vlastnost
39. S kompletní spojenou dědičností tvoří diheterozygotní organismus:
- jeden typ gamety
- dva typy gamet
- čtyři typy gamet
- osm typů gamet
40. S neúplnou spojenou dědičností se tvoří diheterozygotní organismus:
- jeden typ gamety
- dva typy gamet
- čtyři typy gamet
- osm typů gamet
41. Kolik typů gamet a v jakém poměru vzniká diheterozygotní organismus v případě neúplné vázané dědičnosti:
- dva druhy ve stejném poměru
- dva druhy v různých poměrech
42. Kolik typů gamet a v jakém poměru se tvoří diheterozygotní organismus s kompletní vázanou dědičností:
- dva druhy v různých poměrech
- dva druhy ve stejném poměru
- čtyři druhy ve stejném poměru
- čtyři druhy v různých poměrech
43. Morganida – jednotka měření vzdálenosti mezi:
- alelické geny
- geny v různých vazebných skupinách
- mezi interagujícími geny
- geny ve stejné vazebné skupině
44. Vazebná skupina označuje geny umístěné:
- na jednom rameni chromozomu
- na jednom chromozomu
- v genomu
- v genotypu
Vědci se domnívají, že intelektuální schopnosti určují z 50–70 % geny a výběr povolání ze 40 %. 34 % z nás má sklony ke zdvořilosti a hrubému chování. I touha sedět dlouhou dobu u televize je ze 45 % genetická predispozice. Zbytek je podle odborníků dán výchovou, sociálním prostředím a náhlými ranami osudu – například nemocí.
Gen, stejně jako individuální organismus, podléhá působení přírodní výběr. Pokud to například člověku umožní přežít těžší klimatické podmínky nebo déle vydržet fyzickou aktivitu – rozšíří se. Pokud naopak zajistí vznik nějaké škodlivé vlastnosti, pak prevalence takového genu v populaci klesne.
Během nitroděložního vývoje dítěte se tento vliv přirozeného výběru na jednotlivé geny může projevovat dost zvláštními způsoby. Například geny zděděné po otci se „zajímají“ o rychlý růst plodu - protože tělo otce z toho zjevně neztrácí a dítě roste rychleji. Mateřské geny naopak podporují pomalejší vývoj – což v konečném důsledku trvá déle, ale matce zanechává více síly.
Prader-Willi syndrom je příkladem toho, co se stane, když matčiny geny „vítězí“. Během těhotenství je plod neaktivní; Po narození se u dítěte objevuje opožděný vývoj, sklon k obezitě, malý vzrůst, ospalost a zhoršená koordinace pohybů. Může se zdát zvláštní, že tyto zdánlivě nepříznivé vlastnosti jsou zakódovány mateřskými geny – ale je třeba mít na paměti, že normálně tyto stejné geny soutěží s otcovskými geny.
Na druhé straně „vítězství“ otcovských genů vede k rozvoji další nemoci: Angelmanova syndromu. V tomto případě se u dítěte rozvíjí hyperaktivita, často epilepsie a opožděný vývoj řeči. Někdy Lexikon pacient je omezen jen na pár slov a i v tomto případě dítě rozumí většině toho, co se mu říká – trpí tím schopnost vyjádřit své myšlenky.
Samozřejmě je nemožné předvídat vzhled dítěte. Ale můžeme s jistou mírou jistoty říci, jaké budou hlavní rysy. K tomu nám pomohou dominantní (silné) a recesivní (slabé) geny.
Pro každou svou vnější a vnitřní charakteristiku dostává dítě dva geny. Tyto geny mohou být stejné (vysoké, plné rty) nebo různé (vysoké a krátké, baculaté a tenké). Pokud se geny shodují, nebudou zde žádné rozpory a dítě zdědí baculaté rty a vysokou výšku. V jiném případě vyhrává nejsilnější gen.
Silný gen se nazývá dominantní a slabý gen recesivní. Mezi silné geny u lidí patří tmavé a kudrnaté vlasy; plešatost u mužů; hnědé, popř zelené oči; normálně pigmentovaná kůže. Mezi recesivní rysy patří modré oči, rovné, blond nebo zrzavé vlasy a nedostatek kožního pigmentu.
Když se sejde silný a slabý gen, zpravidla vítězí ten silnější. Například maminka je hnědooká brunetka a tatínek je blonďák s modrýma očima, s vysokou pravděpodobností se dá říct, že se miminko narodí s tmavými vlasy a hnědýma očima.
Pravda, hnědoocí rodiče mohou porodit novorozence s modrýma očima. Vliv by tedy mohly mít geny získané od babičky nebo dědečka. Je možná i opačná situace. Vysvětlení je, že se ukazuje, že za jakoukoli vlastnost, kterou máme, není zodpovědný pouze jeden gen od každého rodiče, jak se dříve věřilo, ale celá skupina genů. A někdy je jeden gen zodpovědný za několik funkcí najednou. Za barvu očí je tedy zodpovědná celá řada genů, které se pokaždé kombinují jinak.
Dědičná onemocnění přenášená geny
Miminko může po rodičích zdědit nejen vzhled a povahové vlastnosti, ale i nemoci (kardiovaskulární, rakovina, cukrovka, Alzheimerova a Parkinsonova choroba).
Nemoc se nemusí objevit, pokud jsou přijata základní bezpečnostní opatření. Informujte svého gynekologa podrobně o závažných zdravotních problémech nejen vás a vašeho manžela, ale i vašich blízkých příbuzných. To pomůže chránit dítě v budoucnu. Někdy se naprosto zdravým rodičům narodí dítě s dědičným onemocněním. Bylo to zakotveno v genech a objevilo se pouze u dítěte. Obvykle se to stane, když oba rodiče mají v genech stejnou nemoc. Pokud tedy plánujete dítě, je podle odborníků lepší genetické vyšetření podstoupit. To platí zejména pro rodiny, ve kterých se již narodily děti s dědičným onemocněním.
Slabý gen nemusí být detekován po jednu nebo více generací, dokud se neobjeví dva recesivní geny od každého rodiče. A pak se může objevit například tak vzácný příznak, jako je albinismus.
Chromozomy jsou také zodpovědné za pohlaví dítěte. Pro ženu jsou šance na narození dívky nebo chlapce stejné. Pohlaví dítěte závisí pouze na otci. Pokud se vajíčko setká se spermií s pohlavním chromozomem X, bude to dívka. Pokud U, narodí se chlapec.
Co dalšího může záviset na genech:
Pohlaví – 100 %;
Výška – 80 % (u mužů) a 70 % (u žen);
Krevní tlak – 45 %;
Chrápání – 42 %;
Ženská nevěra – 41 %;
Duchovnost – 40 %;
Religiozita – 10 %.
Existují také geny zodpovědné za vznik některých stavů, jako je deprese nebo sklon k nekontrolovatelnému stravování.
Úroveň mutací u mužů je 2krát vyšší než u žen. Ukazuje se tedy, že lidstvo vděčí za svůj pokrok mužům.
Všichni zástupci lidské rasy jsou z 99,9 % identičtí v DNA, což zcela odmítá jakýkoli základ pro rasismus.
Pleiotropie – působení více genů (jeden gen řídí vývoj několika znaků).
Často pozorovaným jevem je, když jeden pár genů ovlivňuje několik znaků najednou. Mendel také ve svých pokusech zjistil, že hrachové rostliny s fialovými květy mají navíc vždy červené skvrny v paždí listů a produkují semena pokrytá šedou nebo hnědou slupkou, a že všechny tyto vlastnosti závisí na působení jednoho dědičného faktoru.
Při studiu genetických vlastností perské pšenice N.I.Vavilov zjistili, že dominantní gen pro černou barvu vždy současně způsobuje silnou pubescenci šupin.
U ovocné mušky Drosophila gen, který určuje nepřítomnost pigmentu v očích, snižuje plodnost, ovlivňuje zbarvení některých vnitřních orgánů a zkracuje délku života.
U karakulských ovcí jeden gen určuje barvu srsti a vývoj bachoru.
Pleiotropní účinek genu může být primární nebo sekundární (obr. 56).
Na primární pleiotropie gen vykazuje mnohočetné účinky. Například u Hartnupovy choroby vede genová mutace k poruše absorpce aminokyseliny tryptofan ve střevě a její reabsorpci v renálních tubulech. V tomto případě jsou současně postiženy membrány střevních epiteliálních buněk a renálních tubulů s poruchami trávicího a vylučovacího systému.
U lidí je znám dominantní gen, který určuje vlastnost „pavoučí prsty“ ( Marfanův syndrom). Abnormální vývoj prstů je zároveň doprovázen porušením struktury čočky a rozvojem srdečních onemocnění (obr. 57). Zde je vícenásobný účinek založen také na působení jediného genu, který způsobuje poruchu vývoje pojivové tkáně.
Na sekundární pleiotropie Existuje jeden primární fenotypový znak - projev mutantního genu, po kterém se rozvíjí postupný proces sekundárních změn, vedoucí k mnohočetným efektům. Při srpkovité anémii tedy homozygoti vykazují několik patologických příznaků: anémii, zvětšenou slezinu, poškození kůže, srdce, ledvin a mozku. Proto homozygoti s genem pro srpkovitou anémii obvykle umírají v dětství. Všechny tyto fenotypové projevy genu tvoří hierarchii sekundárních projevů. Základní příčinou, bezprostředním fenotypovým znakem manifestace defektního genu, je abnormální hemoglobin a srpkovité červené krvinky. V důsledku toho se postupně objevují další patologické procesy: adheze a destrukce červených krvinek, anémie, defekty v ledvinách, srdci, mozku - tyto patologické příznaky jsou sekundární.
S pleiotropií může gen, působící na jeden hlavní znak, také měnit a modifikovat expresi jiných genů, a proto byl zaveden koncept modifikačních genů. Ty zvyšují nebo oslabují vývoj vlastností kódovaných „hlavním“ genem.
Modifikační účinek genu – gen zesiluje nebo zeslabuje účinek nealelického genu. Existují geny „hlavního účinku“, tzn. ty, které určují vývoj nějaké vlastnosti nebo vlastnosti, jako je produkce pigmentu, tvar plodů, citlivost nebo odolnost vůči chorobám atd. Spolu s takovými geny zjevně existují geny, které samy o sobě neurčují žádnou kvalitativní reakci nebo vlastnost, pouze posilují nebo oslabují projev působení „hlavního“ genu, tzn. upravit jej – takové geny se nazývají modifikátory. Jakékoli interagující geny jsou zároveň geny „hlavního“ působení pro jednu vlastnost a pro jinou (nebo jiné) jsou modifikačními geny.
Indikátory závislosti fungování dědičných sklonů na vlastnostech genotypu jsou průbojnost A expresivita.
Při zvažování vlivu genů a jejich alel je třeba vzít v úvahu modifikující vliv prostředí, ve kterém se organismus vyvíjí. Pokud se rostliny prvosenky kříží při teplotě 15-20 ° C, pak v F 1 budou mít podle Mendelova schématu všechny generace růžové květy. Ale když se takové křížení provádí při teplotě 35 ° C, pak všechny hybridy budou mít bílé květy. Pokud se křížení provádějí při teplotě asi 30 ° C, pak jiný poměr(od 3:1 do 100%) rostliny s bílými květy.
Toto kolísání tříd během štěpení v závislosti na podmínkách prostředí se nazývá penetrance - síla fenotypového projevu. Tak, průbojnost - jedná se o četnost projevu genu, jev výskytu nebo nepřítomnosti znaku u organismů stejného genotypu.
Penetrance se významně liší mezi dominantními i recesivními geny. Kromě genů, jejichž fenotyp se objevuje pouze za kombinace určitých podmínek a poměrně vzácných vnějších podmínek (vysoká penetrance), mají lidé geny, jejichž fenotypová manifestace nastává za jakékoli kombinace vnějších podmínek (nízká penetrance). Penetrance se měří procentem (%) organismů s fenotypovým znakem z celkového počtu vyšetřených nosičů odpovídajících alel.
Pokud je gen zcela, bez ohledu na životní prostředí, určuje fenotypový projev, pak má penetraci 100% ( plná penetrace). Některé dominantní geny jsou však exprimovány méně pravidelně. Polydaktylie má tedy jasnou vertikální dědičnost, ale existují generační mezery. Dominantní anomálie - předčasná puberta - je charakteristická pouze pro muže, ale někdy může být onemocnění přenášeno od osoby, která touto patologií netrpěla. Penetrance ukazuje, jaké procento genových přenašečů vykazuje odpovídající fenotyp. Takže penetrace závisí na genech, na prostředí, na obojím. Nejedná se tedy o konstantní vlastnost genu, ale o funkci genů za specifických podmínek prostředí.
Expresivita (lat. „ekhressio“ – výraz) je změna kvantitativního projevu znaku u různých individuálních nositelů odpovídající alely.
U dominantních dědičných onemocnění může expresivita kolísat. Ve stejné rodině se dědičná onemocnění mohou projevovat od mírných, sotva znatelných až po těžké: různé formy hypertenze, schizofrenie, cukrovka atd. recesivní dědičné choroby v rámci rodiny se projevují stejně a mají drobné výkyvy v expresivitě.
Tím pádem, průbojnost je pravděpodobnost fenotypového projevu genu, která se vyjadřuje v procentech (poměr nemocných jedinců k počtu přenašečů odpovídajícího genu).
Expresivita – stupeň klinického projevu genu, který může být slabý nebo silný. Genová penetrance a expresivita závisí na endogenních a exogenních faktorech. Pokud je například pro manifestaci hemofilie zásadní porucha v genomu, pak výskyt diabetes mellitus závisí na souhře genetických faktorů a vnějšího prostředí. V druhém případě hovoří o dědičné predispozici. Schopnost genotypu projevit se odlišně za různých podmínek prostředí se nazývá reakční norma. Reakční norma se dědí, ale změny v rámci reakční normy se nedědí.
Řada znaků s podobnými vnějšími projevy, včetně dědičných onemocnění, může být způsobena různými nealelickými geny. Tento jev se nazývá genkopie . Biologická podstata genových kopií spočívá v tom, že syntézy identických látek v buňce je v některých případech dosaženo různými způsoby.
Jeden z prvních, kdo tento fenomén zkoumal N. V. Timofeev-Resovsky. Na návrh N.V. Timofeeva-Resovského od poloviny 30. heterogenní skupiny začali pojmenovávat skupiny genů, které mají velmi podobný vnější projev, ale jsou lokalizovány v různých chromozomech nebo různých lokusech, jako je například skupina nepatrných genů, které určují redukci štětin u Drosophila. Tento jev je rozšířený v živé přírodě včetně člověka. Pravda, v genetické literatuře se pro jeho označení obvykle nepoužívá termín NV. Timofeev-Resovsky „heterogenní skupiny“ a jedna pozdější (polovina 40. let 20. století), navržená německým genetikem X.Nachtsheim– „genokopie“, k nimž byl později zaveden termín „fenokopie“.
V dědičné patologii člověka hrají důležitou roli i fenokopie – modifikační změny. Jsou způsobeny tím, že během vývoje se vlivem vnějších faktorů může změnit znak závislý na konkrétním genotypu; v tomto případě se kopírují charakteristiky charakteristické pro jiný genotyp. Tím pádem, fenokopie - nedědičná změna fenotypu organismu, způsobená působením určitých podmínek prostředí a kopírující projev jakékoliv známé dědičné změny - mutace - v tomto organismu.
Při vývoji fenokopií mohou hrát roli různé faktory prostředí – klimatické, fyzikální, chemické, biologické a sociální. Vrozené infekce (zarděnky, toxoplazmóza, syfilis) mohou také způsobit fenokopie řady dědičných onemocnění a vývojových vad. Existence genokopií a fenokopií často ztěžuje stanovení diagnózy, proto by měl lékař mít jejich existenci stále na paměti.
31.Mnohonásobný alelismus. Krevní skupiny člověka podle systému ABO (genotypy, fenotypy, dědičnost, transfuzní pravidla)
. Mnohonásobný alelismus – přítomnost v genofondu populace 3 nebo více různých alel jednoho genu současně. Příkladem je rozmanitost barev lidských očí a rozmanitost krevních skupin. Gen já mohou být reprezentovány třemi různými alelami: IA , já B , i , které jsou kombinovány v zygotách pouze v párech.
Dalším příkladem je dědičnost barvy srsti u králíků (obr. 40). V populaci králíků jsou čtyři alely.
Gen A je zodpovědný za dědičnost tmavé barvy srsti a je dominantní nad všemi ostatními alelami. Gen a ch určuje zbarvení činčily ve vztahu ke genům a h A A chová se jako dominantní. Gen a h zodpovědný za himálajskou barvu srsti a dominuje gen A (bílá barva). Tím pádem, A >a ch >a h >A (Tabulka 5).
Příčinou mnohočetného alelismu jsou náhodné změny ve struktuře genu (mutace) zachované v procesu přirozeného výběru v genofondu populace.
Diverzita alel, které se rekombinují během pohlavního rozmnožování, určuje stupeň genotypové diverzity mezi zástupci daného druhu, což má velký evoluční význam a zvyšuje životaschopnost populací v měnících se podmínkách jejich existence. Kromě evolučního a ekologického významu má alelický stav genů velký vliv o fungování genetického materiálu. V diploidních somatických buňkách eukaryotických organismů je většina genů zastoupena dvěma alelami, které společně ovlivňují tvorbu znaků.
Krevní skupiny- Jedná se o geneticky zděděné vlastnosti, které se během života v přirozených podmínkách nemění. Krevní skupina je specifická kombinace povrchových antigenů erytrocytů (aglutinogenů) systému ABO.
Definice skupinového členství je široce používána v klinické praxi při transfuzi krve a jejích složek, v gynekologii a porodnictví při plánování a řízení těhotenství.
Systém krevních skupin AB0 je hlavním systémem, který určuje kompatibilitu a nekompatibilitu transfundované krve, protože antigeny, které tvoří její součást, jsou nejvíce imunogenní. Charakteristickým rysem systému AB0 je, že v plazmě neimunních lidí jsou přirozené protilátky proti antigenu, který na červených krvinkách chybí. Systém krevních skupin AB0 se skládá ze dvou skupinových erytrocytárních aglutinogenů (A a B) a dvou odpovídajících protilátek – plazmatických aglutininů alfa (anti-A) a beta (anti-B).
Vznikají různé kombinace antigenů a protilátek 4 krevní skupiny:
1. Skupina 0 (I)- na erytrocytech nejsou skupinové aglutinogeny, v plazmě jsou přítomny aglutininy alfa a beta;
2. Skupina A (II)- červené krvinky obsahují pouze aglutinogen A, plazma obsahuje aglutinin beta;
3. Skupina B (III)- červené krvinky obsahují pouze aglutinogen B, plazma obsahuje aglutinin alfa;
4. Skupina AB (IV)- antigeny A a B jsou přítomny na červených krvinkách, plazma neobsahuje aglutininy.
Stanovení krevních skupin se provádí identifikací specifických antigenů a protilátek (dvojitá metoda nebo křížová reakce).
Otázky uvnitř odstavce: Jaké metody biologického výzkumu jsou základem studia živých systémů?
Vědecká metoda je soubor akcí navržených tak, aby pomohly dosáhnout požadovaného výsledku.
Metody používané v biologii:
A. Empirické - pozorování a experiment.
b. Teoretické – analýza, syntéza, zobecnění, modelování, matematické zpracování.
Strana 110. Otázky a úkoly po §
1. Proč v některých případech jeden z alelických genů neprojeví svůj účinek ve fenotypu?
Alelické geny jsou geny umístěné v homologních lokusech chromozomů. Proč žádný z nich nevykazuje své účinky ve fenotypu? platí zde pravidlo alelické exkluze - některé alelické geny na chromozomu jsou aktivní, ale některé jsou „vypnuté“ a nelze s nimi nic dělat – mutace. například tvorba slinných žláz. pokud se alelické geny pro tuto vlastnost neobjeví, člověk se narodí bez nich – ačkoliv nebude dlouho žít.
2. Vysvětlete, proč je Mendel považován za zakladatele genetiky.
Mendel začal experimentovat s dědičností vlastností novým způsobem. Vzal v úvahu chyby svých předchůdců a dospěl k závěru, že je třeba se soustředit na konkrétní znak, a ne na rostlinu jako celek. Zadruhé si úspěšně vybral předmět studia - hrách, samosprašnou rostlinu, která má soubor dobře vyjádřených alternativních znaků a produkuje četné potomstvo. Za třetí, Mendel prováděl přísné záznamy o potomcích získaných v důsledku určitého typu křížení, což mu umožnilo identifikovat čistotu, s níž se objevili nositelé vzájemně se vylučujících (alternativních) vlastností. Na základě toho všeho vyvinul hybridologickou analýzu, tedy vzorec dědičnosti znaků založený na systému křížení.
3. Jaké nové přístupy použil Mendel ve svých experimentech na rostlinných hybridech?
Zaměření na specifické vlastnosti rostliny (tvar, barva plodů, typ stonku, velikost listů atd.)
Dobrým předmětem studia je hrách (samosprašný, vhodný květ pro umělé opylení, velké chromozomy)
Statistická analýza potomstva (podrobný výpočet počtu potomků s danou vlastností)
AA – dominantní žlutý homozygot
aa – recesivní zelený homozygot
Odpověď: v tomto křížení se projevil typ naprosté dominance znaků, Mendelův první zákon - uniformita všech hybridů F1.
Pokud dominantní znak (gen) zcela nepotlačí recesivní vlastnost a obě alely uplatňují svůj účinek. Taková střední dominance vlastnosti se v přírodě vyskytuje častěji než úplná dominance; to vysvětluje rozmanitost vlastností na Zemi.
P – rodiče ♂ - muž, ♀ - žena
G – gamety (pohlavní buňky, kroužek označuje buňku)
F1 – první generace hybridů (potomci)
AA – dominantní červený homozygotní hledík
aa – recesivní bílý homozygotní hledík
Odpověď: při tomto křížení se objevil typ neúplné dominance znaků, ale plně se projevil Mendelův první zákon - uniformita všech hybridů F1, pouze barva kříženců není červená, ale růžová, z důvodu neúplného potlačení recesivní bílý rys červenou.
